Síntomas y diagnóstico de síndrome MMIH

El síndrome de hipoperistalsis intestinal de Megacystis microcolon (MMIH), también conocido como síndrome de Berdon, es el resultado de un trastorno del músculo liso en el abdomen y el sistema digestivo. El trastorno impide que el estómago, los intestinos, los riñones y la vejiga funcionen correctamente.

No se sabe exactamente cómo o por qué se produce el síndrome MMIH. Algunos investigadores creen que se hereda porque ha habido casos de hermanos afectados. Casi todos los casos conocidos son en niñas. Una razón por la que esto podría ser es que el MMIH puede ser diagnosticado erróneamente como un síndrome de vientre de ciruela, especialmente en los niños.

Los síntomas

Los síntomas de MMIH resultan de su trastorno subyacente del músculo liso. Los músculos de los órganos internos son laxos y no se desarrollan adecuadamente en el útero. Los síntomas de MMIH son:

• Megacystis - una vejiga gigante que es débil
• Mmicrocolon - un intestino grueso demasiado pequeño
• Hipoperistalsis intestinal: el intestino delgado es ancho y sus músculos débiles no pasan la comida muy bien

Los músculos abdominales están flácidos, lo que hace que el vientre del bebé se vea arrugado, como una ciruela. La hipoperistalsis conduce al estreñimiento y al bloqueo de los intestinos.

Diagnóstico

El MMIH es difícil de diagnosticar antes de que nazca el bebé.Los órganos internos anormales, como una vejiga agrandada y no obstruida, pueden verse en la ecografía fetal, pero puede no estar claro que el niño tenga MMIH, a menos que el niño tenga un hermano con el trastorno. Una vez que nace el bebé, el examen físico y la ecografía pueden determinar si existe MMIH.

En el examen físico, los médicos buscarán la siguiente presentación de síntomas, una indicación temprana de la afección:

• Un abdomen hinchado o agrandado.
• Vómitos manchados con bilis y falta de pasaje de meconio (la sustancia verde oscuro que forma las primeras heces de un recién nacido).
• Varias anomalías del sistema nervioso visceral (que controlan el músculo liso, el músculo cardíaco y las células de las glándulas)
• Problemas del tracto digestivo que incluyen microcolon, malrotación del intestino e intestino corto.
• Malformaciones del tracto urinario.
• Testículo no descendido en algunos casos.

Tratamiento

Desafortunadamente, no existe una cura para el MMIH (síndrome de Berdon), y el pronóstico es malo para los bebés que nacen con él; La mayoría muere dentro del primer año de vida. Los bebés pueden ser alimentados por vía intravenosa con mezclas especiales, pero este tipo de terapia a menudo causa insuficiencia hepática.

Los médicos han intentado reemplazar todos los órganos internos defectuosos en los bebés con MMIH mediante trasplante. Un artículo en la revista. Trasplante en 1999 informó sobre 3 niñas con MMIH que recibieron trasplantes de múltiples órganos. Los trasplantes fallaron en un niño, que murió; Un niño murió 17 meses después de neumonía, pero el tercer niño estaba vivo y bien en el momento del artículo.

Otro intento de trasplante de múltiples órganos para MMIH tuvo lugar el 31 de enero de 2004. Alessia Di Matteo, de Génova, Italia, recibió ocho órganos de otro bebé: el hígado, el estómago, el páncreas, el intestino delgado, el intestino grueso, el bazo y dos riñones Los médicos en la Universidad de Miami / Jackson Memorial Hospital, donde se realizó la cirugía, informaron 7 semanas después que a Alessia le estaba yendo bien. Tendrá que seguir tomando medicamentos contra el rechazo por el resto de su vida, pero sus padres consideran que es un pequeño precio para pagar el regalo de la vida que le han dado.