Descripción general de las enfermedades de las neuronas motoras, incluida la ELA

Si la mayoría de las personas piensa en algo cuando escuchan las palabras "enfermedad de las neuronas motoras", piensan en esclerosis lateral amiotrófica (ELA).Sin embargo, también existen otros tipos de enfermedades de las neuronas motoras. Afortunadamente, todas las enfermedades de las neuronas motoras son poco frecuentes.

Visión general

Cuando nos movemos, las señales eléctricas se envían desde el cerebro a la médula espinal a lo largo de las neuronas motoras superiores. Las células nerviosas hacen sinapsis en el asta anterior de la médula espinal y luego se envían a lo largo de las neuronas motoras inferiores en los nervios periféricos. Las señales eléctricas que viajan a lo largo de estas neuronas indican que un músculo se contrae, lo que resulta en movimiento. Dependiendo de ciertos hallazgos del examen físico, los neurólogos pueden determinar dónde está el problema en el sistema nervioso, y en base a eso, un diagnóstico potencial.

Las condiciones que afectan a esta señalización normal se conocen como enfermedades de las neuronas motoras. El cuerno posterior de la médula espinal lleva información que pertenece a la sensación, mientras que el cuerno anterior lleva información que pertenece al movimiento. Las enfermedades de las neuronas motoras, por esta razón, afectan principalmente el movimiento.

Signos y síntomas generales

Las enfermedades de las neuronas motoras se pueden separar en dos categorías principales, dependiendo de si afectan la neurona motora superior o las neuronas motoras inferiores. Algunas enfermedades de las neuronas motoras afectan solo a las neuronas motoras superiores, mientras que otras afectan principalmente a las neuronas motoras inferiores. Algunos, como la ELA, afectan a ambos.

Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora superior incluyen:

• Espasticidad: una combinación de rigidez muscular, rigidez, rigidez e inflexibilidad. Con espasticidad severa, sus músculos pueden sentirse "atorados". Con espasticidad leve, puede mover sus músculos, pero estos responden de manera inesperada o brusca.
• Rigidez - Una "rigidez" involuntaria de los músculos.
• Aumento de los reflejos tendinosos profundos: por ejemplo, la sacudida de la rodilla puede ser más pronunciada de lo normal.

Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen:

• Atrofia - La pérdida de fuerza y ​​masa muscular.
• Fasciculaciones: contracción espontánea e involuntaria de los músculos que puede verse como una contracción debajo de la piel.

Tipos de enfermedades de la neurona motora

Existen varias enfermedades motoras neuronales diferentes que difieren con respecto a si afectan las neuronas motoras superiores o inferiores, los síntomas iniciales, el grupo de edad al que afectan y el pronóstico. Algunos de estos incluyen:

La esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neuronal motora progresiva que afecta a aproximadamente 6,000 personas cada año en los Estados Unidos. Comienza con debilidad muscular, generalmente en un solo lado del cuerpo. La condición comienza en las manos más a menudo que los pies. Al principio, el signo primario puede ser una fasciculación, pero eventualmente, progresa con los signos y síntomas de las neuronas motoras y superiores. Cuando el diafragma se ve afectado, puede ser necesaria la ventilación mecánica. La enfermedad generalmente no afecta la cognición, y la mayoría de las personas están alertas (sin ninguna demencia) incluso cuando la enfermedad está muy avanzada. La esperanza media de vida con ELA es de aproximadamente dos a cinco años, pero puede variar ampliamente, con un cinco por ciento de las personas con vida después de 20 años. Afortunadamente, personas como el científico Stephen Hawking están ayudando a crear conciencia sobre la ELA y otras enfermedades de las neuronas motoras.

Esclerosis lateral primaria

La esclerosis lateral primaria (PLS) es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, que interrumpe las señales desde el cerebro hasta la médula espinal. Las células de la corteza cerebral responsables del movimiento desaparecen lentamente. El resultado es una debilidad lentamente progresiva asociada con los signos de las neuronas motoras superiores, como la espasticidad, la rigidez y el aumento de los reflejos tendinosos profundos. A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, los hallazgos de las neuronas motoras inferiores, como la atrofia y las fasciculaciones, no son tan prominentes. No es seguro cuán común es el PLS, pero creemos que es menos común que la ALS.

Al inicio del curso de la enfermedad, la esclerosis lateral primaria se puede confundir con la ELA. Dado que la ELA puede comenzar con solo signos de la neurona motora superior, pueden pasar años antes de que se haga evidente el diagnóstico de PLS. Incluso en ese momento, puede ser difícil determinar cuál de las afecciones está causando los síntomas, ya que algunas personas con una supuesta PLS desarrollarán hallazgos en las neuronas motoras inferiores, lo que demuestra que la enfermedad es en realidad ALS. Todo esto es una manera bastante confusa de decir que puede ser imposible saber si una condición es realmente ALS o PLS durante varios años después de la aparición de los síntomas.

También se deben descartar otras afecciones, como la paraparesia espástica hereditaria. La PLS tiende a progresar más lentamente que la ELA, ya que los pacientes suelen vivir hasta 20 años con sus síntomas.

Atrofia muscular progresiva

De alguna manera, la atrofia muscular progresiva (PMA) es lo opuesto a la esclerosis lateral primaria. En la PMA, solo se afectan las neuronas motoras inferiores, mientras que, en PLS, solo se dañan las neuronas motoras superiores. Dado que las neuronas motoras inferiores están afectadas, la debilidad progresiva es un síntoma común. Dado que las neuronas motoras superiores no se ven afectadas, no aparecen signos de neurona motora superior como la rigidez. La atrofia muscular progresiva es menos común que la ELA pero tiene un mejor pronóstico.

Puede ser un proceso laborioso para hacer el diagnóstico de atrofia muscular progresiva, ya que los síntomas son similares a los de otras afecciones. En particular, las enfermedades como la ELA, la neuropatía motora multifocal (una forma de neuropatía periférica) y la atrofia muscular espinal deben descartarse primero antes de poder hacer un diagnóstico concluyente.

Parálisis bulbar progresiva

La parálisis bulbar progresiva implica una degeneración lenta del tronco cerebral, que contiene los nervios (nervios craneales) que controlan la cara, la lengua y la garganta. Como resultado, alguien con parálisis bulbar progresiva comenzará a tener dificultades para hablar, tragar y masticar.La debilidad de la extremidad también puede hacerse más evidente a medida que avanza la enfermedad, con signos de neurona motora tanto superior como inferior. Las personas con parálisis bulbar progresiva también pueden tener arrebatos incontrolables y, a veces, inapropiados, de risa o llanto. No es infrecuente que las personas con parálisis bulbar progresiva desarrollen ALS. La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular autoinmune que también puede presentarse de manera similar.

Síndrome post-polio

La poliomielitis es un virus que ataca las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal, lo que produce parálisis. Afortunadamente, debido a las agresivas vacunas, este virus ha sido erradicado en gran medida. Sin embargo, algunos de los que han tenido la enfermedad pueden quejarse de una debilidad conocida como síndrome post-polio. Esto puede deberse al envejecimiento o las lesiones que causan la muerte de relativamente pocas neuronas motoras supervivientes que controlan el movimiento de una extremidad previamente afectada. El trastorno solo afecta a las personas mayores que han tenido polio en el pasado. Por lo general, no es mortal.

Enfermedad de Kennedy

La enfermedad de Kennedy se debe a una mutación genética ligada al X que afecta al receptor de andrógenos. El trastorno causa una debilidad y dolor lentamente progresivos de los músculos más cercanos al torso. La cara, la mandíbula y la lengua también están involucrados. Debido a que está ligada a X, la enfermedad de Kennedy generalmente afecta a los hombres. Las mujeres con la mutación genética son portadoras, con un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos. Las mujeres con la mutación también pueden sufrir síntomas menores, como calambres en los dedos, en lugar de una debilidad más profunda.

Debido a que la enfermedad afecta al receptor de andrógenos (el receptor al que se unen el estrógeno y la testosterona), los hombres con este trastorno también pueden sufrir síntomas como ginecomastia (agrandamiento de las mamas), atrofia testicular y disfunción eréctil. La vida útil de las personas con la enfermedad de Kennedy suele ser normal, aunque a medida que su debilidad progresa, es posible que necesiten una silla de ruedas.

Atrofia muscular en la columna

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a los niños. Es causada por defectos en el gen SMN1 y se hereda en un patrón autosómico recesivo. Debido a este gen defectuoso, no se produce suficiente proteína SMN, y esto conduce a la degeneración de las neuronas motoras inferiores. Esto lleva a la debilidad y al desgaste muscular.

Hay tres tipos principales de SMA, cada uno involucra a niños de diferentes edades.

• La SMA tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman, se vuelve evidente cuando el niño tiene seis meses. El niño tendrá hipotonía (músculos flácidos) y no se moverá a menudo de manera espontánea. No podrán sentarse solos a la hora prevista. Debido a la dificultad con la vía aérea y el mantenimiento de la fuerza suficiente para respirar, la mayoría de estos niños mueren a la edad de dos años.
• La SMA tipo II comienza un poco más tarde, y se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de edad. Estos niños no podrán pararse o caminar sin ayuda, y también tendrán dificultades con la respiración. Sin embargo, los niños con SMA tipo II generalmente viven más que aquellos con Werdnig-Hoffman, a veces viviendo hasta la edad adulta temprana.
• La SMA tipo IIII también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, se manifiesta entre los 2 y los 17 años de edad. Los niños con este trastorno pueden tener alguna dificultad para correr o subir escalones. También pueden tener problemas de espalda, como la escoliosis. Sin embargo, los niños con este trastorno pueden tener una vida útil normal.

Diagnostico y tratamiento

No existe un tratamiento muy efectivo para ninguna de las enfermedades de las neuronas motoras. La terapia médica se enfoca en controlar los síntomas de la enfermedad lo mejor posible. Sin embargo, para saber qué síntomas anticipar, así como para descartar otras enfermedades más tratables, es importante obtener el diagnóstico correcto.

Al usar su examen físico y otras técnicas como la electromiografía, los estudios de conducción nerviosa y las pruebas genéticas cuando sea apropiado, los neurólogos pueden ayudar a definir el diagnóstico correcto. Tener el diagnóstico correcto le permite a su neurólogo controlar sus síntomas tanto como sea posible y anticiparse y prepararse para cualquier complicación esperada.

Albardilla

Al principio, comentamos que "afortunadamente" las enfermedades de las neuronas motoras son poco frecuentes. Esto puede ser bueno a menos que usted o un ser querido desarrollen una de estas condiciones. Luego, además de sufrir los síntomas de estas enfermedades, es posible que encuentre menos investigación y menos apoyo de lo que esperaría. Si bien estas enfermedades son poco frecuentes, medidas como la Ley de medicamentos huérfanos están dirigiendo más atención hacia estas condiciones menos comunes pero no menos importantes.

Puede sentirse solo si le han diagnosticado una enfermedad de la neurona motora. A diferencia de los grandes grupos de "defensores del cáncer de mama" que existen, no vemos grandes grupos de, por ejemplo, defensores de la parálisis bulbar progresiva. Sin embargo, la conciencia está aumentando, y al menos para ALS, apoyo.

Las personas con enfermedades de las neuronas motoras necesitan apoyo, al igual que las personas con enfermedades más comunes. Si bien es posible que no tenga un grupo de apoyo en su comunidad, son apoye a las comunidades en línea donde las personas con condiciones específicas de neuronas motoras pueden "encontrarse" y comunicarse con otras personas que enfrentan algunos de los mismos desafíos. Aunque no tenemos una "píldora" o una cirugía para tratar la enfermedad, se puede hacer mucho para ayudar a las personas a vivir bien. con La enfermedad y la investigación actual ofrecen la esperanza de que se lograrán avances en un futuro no muy lejano.