Cutis Laxa: síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento

Cutis Laxa es un trastorno raro que causa un defecto o una insuficiencia del tejido conectivo del cuerpo, que afecta el marco estructural normal de la piel, los músculos, las articulaciones y, a veces, los órganos internos. En general, la cutis laxa se caracteriza por una piel flácida, suelta, arrugada e inelástica, especialmente alrededor de la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el torso.

Estos síntomas de la piel solo a veces también se conocen como "cutis laxa". Existen muchos tipos diferentes de cutis laxa, y esto determina las otras partes del cuerpo y órganos que afectan además de la piel. Puede afectar los tejidos conectivos en órganos como el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y los intestinos. En algunos casos, las articulaciones pueden estar más sueltas de lo normal como resultado de los ligamentos y tendones blandos.

Cutis Laxa es muy rara y afecta a entre 200 y 400 familias en todo el mundo. Puede ser heredado o adquirido, aunque típicamente se hereda.

Los síntomas

Los síntomas, así como la gravedad de los mismos, dependen realmente del tipo o subtipo de cutis laxa que tenga un individuo. Sin embargo, la piel caida e inelástica está presente en todo tipo de cutis laxa. Existen muchos tipos, subtipos y clasificaciones diferentes de cutis laxa, pero estos son los principales:

Autosis dominante Cutis Laxa (ADCL)

Este es un tipo leve de cutis laxa, y en ocasiones solo se experimentan síntomas cutáneos con ADCL. También puede haber rasgos faciales distintivos como una frente alta, orejas grandes, una nariz en forma de pico y la hendidura media sobre el labio superior puede ser más larga de lo normal. Otros síntomas, aunque no son particularmente comunes con este tipo de cutis laxa, son hernias, enfisema y problemas cardíacos. En algunos casos, estos síntomas no se observan hasta la edad adulta temprana.

Laxa cutánea autosómica recesiva (ARCL)

La cutis Laxa autosómica recesiva se divide en seis subtipos:

• ARCL1A: Los síntomas de este subtipo son hernias, problemas pulmonares como el enfisema y los síntomas cutáneos habituales de cutis laxa.
• ARCL1B: Este subtipo tiene síntomas como dedos anormalmente largos y delgados, articulaciones flojas, huesos frágiles, hernias y problemas del sistema cardiovascular. Otros síntomas comunes de ARCL1B son rasgos faciales distintivos como ojos muy separados, una mandíbula pequeña y orejas con formas anormales, así como piel suelta y arrugada.
• ARCL1C: Los síntomas principales de este subtipo son los síntomas cutáneos y los graves problemas pulmonares, estomacales, intestinales y urinarios. Otros síntomas son tono muscular bajo, retrasos en el crecimiento y articulaciones flojas.
• ARCL2A: Las hernias, la miopía, las convulsiones y los retrasos en el desarrollo son algunos de los síntomas principales de este subtipo. Además, la piel arrugada tiende a mejorar con la edad.
• ARCL2B: En esto, los síntomas habituales de la piel están presentes, pero son más pronunciados en los brazos y las piernas. También existe la presencia de retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, aflojamiento de las articulaciones, un tamaño pequeño de la cabeza y anomalías esqueléticas.

• ARCL3: También conocido como síndrome de De Barsy, los síntomas de este subtipo de cutis laxa son retrasos en el crecimiento, retrasos en el desarrollo mental, cataratas, articulaciones flojas y piel arrugada. Además, otros problemas de la piel además de la cutis laxa regular pueden estar presentes.

Síndrome del Cuerno Occipital

El desarrollo de crecimientos óseos en el hueso occipital (en la base del cráneo), que son visibles con rayos X, es uno de sus síntomas de identificación. Las anomalías esqueléticas, los retrasos en el desarrollo, la debilidad muscular, así como los problemas cardiovasculares, pulmonares, urinarios y gastrointestinales son comunes con este subtipo.

Síndrome de MACS

MACS significa acrocefalia (M), (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Este subtipo es muy raro y sus principales síntomas son una cabeza extremadamente grande (macrocefalia), pérdida parcial o total del cabello (alopecia), la flojedad cutánea habitual de la cutis laxa y una curva deformada de la columna (escoliosis).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Sus síntomas son hernias, osteoporosis y rasgos faciales distintivos como mejillas subdesarrolladas y una mandíbula sobresaliente. Los síntomas habituales de la piel son más visibles en la cara, el estómago, las manos y los pies.

Cutis laxa adquirida

En este tipo de cutis laxa, la piel arrugada y suelta puede estar confinada en un área o puede extenderse por todo el cuerpo. En algunos casos, existen problemas identificables con los pulmones, los vasos sanguíneos y los intestinos.

Con la excepción de los relacionados con la cutis laxa adquirida, todos los síntomas mencionados anteriormente suelen estar presentes y pueden observarse desde el nacimiento y la primera infancia.

Causas

La Cutis laxa hereditaria es causada por mutaciones en ciertos genes que son principalmente responsables de la formación de tejido conectivo.

La cutis laxa autosómica dominante (ADCL) es causada por mutaciones en el gen de la elastina (ELN). El síndrome de MACS es causado por mutaciones en el gen RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) es causada por mutaciones en el gen GORAB (SCYL1BP1). El síndrome del cuerno occipital es causado por mutaciones en el gen ATP7A.

Los cambios / mutaciones en los siguientes genes causan cada uno de los subtipos de Cutis Laxa autosómico recesivo (ARCL):

• ARCL1A: Causado por una mutación en el gen FBLN5
• ARCL1B: Causado por una mutación en el gen FBLN4 (EFEMP2)
• ARCL1C: Causado por una mutación en el gen LTBP4
• ARCL2A: Causado por una mutación en el gen ATP6V0A2
• ARCL2B: Causado por una mutación en el gen PYCR1.
• ARCL3: Causado por una mutación en el gen ALDH18A1. Las personas con estos subtipos también tienen mutaciones en los genes PYCR1 y ATP6V0A2.

Aunque la causa de la cutis laxa adquirida actualmente es desconocida, la observación médica lo relaciona con la exposición a ciertos factores ambientales como las condiciones autoinmunes, ciertos medicamentos como la isoniacida y la penicilina, las infecciones, las enfermedades graves y las enfermedades inflamatorias como la enfermedad celíaca.

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Diagnóstico

La cutis laxa suele diagnosticarse mediante examen físico. El médico (preferiblemente un dermatólogo o genetista) examinará su piel y también determinará el tipo específico de cutis laxa que tiene identificando las características asociadas con cada uno.

El médico también utilizará el historial médico familiar y, a veces, las pruebas / exámenes especializados para saber qué tipo específico de cutis laxa tiene. Las dos pruebas principales utilizadas para diagnosticar la cutis laxa son:

• Prueba genética: También llamada prueba genética molecular, esta prueba es capaz de diagnosticar cutis laxa heredada y, a veces, también identifica el subtipo en particular.
• Biopsia de piel El médico puede extirpar quirúrgicamente una pequeña porción de la piel afectada y examinarla microscópicamente para ver si hay marcadores de cambios en sus fibras elásticas.

Tratamiento

El tratamiento de cutis laxa depende en gran medida del tipo de cutis laxa que tenga. El tratamiento de la afección también se limita al tratamiento de sus síntomas. Una vez que se haya diagnosticado la cutis laxa, se someterán a muchas evaluaciones: pruebas cardiovasculares como un electrocardiograma (ECG) y radiografías de tórax, y pruebas pulmonares como pruebas de función pulmonar. Estas pruebas se realizan para identificar cuál (si alguno) de sus órganos está afectado por cutis laxa y en qué medida.

Después de estas pruebas, será tratado por los problemas individuales descubiertos. Por ejemplo, si tiene una hernia, puede someterse a una cirugía para repararla. También es posible que deba someterse a una cirugía para reparar cualquier malformación esquelética que pueda tener.

No existe un tratamiento per se para los síntomas de la piel, pero puede optar por someterse a una cirugía plástica para mejorar la apariencia de su piel. Estas cirugías generalmente son exitosas y tienen buenos resultados, pero a la larga, la piel floja y floja puede reaparecer.

Su médico también puede recetarle medicamentos como los bloqueadores beta para evitar que se produzcan aneurismas aórticos.Además, es probable que tenga que regresar al hospital a intervalos regulares para un monitoreo continuo.

Cambios en el estilo de vida

Si tiene cutis laxa, es recomendable que conozca algunas opciones de estilo de vida que pueden empeorar su afección y sus síntomas. El principal es fumar porque esto empeora el enfisema, uno de los principales síntomas de la cutis laxa que se caracteriza por el daño en el tejido pulmonar y causa dificultad para respirar. Además, tomar el sol o broncearse puede dañar su piel.

Una palabra de DipHealth

Es natural sentirse abrumado si le han diagnosticado cutis laxa, especialmente si sus síntomas no solo están relacionados con la piel. En consecuencia, debe considerar ver a un terapeuta, ya que puede beneficiarse enormemente del apoyo psicosocial. Además, es recomendable que usted y los miembros de su familia se sometan a pruebas genéticas y asesoramiento, especialmente si usted o alguno de ellos está considerando tener hijos en un futuro próximo.