Lo que debe saber sobre las miopatías congénitas

Las enfermedades neurológicas son especialmente desgarradoras cuando afectan a los niños. Esto a menudo resulta de un trastorno genético que puede afectar al niño desde el nacimiento. A veces, tales mutaciones conducen a problemas con los músculos, lo que conduce a la debilidad.

Puede ser posible detectar tales problemas incluso antes del nacimiento. Los movimientos fetales pueden estar disminuidos o ausentes si los músculos del niño no se desarrollan normalmente. Después de que nace el niño, los padres pueden notar una capacidad disminuida para alimentarse. A veces, los signos son aún más dramáticos, ya que el recién nacido puede estar demasiado débil para respirar y puede tener un tono muscular deficiente (el bebé puede parecer que está "flojo"). En general, el niño puede mover sus ojos normalmente.

Enfermedad del núcleo central

La enfermedad del núcleo central se llama así porque cuando los músculos se observan bajo el microscopio, existen regiones claramente definidas que carecen de componentes celulares normales, como la mitocondria o el retículo sarcoplásmico.

La enfermedad resulta de una mutación en el gen del receptor de rianodina (RYR1). Aunque la enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que normalmente significa que los síntomas también estarían presentes en un padre, el gen normalmente no se expresa completamente, incluso si alguien tiene la forma activa de la mutación, a veces sus síntomas son leves.

La enfermedad del núcleo central también puede afectar a los niños más adelante en la vida, lo que lleva a un retraso en el desarrollo motor. Por ejemplo, es posible que el niño no camine hasta que tenga 3 o 4 años de edad. A veces, el inicio puede aparecer incluso más tarde, en la edad adulta, aunque, en este caso, los síntomas suelen ser más leves. A veces, solo se hacen evidentes después de recibir un medicamento anestésico, lo que provoca una reacción grave en las personas con este trastorno.

Enfermedad multinúcleo

La enfermedad multinúcleo también causa disminución del tono muscular y generalmente se vuelve sintomática cuando alguien está en la infancia o en la niñez temprana. Los hitos del motor, como caminar, pueden demorarse, y cuando el niño camina, puede parecer que se están sacudiendo y pueden caer con frecuencia. A veces, la debilidad puede impedir que el niño respire normalmente, especialmente durante la noche. El trastorno recibe su nombre de tener pequeñas regiones de mitocondrias disminuidas dentro de las fibras musculares. A diferencia de la enfermedad del núcleo central, estas regiones no extienden toda la longitud de la fibra.

Miopatía nemalina

La miopatía nemalina generalmente se hereda de manera autosómica dominante, aunque existe una forma autosómica recesiva que causa que los síntomas se presenten durante la infancia. Se han implicado varios genes, incluido el gen nebulin (NEM2), el actina alfa (ACTA1) o el gen de la tropomiosina (TPM2).

La miopatía nemalina puede aparecer de diferentes maneras. La forma más grave es en los neonatos. La entrega del niño suele ser difícil, y el niño aparecerá azul al nacer debido a la dificultad para respirar. Debido a la debilidad, el niño generalmente no se alimentará muy bien y no se moverá espontáneamente muy a menudo. Debido a que el niño puede estar demasiado débil para toser y proteger sus pulmones, las infecciones pulmonares graves conducen a una alta mortalidad temprana.

Una forma intermedia de miopatía nemalina conduce a la debilidad de los músculos del muslo en los bebés. Los hitos motores se retrasan, y muchos niños con este trastorno estarán en silla de ruedas a la edad de 10 años. A diferencia de otras miopatías, los músculos faciales pueden verse gravemente afectados.

También hay formas más leves de miopatía nemalina que causan una debilidad menos grave en la infancia, la niñez o incluso la edad adulta. En la forma más leve de estas formas, el desarrollo motor puede ser normal, aunque algunas debilidades aparecen más adelante en la vida.

El diagnóstico de miopatía nemalina generalmente se hace primero mediante una biopsia muscular. En las fibras musculares aparecen pequeñas varillas llamadas cuerpos nemalinos.

Miopatía miotubular (centronuclear)

La miopatía miotubular se hereda de muchas maneras diferentes. El más común es un patrón recesivo ligado a X, lo que significa que aparece más comúnmente en niños cuya madre portaba el gen pero no tenía síntomas. Este tipo de miopatía miotubular generalmente comienza a causar problemas en el útero. Se reducen los movimientos fetales y la entrega es difícil. La cabeza puede estar agrandada. Después del nacimiento, el tono muscular del niño es bajo y, por lo tanto, parecen estar flojos. Es posible que estén demasiado débiles para abrir completamente los ojos. Es posible que necesiten ayuda con la ventilación mecánica para sobrevivir. Una vez más, hay variaciones menos graves de esta enfermedad también.