Enlace entre la genética y el autismo

Los investigadores siempre han creído que la genética juega un papel importante en el autismo, pero muchos estaban convencidos de que un gran aumento en los diagnósticos de autismo fue causado por problemas ambientales. Investigaciones recientes sugieren que la genética puede ser responsable de hasta el 90 por ciento de los casos de autismo, y los problemas ambientales desempeñan un papel mucho más pequeño.

¿Qué significan los investigadores del autismo por 'genética'?

Según los Institutos Nacionales de la Salud: "Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes, que están formados por ADN, actúan como instrucciones para fabricar moléculas llamadas proteínas. En los humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos. Bases de ADN a más de dos millones de bases. El Proyecto Genoma Humano ha estimado que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes ". Los genes humanos son casi idénticos de persona a persona. De hecho, solo alrededor del 1 por ciento de nuestro ADN define cómo una persona se diferencia de la otra.

Los genes tienen un profundo impacto en nuestro estado físico y mental. Pero mientras que los genes son heredados de nuestros padres, no todas las diferencias genéticas son hereditarias. Esto se debe a que los cambios genéticos (llamados mutaciones) pueden ocurrir en un solo individuo y no tienen nada que ver con la herencia. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente (sin causa conocida) o como resultado de una exposición ambiental.

Cuando los investigadores del autismo observan la genética, pueden estar explorando una de varias preguntas diferentes. Entre ellos:

• ¿Hasta qué punto se hereda el autismo de los padres?
• ¿En qué medida el autismo es causado por cambios espontáneos en los genes que no se heredan?
• ¿Qué genes específicos o conjuntos de genes determinan si una persona es autista?
• ¿Qué tipo de cambios en los genes individuales sugerirían autismo?
• ¿Cómo se relaciona el autismo con trastornos genéticos conocidos, como la enfermedad X frágil?
• ¿Son los diferentes genes responsables de diferentes tipos de autismo?
• ¿Existen impactos ambientales que causen cambios genéticos que conduzcan al autismo?

¿Qué sabemos del autismo y la genética?

Con muy pocas excepciones, los investigadores no han podido responder preguntas sobre autismo y genética con certeza. No sabemos, por ejemplo, exactamente qué combinaciones de cambios genéticos pueden causar el autismo. No sabemos si diferentes cambios genéticos conducen a un autismo de alto o bajo funcionamiento. No sabemos si es posible cambiar la probabilidad de heredar el autismo. No sabemos si la terapia genética podría tener un impacto positivo en las personas con autismo.

Sin embargo, aquí hay algo de lo que sí sabemos, según los NIH:

• ASD tiene una tendencia a ejecutarse en familias, pero el patrón de herencia suele ser desconocido. Las personas con cambios genéticos asociados con ASD generalmente heredan un mayor riesgo de desarrollar la condición, en lugar de la condición en sí.
• Se ha informado que los cambios en más de 1,000 genes están asociados con TEA, pero un gran número de estas asociaciones no se han confirmado. La mayoría de las variaciones genéticas tienen solo un pequeño efecto, y las variaciones en muchos genes pueden combinarse con factores de riesgo ambientales, como la edad de los padres, las complicaciones en el parto y otros que no se han identificado, para determinar el riesgo de un individuo de desarrollar esta condición compleja.
• En alrededor del 2 al 4 por ciento de las personas con TEA, se cree que las raras mutaciones genéticas o anomalías cromosómicas son la causa de la afección, a menudo como una característica de los síndromes que también involucran signos y síntomas adicionales que afectan varias partes del cuerpo.
• Según un estudio reciente, hasta 2500 genes diferentes podrían estar asociados con el autismo. Esta enorme cantidad se descubrió a través de nuevas tecnologías y significa que estudiar autismo se ha vuelto cada vez más complejo.

Genética y medio ambiente

No hay duda de que los factores ambientales interactúan con la genética para causar varios tipos de autismo. Pero estudios recientes dejan claro que los factores ambientales son, en general, sutiles y complejos. Según los Institutos Nacionales de Ciencias de la Salud Ambiental, ciertas exposiciones ambientales pueden aumentar el riesgo de autismo, pero no se sabe que causen realmente autismo. Incluyen:

• Edad avanzada de los padres en el momento de la concepción.
• Exposición prenatal a la contaminación del aire.
• Obesidad o diabetes materna.
• Prematuridad extrema y muy bajo peso al nacer.
• Cualquier dificultad al nacer que lleve a períodos de privación de oxígeno prenatal en el cerebro del bebé
• Exposición prenatal a ciertos pesticidas
• Exposición prenatal a valproato o talidomida
• Falta de nutrición prenatal

¿Cómo podría impactar la genética cualquiera de estas exposiciones? Las respuestas aún no se conocen, aunque la investigación está en curso. Sabemos que ninguna de estas exposiciones es una "receta" para el autismo; muchos niños nacen de padres mayores, o prematuros, o en áreas contaminadas que no son autistas. Esto sugiere que algunos niños con riesgo genético de autismo desarrollaron el trastorno después de una exposición ambiental particular.

¿Qué es más importante: la genética o el medio ambiente?

Los estudios de 2017 exploraron la cuestión de si la genética hereditaria o el medio ambiente son causas más significativas del autismo. Aplastante, la evidencia apunta a la genética. De hecho, según un estudio:

"Los estudios han encontrado que los agregados del trastorno del espectro autista (TEA) en las familias, y los estudios de gemelos estiman que la proporción de la varianza fenotípica debida a factores genéticos (heredabilidad) es aproximadamente del 90 por ciento.

"En un estudio anterior, se estimó que la heredabilidad de TEA era de 0,50, y las influencias ambientales familiares compartidas eran de 0,04. Para definir la presencia o ausencia de TEA, el estudio utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos del tiempo hasta el evento en el datos, que pueden haber reducido las estimaciones de heredabilidad ".

Otro estudio que volvió a analizar a un grupo de niños en Suecia desde 1982 hasta 2006, incluidos gemelos, hermanos y medio hermanos, encontró que "la incidencia de autismo 'hereditario' fue de aproximadamente 83 por ciento, mientras que la influencia ambiental no compartida se estimó en 17 por ciento."

En otras palabras, si estos estudios son correctos, la gran mayoría del autismo se hereda. Este hallazgo tiene implicaciones significativas para las familias con múltiples individuos autistas y puede ser importante para descubrir terapias que puedan prevenir o tratar el autismo.

Una palabra de DipHealth

¿Qué significa la investigación para los padres? Si bien no proporciona una gran cantidad de información procesable, sí deja claro que los factores ambientales desempeñan un papel menor en el autismo. Eso significa que los padres no deben preocuparse de que las elecciones o conductas de la vida ordinaria sean responsables del trastorno de su hijo. Y eso significa que los padres pueden ser emocionalmente libres para concentrarse, no en el pasado prenatal de sus hijos, sino en su futuro.