Pseudoacondroplasia: síntomas, causas y diagnóstico

La pseudoacondroplasia es un trastorno óseo y un tipo de enanismo. Se caracteriza principalmente por un tamaño promedio de cabeza y cara, pero una estatura baja, generalmente de menos de 4 pies de altura, tanto para hombres como para mujeres. Aunque la pseudoacondroplasia es causada por una mutación genética, los signos del trastorno no son visibles hasta alrededor de los 2 años, cuando la tasa de crecimiento de un niño comienza a disminuir drásticamente.

La enfermedad se puede heredar de un padre, pero en la mayoría de los casos, es el resultado de una nueva mutación genética que no tiene vínculo ni antecedentes familiares. La pseudoacondroplasia fue mencionada por primera vez en 1959 por los médicos y originalmente se creía que era un tipo de displasia espondiloepifisaria. Ahora es su propio trastorno causado por mutaciones genéticas específicas.

La pseudoacondroplasia es extremadamente rara y afecta a 1 de cada 30,000 personas.

Los síntomas

Los bebés que tienen pseudoacondroplasia no mostrarán signos de la enfermedad hasta alrededor de los 9 meses a los 2 años de edad, cuando el crecimiento disminuye drásticamente en comparación con la curva de crecimiento estándar, clasificándose en el quinto percentil o menos.

Los niños con pseudoacondroplasia todavía caminarán dentro del tiempo promedio (entre 12 y 18 meses), pero tienden a andar y tienen una marcha irregular debido a anomalías en los huesos y la cadera.

Otros signos

• Detección de escoliosis
• Curvaturas anormales en la columna vertebral, como una curva en forma de S o hacia adentro
• Inestabilidad cervical, con movimiento limitado, forzado o anormal del cuello
• Dolor en las articulaciones, principalmente en las caderas, tobillos, hombros, codos y muñecas
• Rango de movimiento limitado en los codos y las caderas.
• Desplazamiento de cadera, con las caderas saliendo de los zócalos.
• Deformidades de rodilla
• Posible retraso en gatear o caminar

Su pediatra estará vigilando de cerca a su hijo con visitas periódicas de salud cada pocos meses durante el primer año de vida y marcará cualquier problema que vea para monitoreo adicional y posibles pruebas. Si le preocupa el crecimiento y el desarrollo de su hijo, asegúrese de hablar con él.

Causas

La pseudoacondroplasia es causada por una mutación de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP). El gen COMP es responsable de ayudar en la producción de la proteína COMP, que rodea a las células que forman los ligamentos y tendones, así como a las células que ayudan en la formación ósea.

Si bien un bebé puede heredar el defecto genético si uno o ambos de sus padres lo tienen, la mutación también puede ocurrir por sí sola sin antecedentes familiares.

Diagnóstico

Debido a que la pseudoacondroplasia es extremadamente rara, un especialista puede realizar varias pruebas en un niño para confirmar el diagnóstico. Estos incluyen una combinación de rayos X, IRM, tomografías computarizadas y, en algunos casos, tecnología de imagenología EOS, que puede crear una imagen 3D y se toma cuando un niño está de pie, lo que puede ayudar a los médicos a ver las posiciones de soporte de peso y En el caso del enanismo, ayuda a diagnosticar la condición con mayor precisión.

También se puede usar un artrograma, que es cuando se inyecta un tinte en las caderas, rodillas o tobillos para evaluar el cartílago. Esto es útil tanto para el diagnóstico como para la planificación quirúrgica una vez que se establece el diagnóstico. Los niños que pueden tener pseudoacondroplasia también se someterán a pruebas genéticas para ayudar a identificar cualquier deformidad en su ADN.

Tratamiento

La pseudoacondroplasia afecta a muchos sistemas corporales en cualquier niño dado, por lo que cada plan de tratamiento se personaliza para el paciente caso por caso. Dado que muchos niños con pseudoacondroplasia también padecen osteoartritis y problemas de la columna vertebral, estos factores se toman en consideración antes de determinar el tratamiento.

Dependiendo de la gravedad de los síntomas asociados con la pseudoacondroplasia, existen opciones quirúrgicas, como la fusión espinal y opciones no quirúrgicas, como aparatos ortopédicos para el soporte espinal, fisioterapia y medicamentos para el dolor articular.

Debido a que cada plan de tratamiento es personalizado, debe trabajar en estrecha colaboración con el ortopedista, el fisioterapeuta, el neurólogo y el psicólogo de su hijo, si es necesario, para definir el mejor plan para ellos.

Incluso después de determinar el plan de tratamiento, los especialistas de su hijo los controlarán para detectar enfermedades degenerativas de las articulaciones a lo largo del tiempo. Los niños con pseudoacondroplasia tienden a tener piernas que tienen diferentes longitudes, lo que a corto plazo afecta su marcha pero a largo plazo puede causar problemas en la cadera. No es infrecuente que una persona con pseudoacondroplasia necesite reemplazos de cadera o rodilla a medida que envejecen, debido a los problemas de la marcha asociados con la enfermedad.

Los problemas neurológicos también pueden ocurrir con el tiempo, como debilidad en el brazo y la pierna debido a un movimiento limitado o anormal del cuello, por lo que aunque se determine un plan de tratamiento inicial, es probable que deba modificarse con el tiempo para ayudar a adaptarse a medida que el niño crece. Y surgen nuevos problemas.

Albardilla

Las personas con pseudoacondroplasia no tienen discapacidades intelectuales o retrasos en la inteligencia con la enfermedad, pero aún puede ser aislado para tratar. Hay muchas organizaciones que pueden ayudar a brindar apoyo e información a los pacientes con pseudoacondroplasia y sus familias, siendo la principal Little People of America, una organización sin fines de lucro para todo tipo de enanismo que se centra en la interacción entre pares, la educación y las becas y subvenciones.

También puede ser beneficioso para alguien con pseudoacondroplasia obtener apoyo de la comunidad de artritis, ya que el dolor articular es una parte importante de la enfermedad. La Arthritis Foundation proporciona recursos para quienes padecen todo tipo de artritis, junto con formas de involucrarse en la comunidad y recursos para tratar la artritis en sus relaciones, en el trabajo y con amigos y familiares.

Una palabra de DipHealth

Si bien un diagnóstico de pseudoacondroplasia requerirá un control médico de por vida, los niños que tienen la enfermedad tienen un promedio de vida y con un plan de tratamiento adecuado pueden esperar llevar una vida relativamente normal. Puede ser estresante ver a su hijo perder hitos de crecimiento en el pediatra cada pocos meses, pero al diagnosticar la enfermedad desde el principio, usted y su hijo tendrán las herramientas que necesita para manejar los obstáculos que vienen con la pseudoacondroplasia, lo que hace que sea más fácil vivir. día a día y encuentre el apoyo con los especialistas y grupos adecuados que necesita.

Los tipos más comunes de enanismo