Síntomas y tratamiento del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es causado por un trastorno genético del cromosoma 15. Es un trastorno raro presente en el nacimiento que resulta en una serie de problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten llenas (hiperfagia) y generalmente tienen problemas para controlar su peso. Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

Si usted o su hijo tienen el síndrome de Prader-Willi, un equipo de especialistas puede trabajar con usted para controlar los síntomas, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar la calidad de vida.

Prader-Willi ocurre en aproximadamente una de cada 12,000-15,000 personas, tanto en niños como en niñas, y en personas de todos los orígenes étnicos. El síndrome de Prader-Willi generalmente se diagnostica por la apariencia y el comportamiento de un niño, y luego se confirma mediante pruebas genéticas especializadas de una muestra de sangre. Aunque es raro, el síndrome de Prader-Willi es la causa genética más común de la obesidad.

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi

Al principio, un bebé con el síndrome de Prader-Willi tendrá problemas para crecer y ganar peso (no prosperar). Debido a la debilidad de los músculos (hipotonía), el bebé no puede beber de un biberón y puede necesitar técnicas especiales de alimentación o alimentación por sonda hasta que sus músculos se vuelvan más fuertes. Los bebés con síndrome de Prader-Willi a menudo están detrás de otros niños en desarrollo.

Entre las edades de 1 a 6 años, el niño con síndrome de Prader-Willi de repente desarrolla un tremendo interés en la comida y comienza a comer en exceso. Se cree que el niño con Prader-Willi nunca se siente lleno después de comer, y en realidad puede seguir comiendo atracones. Los padres de niños con el síndrome a menudo tienen que cerrar con llave los armarios de la cocina y el refrigerador para restringir el acceso de los niños a los alimentos. Los niños ganan peso rápidamente a esta edad.

La tasa de crecimiento disminuye

Además de comer en exceso, el niño con Prader-Willi deja de crecer a un ritmo normal. El niño gradualmente se queda corto para su edad, y debido a la sobrealimentación se convierte en exceso de sobrepeso.

Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen problemas endocrinos, como la reducción o ausencia de secreción de hormonas sexuales (hipogonadismo) y desarrollo sexual retrasado o incompleto. Los niños con el síndrome también pueden tener retraso mental leve o moderado o problemas de aprendizaje y pueden tener problemas de comportamiento como obsesión, compulsión, testarudez y rabietas.

Rasgos faciales distintivos

Los rasgos faciales distintivos también identifican a un niño con síndrome de Prader-Willi. Estos incluyen una cara estrecha, ojos en forma de almendra, boca de apariencia pequeña, un labio superior delgado con las esquinas hacia abajo de la boca y mejillas llenas. Los ojos del niño pueden cruzarse (estrabismo).

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

No hay cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, los problemas físicos causados ​​por el síndrome pueden ser manejados. Durante la infancia, las técnicas y fórmulas especiales de alimentación pueden ayudar al bebé a crecer. La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mejorar la fuerza y ​​la coordinación. La administración de la hormona del crecimiento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) mejora la masa muscular y el crecimiento.

La terapia del habla puede ayudar a los niños que están atrasados ​​en sus habilidades lingüísticas para ponerse al día con sus compañeros. Los servicios y apoyos de educación especial ayudan a los niños con Prader-Willi a alcanzar su capacidad total.

A medida que el niño crece, los problemas de alimentación y de peso se pueden controlar a través de una dieta balanceada, baja en calorías, control de peso, restricción externa de alimentos y ejercicio diario.