¿Qué es el síndrome de MRKH?

El síndrome de MRKH es el nombre común para el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. El síndrome MRKH es una condición en la que las mujeres jóvenes nacen sin vagina y útero o con vagina y útero poco desarrollados. Es el tipo más común de agenesia vaginal. La agenesia es latina para "no desarrollada". Por lo tanto, agenesia vaginal significa que la vagina no está desarrollada.

MRKH afecta entre uno de cada 4000 y uno de cada 10,000 nacimientos de mujeres. El síndrome de MRKH se describió por primera vez en 1829. Sin embargo, la evidencia histórica de la condición se remonta a 460 aC.

¿Qué es el síndrome de MRKH?

Las mujeres con síndrome MRKH tienen genitales externos normales. También pueden tener una pequeña abertura vaginal, de 1 a 3 cm de profundidad. Esto puede ser referido como el "hoyuelo vaginal".

Debido a su apariencia normal, las mujeres solo pueden descubrir que tienen el síndrome MRKH cuando no logran su período menstrual. Otra forma en que las mujeres descubren que tienen el síndrome MRKH es cuando lo intentan y no tienen relaciones sexuales vaginales. La mayoría de las mujeres con síndrome MRKH solo tienen malformaciones genitales. Sin embargo, hay casos raros en los que los riñones, el tracto urinario, el esqueleto y el corazón también pueden no formarse correctamente.

Otros nombres para el síndrome de MRKH incluyen:

• Agenesia vaginal
• Agenesia mülleriana
• Ausencia congénita del útero y la vagina (CAUV)
• Aplasia mülleriana (MA)
• Sindrome de küster

Se ha demostrado que el síndrome de MRKH se presenta en familias. Se ha planteado la hipótesis de que es un trastorno genético. Sin embargo, aún no se ha identificado ningún gen que cause el síndrome MRKH. Esto puede ser porque es causado por la interacción de múltiples genes. También puede haber otras causas no genéticas que aún no se han identificado.

Tipos y síntomas

Hay dos variaciones principales en el síndrome de MRKH. El tipo más conocido es el Tipo I. El Tipo I también se conoce como secuencia MRKH o Rokitansky aislada. Las personas con MRKH tipo I usualmente tienen un útero y vagina bloqueados o faltantes con trompas de Falopio normales. No tienen otros síntomas del síndrome.

También existe el tipo II MRKH, que también se conoce como asociación MURCS. MURCS significa aplasia del conducto de Müller, displasia renal y anomalías somitas cervicales. Además de los problemas vaginales y uterinos, las personas con MRKH tipo II también pueden sufrir daños en los riñones y el sistema musculoesquelético. Un poco más de la mitad de las mujeres con síndrome MRKH tienen el tipo II.

El síndrome de MRKH se puede clasificar utilizando varios sistemas:

• ESHRE / ESGE - Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología y Sociedad Europea para la Clasificación Ginecológica Endoscópica
• VCUAM: Vagina, Cérvix, Útero, Adnex y clasificación de malformación asociada
• AFS / AFSRM - American Fertility Society y American Society of Reproductive Medicine Classification
• Clasificación embriológica-clínica.

Los efectos del síndrome MRKH en la vida diaria de una persona dependen de la fuerza con la que su condición haya afectado a su cuerpo.

El tratamiento también depende de la clasificación de la enfermedad.Curiosamente, las mujeres con síndrome MRKH también tienen un mayor riesgo de problemas de audición.

Diagnóstico

El síndrome de MRKH se diagnostica con mayor frecuencia cuando una mujer joven no logra tener su período menstrual. Si se realiza un examen en ese momento, es probable que el médico descubra la falta de vagina y útero.

El diagnóstico adicional puede incluir resonancia magnética, ecografía o cirugía laparoscópica. Estas pruebas más exhaustivas pueden ayudar a diagnosticar otros sistemas de órganos afectados por MRKH. También pueden determinar si las mujeres con MRKH tienen tejido ovárico en funcionamiento. Por lo general, una o más de las pruebas se usarán para caracterizar el síndrome MRKH después de que se haya identificado durante un examen físico.

Tratamiento

El síndrome MRKH puede tratarse de forma quirúrgica o no quirúrgica. El tratamiento no quirúrgico utiliza dilatadores para crear lentamente una neo-vagina. Básicamente, la mujer usa una varilla de silicona redondeada para ejercer presión contra el hoyuelo vaginal. Con el tiempo, esto hace que la vagina se profundice y se expanda.

También hay una técnica de dilatación donde el dilatador se coloca en un taburete. Luego la mujer puede usar su peso corporal para ayudar con la dilatación. La dilatación es un compromiso de por vida. Sin embargo, para algunas mujeres, las relaciones sexuales regulares pueden reducir la necesidad de dilatarse después de haber alcanzado suficiente profundidad.

Existen varias opciones quirúrgicas para aumentar la profundidad vaginal o crear una vagina en mujeres con síndrome MRKH. El procedimiento de Vecchietti une un cordón al hoyuelo vaginal. Luego se adjunta un hilo que se extiende hacia la pelvis y sale por el abdomen. Se puede aplicar tracción a este hilo para profundizar la vagina. Una vez que la vagina tiene al menos 7-8 cm de profundidad, se retira el dispositivo. Luego las mujeres pueden dilatar su vagina para mantener su profundidad y función. Este procedimiento es más rápido que la dilatación no quirúrgica y puede requerir menos motivación.

Las mujeres también pueden someterse a una vaginoplastia quirúrgica. Durante una vaginoplastia, se crea una cavidad y luego se alinea con tejido para hacer una neovagina. Hay varios tipos de tejido que se pueden usar para recubrir la neovagina. Estos incluyen tejido del peritoneo, el colon y el revestimiento de la mejilla. La neovagina también puede revestirse con un injerto de piel. En la mayoría de los casos, las mujeres necesitarán dilatar la neovagina para mantenerla después de la cirugía.

El apoyo psicológico también es importante cuando se trata el síndrome MRKH. Nacer sin útero y la mayor parte de la vagina puede causar serios problemas para la autoestima. También puede hacer que las mujeres se sientan inferiores o duden de su feminidad. Hay grupos de apoyo en línea disponibles. Las mujeres también pueden beneficiarse del apoyo y la terapia en persona.

Niños con MRKH

Algunas mujeres con síndrome MRKH son capaces de tener descendencia biológica si lo desean. Cuando una mujer con MRKH tiene ovarios funcionales, se pueden utilizar técnicas de fertilización in vitro para recolectar óvulos. Luego los óvulos fertilizados se pueden implantar en un sustituto.

Desafortunadamente, la sustitución de la FIV puede no ser financiera o legalmente viable para muchas mujeres. Los procedimientos pueden ser bastante costosos y pueden no estar cubiertos por el seguro. Además, las leyes sobre la subrogación varían de un país a otro.

También ha habido informes aislados de trasplantes uterinos exitosos. Un trasplante uterino tiene el potencial de permitir que una mujer con síndrome MRKH tenga un embarazo. Sin embargo, es poco probable que los trasplantes uterinos estén ampliamente disponibles durante bastante tiempo, si es que alguna vez lo hacen. Por lo tanto, las mujeres con síndrome MRKH no deben contar con ellas como una opción en este momento.

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