Diagnóstico y pronóstico del síndrome de Edwards Trisomía 18

Una de las condiciones de salud más graves que se verifican en las pruebas de diagnóstico prenatal de rutina es el síndrome de Edwards, una condición cromosómica con un pronóstico devastador. El síndrome de Edwards también se conoce como síndrome de trisomía 18 porque hay tres copias del cromosoma 18.

Estadística

El síndrome de Edwards ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Sin embargo, la incidencia durante el embarazo es mucho mayor porque hasta el 95 por ciento de las mujeres cuyo feto tiene trisomía 18 tienen un aborto involuntario o muerte fetal.

Pronóstico

Lamentablemente, los NIH explican que los resultados para los bebés que nacen con el Síndrome de Edwards no son buenos, incluyendo:

• La mitad de los bebés no sobreviven más allá de la primera semana de vida.
• Nueve de cada 10 niños morirán antes de su primer cumpleaños.
• Algunos niños sobreviven hasta la adolescencia, pero con graves problemas médicos y de desarrollo.

Los tipos

La forma más común de Síndrome de Edwards es la trisomía completa 18, lo que significa que el bebé tiene tres copias completas del 18º cromosoma en lugar de dos.

También es posible tener una trisomía parcial 18, en la que hay dos copias completas del cromosoma 18 y también una copia parcial adicional.

Otro tipo más es la trisomía 18 en mosaico, lo que significa que hay un efecto en algunas células, pero no en todas.

Los dos últimos tipos son raros en comparación con la trisomía 18. El pronóstico no difiere según el tipo.

Causas y factores de riesgo

La copia adicional del cromosoma 18 ya está presente en el momento de la fertilización y es el resultado de errores aleatorios en la división celular. La trisomía 18 puede ocurrir en padres de todas las edades, pero el riesgo es mayor cuando las mamás son mayores de 35 años.

Diagnóstico

Una prueba de amniocentesis o vellosidades coriónicas puede evaluar el síndrome de Edward. La prueba alfa-fetoproteína. no poder confirme (o descarte por completo) la trisomía 18, pero simplemente puede indicar probabilidades estadísticas de que el bebé podría tener la condición. Algunas pruebas son menos precisas que otras.

Las pruebas genéticas son un campo en evolución y, seguramente, las pruebas más nuevas y precisas están en el horizonte.

Riesgo de recurrencia

La mayoría de las veces, la trisomía 18 es un suceso aleatorio debido a problemas en la división celular. En casos raros, los padres son portadores de trisomía 18 parcial debido a una condición llamada translocación equilibrada que aumenta el riesgo de futuros embarazos.

Si existe la posibilidad de que sea portador, su médico puede remitirlo a un asesor genético para hablar sobre sus opciones. Pero la mayoría de los padres que tienen bebés con trisomía 18 no son portadores.

Ante un diagnóstico de síndrome de Edwards

Un diagnóstico de Síndrome de Edwards es una noticia devastadora. Muchos padres optan por interrumpir sus embarazos después de recibir una confirmación de que el bebé definitivamente tiene trisomía 18, dado el alto riesgo de problemas de salud graves y las bajas probabilidades de que el bebé sobreviva a la infancia. Otros deciden continuar con el embarazo de todos modos, ya sea por creencias contra el aborto o por la mentalidad de querer atesorar el tiempo con el bebé aunque sea corto.

No hay una opción "correcta" para qué hacer en esta situación. Los padres que enfrentan este diagnóstico deben hacer lo que se sientan bien para ellos.