¿Qué es la enfermedad de Tánger?
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La enfermedad de Tangier, también conocida como deficiencia de lipoproteínas alfa familiar, es una condición hereditaria extremadamente rara que se describió por primera vez en un niño en la isla de Tangier, una isla ubicada en la costa de Virginia. Las personas que tienen esta afección tienen niveles de colesterol HDL muy bajos debido a una mutación en un gen llamado ABCA1. Este gen ayuda a producir una proteína que ayuda a eliminar el exceso de colesterol del interior de la célula.
Cuando esta proteína funciona correctamente, el colesterol se transporta fuera de la célula y se une a la apolipoproteína A. Esto forma HDL, o colesterol "bueno", que viajará al hígado para que el colesterol se pueda reciclar. Sin esta proteína, el colesterol permanecerá dentro de las células y comenzará a acumularse dentro de ellas.
Los síntomas
La enfermedad de Tánger suele observarse en la infancia. Los síntomas de la enfermedad de Tangier pueden variar de muy severos a muy leves y dependen de si tiene o no una o dos copias del gen mutado.
Las personas que son homocigotas para esta afección tienen mutaciones en ambas copias del gen ABCA1 que codifica la proteína y prácticamente no tienen colesterol HDL circulando en la sangre. Estas personas también tendrán otros síntomas como resultado de la acumulación de colesterol dentro de varias células en el cuerpo, incluyendo:
- Anomalías neurológicas, que incluyen neuropatía periférica, disminución de la fuerza, pérdida de dolor o sensación de calor, dolor muscular
- Oscurecimiento de la córnea
- Ganglios linfáticos agrandados
- Síntomas gastrointestinales, como diarrea y dolor abdominal
- Apariencia o manchas amarillas en la mucosa intestinal, incluido el recto.
- Amígdalas alargadas de color amarillo-naranja.
- Hígado agrandado
- Bazo agrandado
- Enfermedad cardiovascular prematura
Las personas que están clasificadas como que tienen la enfermedad de Tánger heterocigótica, por otro lado, solo tienen una copia del gen mutado. También tienen aproximadamente la mitad de la cantidad normal de HDL que circula en la sangre. Si bien las personas heterocigotas para esta afección suelen experimentar síntomas muy leves o sin síntomas, también tienen riesgo de enfermedad cardiovascular prematura debido al mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis. Además, cualquier persona diagnosticada con esta enfermedad puede transmitir esta afección médica a sus hijos.
Diagnóstico
Su médico le realizará un panel de lípidos para examinar los niveles de colesterol que circulan en su sangre. Si tiene la enfermedad de Tánger, esta prueba revelaría los siguientes hallazgos:
- Niveles de colesterol HDL inferiores a 5 mg / dL en individuos homocigotos
- Colesterol HDL entre 5 y 30 mg / dL en individuos heterocigotos
- Bajos niveles de colesterol total (entre 38 y 112 mg / dL)
- Triglicéridos normales o elevados (entre 116 y 332 mg / dL)
- Los niveles de apolipoproteína A también pueden ser bajos o inexistentes.
Para diagnosticar la enfermedad de Tangier, su proveedor de atención médica examinará los resultados de su panel de lípidos y también considerará los signos y síntomas que está experimentando. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de Tangier, su proveedor de atención médica también lo tendrá en cuenta.
Tratamiento
Debido a la rareza de esta enfermedad, actualmente no hay tratamientos disponibles para esta condición. Los medicamentos que aumentan el colesterol HDL, tanto aprobados como experimentales, no parecen aumentar los niveles de HDL en las personas con enfermedad de Tánger. Se recomienda seguir una dieta saludable baja en grasas saturadas. Las cirugías pueden ser necesarias según los síntomas experimentados por el individuo.
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- Texto
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