Tipos y síntomas de albinismo

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El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la falta de pigmento en la piel, los ojos y el cabello de una persona. Las personas con albinismo, también conocidas como trastornos hipopigmentarios congénitos, tienen una tez muy pálida y son muy sensibles a la exposición al sol; También tienden a tener problemas en los ojos. Hay muchos tipos de albinismo, ninguno de los cuales afecta la esperanza de vida. Los síntomas del albinismo por lo general se pueden manejar fácilmente. Estos trastornos son muy raros y tienden a afectar a hombres y mujeres por igual.

El albinismo es evidente al nacer. Si tiene un nuevo bebé con un trastorno hipopigmentario congénito, su hijo debe estar saludable en todos los aspectos, pero es probable que tenga que tomar precauciones especiales para proteger su piel y los ojos del sol. También se beneficiará al prepararse y, con el tiempo, a él para el potencial de otros que expresen curiosidad sobre sus características físicas.

Tipos y signos

Hay muchos tipos diferentes de albinismo, pero el término generalmente se refiere a dos: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular. Hay tres tipos de OCA que se conocen como OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.

Cada tipo de albinismo resulta de una mutación de un gen específico en un cromosoma específico que causa una disfunción de las células llamadas melanocitos. Estas células producen la melanina, o pigmento, que imparte color a la piel, el cabello y los ojos. En otras palabras, es la melanina la que determina si una persona es rubia o pelirroja, tiene ojos azules o avellana, y así sucesivamente.

El albinismo puede ocurrir solo o como un síntoma de trastornos separados, como el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Waardenburg.

Todos los tipos de albinismo causan cierta falta de pigmento, pero la cantidad varía:

OCA tipo 1 Por lo general, implica una ausencia completa de pigmento en la piel, el cabello y los ojos, aunque algunas personas pueden tener un pequeño grado de pigmentación. La OCA tipo 1 también causa fotofobia (sensibilidad a la luz), disminución de la agudeza visual y nistagmo (contracciones involuntarias de los ojos).
OCA tipo 2 se caracteriza por una pigmentación mínima a moderada en la piel, el cabello y los ojos, así como problemas oculares similares a los asociados con OCA tipo 1.
OCA tipo 3 A veces es difícil de identificar solo por su apariencia. Es más notable cuando un niño de piel muy clara nace de padres de piel oscura. Las personas con OCA tipo 3 generalmente tienen problemas de visión, pero tienden a ser menos graves que las personas con OCA tipo 1 o tipo 2.

Albinismo ocular Afecta solo a los ojos, causando una mínima pigmentación en ellos. El iris puede parecer translúcido. La agudeza visual reducida, el nistagmo y la dificultad para controlar los movimientos oculares pueden ocurrir.

Diagnóstico

El trastorno podría detectarse con pruebas genéticas, pero esto rara vez es necesario o se realiza de manera rutinaria. Las características físicas distintivas y los síntomas del albinismo suelen ser suficientes para diagnosticar la enfermedad. Tenga en cuenta que puede haber una gran variación entre las personas con albinismo con respecto a cómo la condición afecta lo siguiente:

Color de pelo

Puede variar desde muy blanco a marrón y, en algunos casos, puede ser casi el mismo que el de los padres o hermanos de una persona. Las personas con albinismo de ascendencia africana o asiática pueden tener cabello amarillo, rojizo o castaño. A veces, el cabello de una persona se vuelve más oscuro a medida que envejece o debido a la exposición a los minerales en el agua y el medio ambiente. Las pestañas y las cejas suelen ser muy pálidas.

Color de piel

La complexión de una persona con albinismo puede o no ser notablemente diferente de la de sus familiares inmediatos. Algunas personas desarrollarán pecas, lunares (incluidos los rosados que carecen de pigmento) y manchas grandes parecidas a las pecas llamadas lentigos. Por lo general, no son capaces de broncearse, pero se queman con facilidad.

Color de los ojos

Esto puede variar desde azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad. Sin embargo, la falta de pigmento en los iris evita que bloqueen completamente la luz que entra en el ojo, por lo que una persona con albinismo puede parecer que tiene los ojos rojos con algo de luz.

Visión

La característica más problemática del albinismo es el efecto que tiene sobre la visión. Según la Clínica Mayo, los problemas pueden incluir:

Nistagmo: movimiento rápido e involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás.
Bobinar o inclinar la cabeza en respuesta a movimientos oculares involuntarios y para ver mejor
Estrabismo, en el que los ojos no están alineados o no pueden moverse juntos
Miopía extrema o hipermetropía
Fotofobia (sensibilidad a la luz)
Astigmatismo: visión borrosa causada por una curvatura anormal de la superficie frontal del ojo
Desarrollo anormal de la retina, que produce una visión reducida.
Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales
Poca percepción de profundidad.
Ceguera legal (visión inferior a 20/200) o ceguera completa.

Viviendo Con Albinismo

No existe tratamiento ni cura para el albinismo, pero la sensibilidad de la piel y los problemas de visión requieren atención durante toda la vida.

Por supuesto, cualquier tratamiento que pueda necesitar una persona con albinismo en relación con los problemas oculares o de la vista dependerá de sus síntomas individuales. Algunas personas pueden necesitar usar lentes correctivos y nada más; otras personas con problemas de visión pueden necesitar asistencia para visión reducida, como materiales de lectura con letras grandes o de alto contraste, pantallas de computadora grandes, etc.

La piel puede quemarse fácilmente, lo que aumenta el riesgo de daños en la piel e incluso cáncer de piel. Es vital que las personas con albinismo usen un filtro solar de amplio espectro y usen ropa protectora cuando estén afuera para evitar el daño a la piel provocado por los rayos ultravioleta.Los controles regulares de la piel para el cáncer son muy importantes. Llevar gafas de sol también es imprescindible.

Quizás los problemas más importantes con los que una persona con albinismo deba lidiar se relaciona con las percepciones erróneas sobre el trastorno. Los niños, en particular, pueden recibir preguntas, miradas fijas o, desafortunadamente, incluso experimentar la intimidación o el prejuicio de sus compañeros.

Los padres pueden querer trabajar con un consejero o terapeuta mientras su hijo con albinismo aún es joven para prepararse para este desafío. Puede encontrar una buena fuente de información y apoyo sobre cómo vivir con albinismo en el sitio web de la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación.