Síntomas y tratamiento de la cistinosis

La cistinosis es un trastorno hereditario del cromosoma 17 en el cual el aminoácido cistina no se transporta adecuadamente fuera de las células del cuerpo. Esto causa daño a los tejidos y órganos en todo el cuerpo. Los síntomas de la cistinosis pueden comenzar a cualquier edad y afectan tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos. Solo hay alrededor de 2,000 individuos conocidos con cistinosis en el mundo.

El gen de la cistinosis (CTNS) se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que para que un niño herede el trastorno, ambos padres deben ser portadores del gen CTNS, y el niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre.

Los síntomas

Los síntomas de la cistinosis varían según la forma de la enfermedad. Los síntomas pueden variar de leves a severos, y pueden progresar con el tiempo.

• Cistinosis nefropática infantil - Esta es la forma más común y más grave de cistinosis, en la que los síntomas comienzan en la infancia, a menudo antes de la edad de 1 año. Los niños con este tipo de cistinosis a menudo tienen estatura baja, cambios en la retina (retinopatía), sensibilidad a la luz (fotofobia), vómitos, pérdida de apetito y estreñimiento. También desarrollan una función renal alterada conocida como síndrome de Fanconi. Los síntomas del síndrome de Fanconi incluyen sed excesiva (polidipsia), micción excesiva (poliuria) y bajo nivel de potasio en la sangre (hipopotasemia).
• Cistinosis nefropática de inicio tardío (también llamada intermedia, juvenil o adolescente) - En esta forma, los síntomas generalmente no se diagnostican antes de los 12 años, y la enfermedad progresa lentamente con el tiempo. Los cristales de cistina están presentes en la córnea y la conjuntiva del ojo y en la médula ósea. La función renal está alterada y los individuos con esta forma de cistinosis también pueden desarrollar el síndrome de Fanconi.
• Cistinosis adulta (benigna o no nefropática) - Esta forma de cistinosis comienza en la edad adulta y no produce insuficiencia renal. Los cristales de cistina se acumulan en la córnea y la conjuntiva del ojo, y existe sensibilidad a la luz (fotofobia).

Diagnóstico

El diagnóstico de cistinosis se confirma al medir el nivel de cistina en las células sanguíneas. Otros análisis de sangre pueden detectar los desequilibrios en el potasio y el sodio, y puede controlarse el nivel de cistina en la orina. Un oftalmólogo examinará los ojos para detectar cambios en la córnea y la retina. Una muestra de tejido renal (biopsia) puede examinarse bajo un microscopio para detectar cristales de cistina y para detectar cambios destructivos en las células y estructuras del riñón.

Tratamiento

El medicamento cisteamina (Cystagon) ayuda a eliminar la cistina del cuerpo. Aunque no puede revertir el daño ya hecho, puede ayudar a retardar o evitar que ocurran más daños. La cisteamina es muy beneficiosa para las personas con cistinosis, especialmente cuando se comienza temprano en la vida. Las personas con fotofobia u otros síntomas oculares pueden aplicar gotas de cisteamina directamente a los ojos.

Debido a la función renal dañada, los niños y adolescentes con cistinosis pueden tomar suplementos minerales como sodio, potasio, bicarbonato o fosfato, así como vitamina D. Si la enfermedad renal progresa con el tiempo, uno o ambos riñones pueden funcionar mal o no. todos.En este caso, puede ser necesario un trasplante de riñón. El riñón trasplantado no se ve afectado por la cistinosis. La mayoría de los niños y adolescentes con cistinosis reciben atención regular de un nefrólogo pediátrico (médico del riñón).

Los niños que tienen dificultades para crecer pueden recibir tratamientos con la hormona del crecimiento. Los niños con la forma infantil de cistinosis pueden tener dificultades para tragar, vómitos o dolor abdominal. Estos niños necesitan ser evaluados por un gastroenterólogo y pueden requerir tratamientos o medicamentos adicionales para controlar sus síntomas.