Pasar de la medicina de la población a la medicina personalizada

En los Estados Unidos, a pesar de las grandes esperanzas, nuestro sistema de atención médica en general aún funciona como un modelo único para todos. Algunos se refieren a esto como un modelo de población. Este paradigma sugiere que en la mayoría de las personas, una dolencia, ya sea un resfriado común o un cáncer, tiene una trayectoria predicha común, y la mayoría de las personas se beneficiarán de un tratamiento homogéneo. Si un tratamiento en particular no funciona, entonces se prescribe el segundo plan de tratamiento más exitoso.

Esto continúa hasta que se alivia la dolencia. Los tratamientos se establecen en función de las estadísticas de población disponibles, y se utilizan pruebas y errores hasta que el paciente se encuentra bien. En este modelo de medicina, las características personales, los factores de riesgo, las opciones de estilo de vida y la genética rara vez se consideran. Por lo tanto, el enfoque de tratamiento no será ideal en todos los casos, fallando a aquellos que no encajan con los parámetros "promedio".

La medicina personalizada, por otro lado, aboga por la personalización de la atención médica. Su objetivo es prevenir enfermedades, así como adaptar los tratamientos a una persona para que una enfermedad o enfermedad se pueda atacar de una manera que prometa la mayor probabilidad de éxito en función de los atributos de la persona. Un supuesto subyacente de este enfoque es que la medicina personalizada (PM) tiene en cuenta que los medicamentos y las intervenciones tendrán una eficacia variable según la persona que esté siendo tratada.

La tecnología de la salud en la era de la genómica

Ahora que la ciencia posee un mapa completo de todos los genes en el cuerpo, la medicina personalizada se manifiesta como una realidad.

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano enfatiza que la medicina personalizada implica el uso del perfil genético de un paciente para guiar las decisiones relacionadas con la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. La tecnología moderna de salud ahora permite examinar el genoma del individuo para detectar características específicas o anomalías.

La divulgación pública de Angelina Jolie acerca de portar una mutación del gen BRCA1, que la pone en un alto riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario, llamó la atención del público sobre algunos de estos conceptos. Tomar decisiones basadas en el tipo de gen podría no ser la norma en la práctica diaria de la salud, pero cada vez es más frecuente.

La oncología es un área de la medicina donde la tecnología de secuenciación de ADN tiene un gran potencial. Por ejemplo, para el cáncer de pulmón, ahora hay muchas opciones de tratamiento personalizado disponibles basadas en diferentes biomarcadores de cáncer de pulmón. Si hay una indicación médica, las pruebas genéticas a menudo pueden ser cubiertas por un seguro, especialmente si hay un medicamento o tratamiento aprobado por la FDA que está vinculado a una mutación genética.

Recientemente, los investigadores también han utilizado la secuenciación de ADN para establecer la conexión entre el virus de la leucemia bovina (BLV) y el cáncer de mama. Anteriormente se creía que este virus del ganado no puede infectar a los humanos. Sin embargo, un estudio realizado por la Universidad de California, Berkeley y la Universidad de Nueva Gales del Sur, Sydney, mostró que el BLV puede estar presente en el tejido humano de tres a 10 años antes de que se diagnostique el cáncer, lo que indica una fuerte correlación.

La atención médica dirigida por el genoma se está utilizando cada vez más debido al desarrollo de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS).

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, la secuenciación del genoma completo ahora se puede realizar en menos de 24 horas por menos de $ 1,000. Los servicios genéticos se han vuelto más precisos y asequibles y ahora se utilizan tanto en instituciones públicas como privadas. Sin embargo, numerosos retos aún deben ser abordados. Por ejemplo, muchos médicos pueden carecer de oportunidades de capacitación y no están familiarizados con las tecnologías emergentes. Algunos expertos también advierten que debe haber un equilibrio entre la esperanza y la exageración y que las cuestiones éticas deben ser estrictamente controladas.

Un nuevo órgano de tus propias células

Quizás una de las innovaciones más sensacionales en el área de la medicina personalizada es la impresión de órganos en 3D a partir de las propias células. Se predice que en aproximadamente 10 a 15 años, los órganos se producirán de manera rutinaria a partir de células recolectadas de pacientes que utilizan la tecnología de bioimpresión 3D. En el futuro, los trasplantes de órganos podrían eventualmente ser reemplazados por un cultivo de órganos personalizado.

Anthony Atala, M.D., el Director del Instituto Wake Forest para Medicina Regenerativa (WFIRM), ya ha demostrado que los riñones trasplantables pueden producirse utilizando una técnica de este tipo, lo que ayuda a frenar una crisis resultante de la escasez de órganos. Actualmente, los científicos de WFIRM están diseñando más de 30 tejidos y órganos diferentes que podrían utilizarse como órganos de reemplazo. Organovo, una compañía que trabaja en tejido humano bioprintado personalizado, ha producido hasta ahora modelos 3-D de hígado que permanecen funcionales y estables hasta por 60 días, lo cual es una mejora de la funcionalidad establecida previamente de 28 días. El tejido hepático impreso se puede utilizar para pruebas de drogas, ofreciendo una alternativa a los experimentos con animales e in vitro. También ofrece nuevas esperanzas a las personas con diversas afecciones genéticas que podrían beneficiarse de un trasplante. En 2016, científicos chinos imprimieron con éxito una parte de la aurícula izquierda del corazón (apéndice auricular izquierdo). La oclusión de esta parte puede desempeñar un papel en la prevención del accidente cerebrovascular en pacientes con fibrilación auricular.

Parece que la tecnología 3-D puede ofrecer una presentación mejorada del apéndice auricular izquierdo de una persona en comparación con los métodos de imagen convencionales. Esto es esencial para los cirujanos, ya que necesitan una referencia preoperatoria precisa antes de comenzar con el procedimiento de oclusión.

Tecnología móvil y medicina personalizada

Eric Topol, el Director y Profesor de Genómica en el Instituto de Ciencia Traslacional Scripps, describe los teléfonos inteligentes ahora omnipresentes como el centro de la medicina futura. Los teléfonos móviles y los periféricos móviles se pueden usar como biosensores (medir la presión arterial, el ritmo cardíaco, los niveles de azúcar en la sangre e incluso las ondas cerebrales), además de funcionar como un escáner personal, como un otoscopio o un ultrasonido. Las personas ahora pueden realizar muchas mediciones por sí mismas, cuando quieran y donde les resulte más conveniente. Pueden ver e interpretar sus datos sin tener que visitar al médico, lo que hace que la atención médica sea cada vez más personal e individual.

Cuestiones éticas que rodean el desarrollo de la medicina personalizada

Desde los albores de la medicina personalizada, se han discutido varias limitaciones de este enfoque. Algunos expertos sostienen que conlleva el riesgo de reducir la medicina al perfilado molecular. Una práctica de medicina tradicional debidamente ejecutada ya debería incluir un grado de personalización al observar sus características únicas, historial médico y circunstancias sociales. Muchos científicos sociales y bioeticistas creen que la etiqueta "medicina personalizada" podría implicar un cambio radical de responsabilidad hacia el individuo, lo que podría descartar otros factores socioeconómicos que también son importantes para examinar. El enfoque podría, en algunos casos, contribuir a la cultura de "culpar a la víctima", creando estigmatización de ciertos grupos de personas y quitando los recursos de salud pública a las iniciativas que tratan de abordar las disparidades sociales y la inequidad que también afectan a la salud.

Un artículo publicado por el Hastings Center, un instituto de investigación que aborda cuestiones éticas y sociales en la atención de la salud, la ciencia y la tecnología, destacó que podría haber algunas expectativas erróneas en torno a la medicina personalizada. Es muy poco probable que en el futuro, pueda recibir una receta única o un tratamiento específico solo para usted.La medicina personalizada consiste más en clasificar a las personas en grupos según la información genómica y analizar sus riesgos de salud y las respuestas al tratamiento en el contexto de ese grupo genético.

A muchas personas les preocupa que ser clasificado como miembro de un determinado subgrupo podría, por ejemplo, aumentar sus tasas de seguro o convertirlo en un candidato de trabajo menos deseable. Estas consideraciones no son infundadas. La medicina personalizada va de la mano con una mayor acumulación de datos, y la seguridad de los datos sigue siendo un desafío. Además, estar en un determinado subgrupo puede obligarte a participar en programas de detección como una cuestión de responsabilidad social que reduce en cierto modo la libertad de elección personal.

También hay implicaciones éticas potenciales para los médicos que manejan información genómica. Por ejemplo, es posible que los médicos deban considerar la posibilidad de retirar algunos datos que no tienen utilidad médica. El proceso de divulgación requeriría una edición cuidadosa para evitar confundir o asustar aún más al paciente. Sin embargo, esto podría indicar el regreso a la medicina paternalista donde el médico decide qué es lo mejor para usted y qué se le debe decir. Claramente existe la necesidad de un marco ético sólido en este campo, así como la necesidad de un monitoreo cuidadoso para asegurar que las preocupaciones estén equilibradas con los beneficios.