Conexión entre el síndrome de Down y la epilepsia

La epilepsia, que tiene muchas causas, también tiene una conexión cercana con el síndrome de Down (DS). Se cree que la afección, en la que una oleada de energía eléctrica puede causar convulsiones cerebrales, afecta a entre el 5 y el 10 por ciento de los niños con SD.

Si bien aún no entendemos completamente la línea, tendemos a verla ya sea en niños menores de dos años o en adultos en o alrededor de los 30 años. Los tipos de convulsiones pueden variar desde cortos "espasmos infantiles" que duran solo un par de segundos hasta convulsiones "tónico-clónicas" más graves.

Entendiendo el Síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas (o 23 pares). Las personas con SD tienen 47.

Los niños con SD se enfrentan a anomalías, como rasgos faciales característicos, problemas cardíacos y gastrointestinales y un mayor riesgo de leucemia. La mayoría de los mayores de 50 años también experimentarán una disminución de la función mental compatible con la enfermedad de Alzheimer.

Además, las personas con SD tienen un mayor riesgo de desarrollar convulsiones en comparación con la población general.Esto podría deberse, en parte, a anomalías en la función del cerebro o a condiciones como la arritmia cardíaca, que pueden desencadenar una convulsión.

El vínculo entre la epilepsia y el síndrome de Down

La epilepsia es una característica común del síndrome de Down, ya sea en una edad muy temprana o alrededor de la tercera década de la vida. Los tipos de convulsiones también tienden a variar según la edad. Por ejemplo:

• Los niños más pequeños con SD son susceptibles a los espasmos infantiles (que pueden ser de corta duración y benignos) o a las convulsiones tónico-clónicas (que dan como resultado la pérdida del conocimiento y las sacudidas mioclónicas involuntarias).
• Los adultos con SD, por el contrario, son más propensos a las convulsiones tónico-clónicas, las convulsiones parciales simples (que afectan a una parte del cuerpo sin pérdida de conciencia) o las convulsiones parciales complejas (que afectan a más de una parte del cuerpo).

Mientras que aproximadamente el 45 por ciento de los adultos mayores con SD (50 años o más) tendrán algún tipo de epilepsia, las convulsiones suelen ser menos comunes.

Posibles explicaciones de la epilepsia en el síndrome de Down

Una gran cantidad de casos de epilepsia en niños con síndrome de Down no tienen una explicación obvia. Sin embargo, podemos inferir razonablemente que tiene que ver con una función cerebral anormal, principalmente un desequilibrio entre las vías de "excitación" y "inhibitoria" del cerebro (conocida como equilibrio E / I).

Este desequilibrio puede ser el resultado de uno o varios factores:

• Una disminución en la inhibición de las vías eléctricas (liberando efectivamente los "frenos" en el proceso destinado a prevenir la sobreestimulación).
• Un aumento de la excitación de las células del cerebro.
• Anomalías estructurales del cerebro que pueden conducir a una sobreestimulación eléctrica.
• Cambio en los niveles de los neurotransmisores, como la dopamina y la adrenalina, que pueden hacer que las células cerebrales se disparen de manera anormal o no se disparen.

Tratamiento de la epilepsia en personas con síndrome de Down

El tratamiento de la epilepsia generalmente implica el uso de anticonvulsivos diseñados para apoyar las vías inhibitorias del cerebro y evitar el fallo de encendido de las células. La mayoría de los casos se controlan completamente con uno o una combinación de anticonvulsivos.

Algunos médicos apoyan el tratamiento con una dieta cetogénica. Se cree que la rutina dietética alta en grasa y baja en carbohidratos reduce la gravedad o la frecuencia de las convulsiones y generalmente se inicia en un hospital con un período de ayuno de uno a dos días.

Tener un hijo con síndrome de Down no significa que él o ella desarrollará epilepsia. Dicho esto, debe reconocer los signos de la epilepsia y ponerse en contacto con su pediatra de inmediato si cree que su hijo ha sufrido una convulsión.