Progeria en niños y adultos
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No es raro lucir unos años más joven o más viejo de lo que realmente eres. Pero, imagina lucir décadas más viejo que tu edad. Para las personas con progeria, una condición genética que causa un envejecimiento rápido, no es raro que se vea 30 o más años mayor de lo que realmente es.
Mientras que la progeria se asocia típicamente con la progeria de Hutchinson-Gilford, el término también puede referirse al síndrome de Werner, también conocido como progeria adulta.
Hutchinson-Gilford Progeria
La progeria de Hutchinson-Gilford es increíblemente rara y afecta a aproximadamente 1 de cada 4 a 8 millones de niños. Los niños con progeria tienen una apariencia normal cuando nacen. Los síntomas de la afección comienzan a mostrarse en cualquier momento antes de los dos años de edad, cuando el bebé no aumenta de peso y se producen cambios en la piel. A través del tiempo. el niño comienza a parecerse a una persona mayor. Esto puede incluir:
- Caída del cabello y calvicie.
- Venas prominentes
- Ojos protuberantes
- Una pequeña mandíbula
- Formación retardada de los dientes.
- Una nariz enganchada
- Extremidades delgadas con articulaciones prominentes.
- Estatura baja
- Pérdida de grasa corporal
- Baja densidad ósea (osteoporosis)
- Rigidez articular
- Dislocaciones de cadera
- Enfermedades del corazón y aterosclerosis
Alrededor del 97 por ciento de los niños con progeria son caucásicos. Sin embargo, los niños afectados parecen increíblemente similares a pesar de sus diferentes orígenes étnicos. La mayoría de los niños con progeria viven alrededor de los 14 años y mueren de una enfermedad cardíaca.
Síndrome de Werner
El síndrome de Werner ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas. Los signos del síndrome de Werner, como baja estatura o características sexuales poco desarrolladas, pueden presentarse durante la infancia o la adolescencia. Sin embargo, los síntomas generalmente se vuelven más notorios una vez que una persona llega a los 30 años. Los síntomas pueden incluir:
- Arrugas y flacidez de la cara.
- Disminución de la masa muscular.
- Piel delgada y pérdida de grasa debajo de la piel.
- Cabello canoso y caída del cabello.
- Una voz aguda.
- Anomalías dentales
- Reflejos lentos
El síndrome de Werner ocurre con más frecuencia en personas de herencia japonesa y sarda. Las personas con síndrome de Werner sobreviven a una edad promedio de 46 años, y la mayoría de ellas sucumben a una enfermedad cardíaca o cáncer.
Investigación futura
El síndrome de Werner es causado por mutaciones en el gen WRN en el cromosoma 8. Progeria causada por una mutación en el gen LMNA en el cromosoma 1. El gen LMNA produce la proteína Lamin A, que mantiene unido el núcleo de nuestras células. Los investigadores creen que estas células inestables son responsables del rápido envejecimiento asociado con la progeria.Los investigadores esperan que al estudiar estos genes puedan crear tratamientos para ambas afecciones, así como para la enfermedad que termina siendo fatal para las personas con ambas formas de progeria, como la aterosclerosis y otras enfermedades asociadas con el envejecimiento.
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