Síndrome de Pfeiffer: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Pfeiffer es una condición genética rara que causa la fusión prematura de los huesos del cráneo de un bebé mientras está en el útero de su madre. La fusión temprana causa deformidades de la cabeza y la cara.

Hay tres subtipos del síndrome de Pfeiffer y todos afectan la apariencia, pero los tipos 2 y 3 causan más problemas, incluidos problemas cerebrales y del sistema nervioso y retrasos en el desarrollo. El tratamiento generalmente comienza después de que nace el niño y depende de los síntomas del niño y de la gravedad de la afección.

Según la página de referencia de Genetics Home de los Institutos Nacionales de la Salud, el síndrome de Pfeiffer afecta a una de cada 100,000 personas.

Causas

El síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación genética en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR). Estos genes controlan el crecimiento y la maduración celular en el cuerpo humano. El síndrome de Pfeiffer es causado por FGFR-1 o FGFR-2. El tipo 1 está asociado con la mutación del gen FGFR-1, mientras que la mutación FGFR-2 causa los tipos 2 y 3.

La mayoría de los bebés con esta afección la desarrollan como resultado de una nueva mutación. Pero un padre con síndrome de Pfeiffer puede transmitir la condición a sus hijos. Hay un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación genética, según la Asociación Nacional Craneofacial.

Investigaciones reportadas en el Revista Americana de Genética Humana sugiere que los espermatozoides de hombres mayores tienen una mayor probabilidad de mutar. En estos casos, los tipos 2 y 3 son más comunes.

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Los síntomas

La presencia y la gravedad de los síntomas en el síndrome de Pfeiffer se basan en los tres subtipos:

Tipo 1

El tipo 1 a menudo se denomina síndrome de Pfeiffer "clásico". Es una enfermedad más leve en comparación con los tipos 2 y 3. Los bebés que nacen con el tipo 1 tendrán una fusión prematura de los huesos del cráneo, llamada craneosinostosis. Un niño con tipo 1 también puede tener una frente alta, cara media poco desarrollada, ojos muy espaciados, mandíbula superior poco desarrollada y dientes apiñados.

Las personas nacidas con tipo 1 tendrán un intelecto normal. Además, su pronóstico con el tratamiento es generalmente bueno y la esperanza de vida no se ve afectada.

Tipo 2

Los bebés que nacen con el tipo 2 tendrán craneosinostosis más grave. En el tipo 2, el cráneo tendrá una deformidad en el cráneo de la hoja de trébol, donde el cráneo tiene una apariencia trilobulada. Esto probablemente se deba a la acumulación de líquido en el cerebro, llamada hidrocefalia. Las características faciales del tipo 2 pueden incluir una frente ancha y alta, protuberancia ocular severa, cara media plana y una nariz en forma de pico. También puede haber problemas respiratorios relacionados con las deformidades de la tráquea, la boca o la nariz.

El tipo 2 puede causar deformidades en las manos y los pies y malformación de las extremidades que afectan la movilidad, y puede haber problemas con los órganos internos. Los bebés que nacen con el tipo 2 tienen más probabilidades de tener discapacidades intelectuales y problemas neurológicos. Muchos síntomas del tipo 2 pueden ser potencialmente mortales si no se tratan de manera adecuada.

Tipo 3

El síndrome de Pfeiffer tipo 3 es similar al tipo 2, pero los bebés con esta afección no tienen la deformidad del cráneo en trébol. El tipo 3 causa una base de cráneo más corta, dientes natales (dientes presentes al nacer), protuberancia ocular grave y diversos problemas con los órganos internos. El tipo 3 causa discapacidad intelectual y graves problemas neurológicos. La perspectiva para los bebés que nacen con el tipo 3 a menudo es pobre y hay una mayor probabilidad de muerte prematura.

Diagnóstico

Se puede hacer un diagnóstico del síndrome de Pfeiffer mientras el feto todavía está en el útero usando tecnología de ultrasonido. Un médico observará si el cráneo, los dedos y los dedos de los pies se desarrollan normalmente.

Después de que nace el niño, se puede hacer un diagnóstico fácilmente si los síntomas son visibles. Sin embargo, si los síntomas son leves, es posible que se pasen por alto hasta que el niño tenga algunos meses o años y el crecimiento y desarrollo de los huesos sea más evidente.

Los estudios de imagen y el examen físico pueden confirmar fusiones óseas prematuras en el cráneo y en cualquier deformidad de extremidades, dedos y dedos. Las pruebas genéticas pueden descartar otras condiciones y confirmar mutaciones genéticas.

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Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Pfeiffer. El tratamiento dependerá de los síntomas del niño. La cirugía es el tratamiento principal y puede incluir uno o más de los siguientes:

• Cirugía de cráneo: La cirugía inicial para remodelar la cabeza del niño se realiza a los tres meses y a los 18 meses de edad. Se pueden necesitar dos o más cirugías de cráneo para corregir las deformidades del cráneo.
• Cirugía de cara media: Algunos niños necesitarán que se les corrijan los huesos de la mandíbula y la mitad de la cara. Estas cirugías generalmente se realizan cuando el niño tiene algunos años.
• Trabajo dental: La cirugía dental puede corregir las mordeduras y reparar los dientes que están fuera de lugar.
• Cirugía de extremidades: La cirugía puede corregir las deformidades de los dedos de las manos, los pies y los pies.
• Tratamiento de problemas respiratorios: Algunos niños pueden necesitar cirugías a mitad de la cara para eliminar los bloqueos. Otros pueden necesitar extirpar las amígdalas o adenoides (tejidos en la parte posterior de la nariz). Una traqueotomía puede corregir los problemas de la tráquea.

Otros tratamientos para el síndrome de Pfeiffer incluyen:

• Máscara de CPAP para controlar la apnea del sueño por obstrucciones faciales.
• Terapia del habla y lenguaje
• Terapia física y ocupacional.
• Medicamentos para tratar las convulsiones.

Complicaciones

Las complicaciones graves del síndrome de Pfeiffer incluyen problemas respiratorios e hidrocefalia. Los problemas respiratorios generalmente están relacionados con anomalías de la tráquea o bloqueos en la cara media. La hidrocefalia puede causar deterioro mental si no se trata.Además, las deformidades faciales pueden causar un desplazamiento severo de los ojos y dificultar el cierre de los párpados. Los niños con tipo 2 y 3 pueden tener convulsiones.

Las complicaciones pueden causar muerte prematura dependiendo de la gravedad. La muerte en la infancia puede ser el resultado de problemas cerebrales graves, problemas respiratorios, partos prematuros y complicaciones quirúrgicas.

Una palabra de DipHealth

Los niños con ambos tipos de síndrome de Pfeiffer 2 y 3 necesitarán múltiples cirugías para la reconstrucción del cráneo, manos y pies, y otras articulaciones, y tratamiento para los órganos afectados. Los niños con tipo 1 son tratados con cirugía temprana y para terapias físicas y ocupacionales. La perspectiva para el tipo 1 es mucho mejor que para los tipos 2 y 3. Esto se debe a que los tipos 2 y 3 pueden afectar el cerebro, la respiración y la capacidad para moverse.

Es posible que las cirugías no ofrezcan por completo una apariencia normal para las personas con Pfeiffer, pero pueden ofrecer una mejora significativa. El tratamiento temprano y la terapia física y ocupacional a largo plazo pueden ayudar a la mayoría de los niños con síndrome de Pfeiffer hasta la edad adulta con solo algunas complicaciones y dificultades. Además, muchos niños con esta condición pueden jugar con sus compañeros e ir a la escuela.