Síntomas y diagnóstico del Alzheimer de inicio temprano

Casi 5.3 millones de estadounidenses viven con la enfermedad de Alzheimer; Aunque la mayoría de ellos son mayores, aproximadamente el 5% tiene una forma de la enfermedad llamada Alzheimer de inicio temprano. Esta condición se puede diagnosticar en personas de 30, 40 y 50 años.

Aunque la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es rara, aquellos que sospechan que ellos o un ser querido la tienen, deben consultar al médico de inmediato, independientemente de su edad. Algunos medicamentos muestran resultados prometedores para disminuir la progresión de la enfermedad. Y aunque el diagnóstico es ciertamente aterrador, un enfoque proactivo no solo es práctico sino que puede dar a los afectados cierto sentido de control sobre lo que está por venir.

Toda la enfermedad de Alzheimer implica la degeneración progresiva de las células cerebrales, comenzando con el hipocampo, el área del cerebro que procesa los recuerdos y la corteza cerebral, que es responsable de la toma de decisiones y los procesos de pensamiento. Los científicos no están seguros de qué causa la degeneración o por qué la progresión de la enfermedad varía enormemente entre los individuos. La mayoría de los casos de enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, generalmente diagnosticados en personas mayores de 65 años, son lo que los investigadores llaman "esporádicos" o no necesariamente hereditarios, aunque no se ha identificado el desencadenante.

Sin embargo, los investigadores están de acuerdo en que casi toda la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es hereditaria.

Un fuerte vínculo genético

La enfermedad de Alzheimer hereditaria también se conoce como enfermedad de Alzheimer familiar (FAD). Según el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, si un padre tiene la forma familiar de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Las mutaciones en tres genes se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano. Estos genes han sido etiquetados como PS1, PS2 y APP por los investigadores.

La investigación de la década de 1990 indica que las mutaciones en un gen marcado como PS1 pueden ser responsables del 30% al 60% de los casos de Alzheimer de inicio temprano. La investigación más reciente no es concluyente con respecto a la prevalencia exacta de mutaciones específicas, pero confirma que un gen PS1 es la mutación más comúnmente vinculada a FAD.

Es posible someterse a pruebas genéticas para estas mutaciones genéticas, pero existen muchas ventajas y desventajas para hacerlo, que van desde poder proporcionar esta importante información de salud a sus hijos hasta enfrentar el conocimiento de que el Alzheimer es inevitable. Un médico de confianza o un asesor genético puede ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted o para un ser querido. Asegúrese de consultar con su compañía de seguros antes de continuar con las pruebas, ya que la cobertura de los costos de las pruebas varía y algunas pólizas no pagan por ninguna de ellas.

Señales de advertencia

Los indicadores tempranos de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son similares a los de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Estos síntomas incluyen la pérdida regular de elementos, la dificultad para ejecutar tareas comunes, el olvido, los cambios de personalidad, la confusión, el mal juicio, los desafíos con la comunicación y el lenguaje básicos, el retiro social y los problemas siguiendo instrucciones simples.

Algunos expertos creen que la enfermedad progresa más rápidamente entre las personas con un diagnóstico temprano. Sin embargo, otros argumentan que la enfermedad parece avanzar más rápido en las personas con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano porque las personas más jóvenes pueden estar más sanas. Por lo tanto, los síntomas pueden tardar más tiempo en hacerse perceptible.

Diagnostico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano no es diferente de un diagnóstico de inicio tardío. Debido a que no existe una prueba para el Alzheimer, los médicos básicamente trabajan para descartar todas las demás causas de los síntomas. La única forma de diagnosticar definitivamente la enfermedad de Alzheimer es examinar el tejido cerebral después de la muerte.

De acuerdo con la Fundación de Investigación del Centro Fisher para el Alzheimer en Nueva York, un médico generalmente realizará las siguientes pruebas al evaluar a un paciente para la enfermedad de Alzheimer:

• Examen clínico que incluye evaluaciones de presión arterial, visión y audición.
• Historial médico, incluidas las recetas actuales y el uso recreativo de drogas, así como una descripción detallada de los síntomas sospechosos.
• Pruebas de laboratorio que incluyen tolerancia a la glucosa, pruebas de tiroides y hemograma completo. El médico está buscando para ver si otra enfermedad puede ser responsable de los síntomas.
• La IRM o la tomografía computarizada del cerebro para detectar coágulos de sangre o tumores que pueden estar causando los síntomas.
• Pruebas neuropsicológicas en las que los médicos realizan pruebas para evaluar la capacidad de atención, coordinación, memoria y habilidades de resolución de problemas. Estas pruebas proporcionarán una evaluación más precisa de los síntomas del individuo.

Hacer frente a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano requiere el apoyo de familiares y amigos, así como una planificación cuidadosa para la atención a largo plazo y cómo pagarla.

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• "La importancia del diagnóstico de Alzheimer". Sobre el Alzheimer y la Demencia. 2008. Centro Fisher para la Fundación de Investigación del Alzheimer. 22 de mayo de 2008."Hoja de datos sobre la enfermedad de Alzheimer". Instituto Nacional del Envejecimiento. 26 de octubre de 2007. Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. 22 de mayo de 2008."Hoja de datos de genética de la enfermedad de Alzheimer". Instituto Nacional del Envejecimiento. 26 de octubre de 2007. Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. 22 de mayo de 2008."Datos y cifras de la enfermedad de Alzheimer". ALZ.org. 2008. Asociación de Alzheimer. 22 de mayo de 2008.Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Small, Jennifer Williamson-Catania y Daniel G. Fish. "Demencia: Actualización para el practicante". Universidad de Columbia: educación continua. 1 de marzo de 2004. Universidad de Columbia. 22 de mayo de 2008."Vivir con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano". Sistema de salud de Cleveland Clinic. 14 de junio de 2006. Cleveland Clinic. 22 de mayo de 2008."Desentrañar el misterio". Instituto Nacional del Envejecimiento. 28 de julio de 2007. Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. 22 de mayo de 2008.