Artrogriposis, causas y tratamiento congénitos múltiples

Artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita (AMC) es el nombre que recibe un grupo de trastornos caracterizados por el desarrollo de múltiples contracturas articulares en todo el cuerpo. Una contractura es una condición en la que una articulación se vuelve rígida y fija en una posición doblada o recta, causando restricciones en el movimiento de esa articulación.

La condición se desarrolla antes del nacimiento (es un defecto congénito) y en los EE. UU., Ocurre aproximadamente una vez por cada 3,000 nacidos vivos, que afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos.

Más de una parte del cuerpo tiene que verse afectada para que el trastorno se denomine artrogriposis. Si una contractura congénita ocurre solo en un área del cuerpo (como los pies, una condición llamada pie zambo), se trata de una contractura congénita aislada y no de artrogriposis.

Cuando dos o más áreas diferentes del cuerpo se ven afectadas por artrogriposis, la afección puede denominarse artrogriposis múltiple congénita (AMC) y, en ocasiones, ambos nombres se usan de manera intercambiable. Hay más de 150 tipos de AMC, siendo la amoplasia la más común y representa más del 40% de todos los casos de AMC.

Causas comunes de artrogriposis multiplex congénita (AMC)

La artrogriposis generalmente es causada por la disminución de los movimientos fetales en el útero. El feto necesita movimiento en las extremidades para desarrollar músculos y articulaciones. Si las articulaciones no se mueven, se desarrolla tejido conectivo adicional alrededor de la articulación y se fija en su lugar. Algunas de las causas de la disminución de los movimientos fetales son:

• Malformaciones o disfunciones del sistema nervioso central (causa más común), como espina bífida, malformaciones cerebrales o atrofia muscular espinal
• Trastorno neuromuscular hereditario, como distrofia miotónica, miastenia grave o esclerosis múltiple.
• Infecciones maternas durante el embarazo, como el sarampión alemán (rubéola) o rubéola
• Fiebre materna por encima de 39C (102.2F) durante un período prolongado, o aumento de la temperatura corporal materna causada por remojo prolongado en bañeras de hidromasaje
• Exposición materna a sustancias que pueden dañar al feto, como drogas, alcohol o un medicamento anticonvulsivo llamado fenitoína (Dilantin)
• Demasiado poco líquido amniótico o una fuga crónica de líquido amniótico, puede causar un espacio reducido para que el feto se mueva

Síntomas de AMC

Las contracturas articulares particulares que se encuentran en un bebé con artrogriposis varían de un niño a otro, pero hay varias características comunes:

• Las piernas y los brazos se ven afectados, con las muñecas y los tobillos siendo los más deformes (piense en el feto doblado dentro del útero, luego bloqueado en esa posición)
• Es posible que las articulaciones de las piernas y los brazos no puedan moverse en absoluto.
• Los músculos en las piernas y los brazos son delgados y débiles o incluso ausentes
• Las caderas pueden estar dislocadas.

Algunos bebés con artrogriposis tienen deformidades faciales, curvatura de la columna, deformidades genitales, problemas cardíacos y respiratorios, y defectos de la piel.

Tratamiento de la artrogriposis multiplex congénita

No existe cura para la artrogriposis y el tratamiento está dirigido a los síntomas específicos que una persona puede estar experimentando. Por ejemplo, la terapia física vigorosa temprana puede ayudar a estirar las articulaciones contraídas y desarrollar los músculos débiles. Las férulas también pueden ayudar a estirar las articulaciones, especialmente en la noche. La cirugía ortopédica también puede aliviar o corregir problemas en las articulaciones.

La ecografía o la tomografía computarizada (TC) pueden identificar cualquier anomalía del sistema nervioso central. Estos pueden o no requerir cirugía para tratar. Los defectos cardíacos congénitos pueden necesitar reparación.

Pronóstico para AMC

La vida útil de una persona con artrogriposis suele ser normal, pero puede verse alterada por defectos cardíacos o problemas del sistema nervioso central. En general, el pronóstico para los niños con amoplasia es bueno, aunque la mayoría de los niños requieren terapia intensiva durante años. Casi dos tercios finalmente pueden caminar (con o sin llaves) y asistir a la escuela.