Síntomas, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Norrie
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La enfermedad de Norrie es un trastorno hereditario que causa ceguera al nacer o poco después, pérdida de la audición y retraso en el desarrollo. Las mutaciones en el gen NDP en el cromosoma X causan la enfermedad de Norrie. Se hereda en un patrón recesivo ligado al X. Debido a esta razón, la enfermedad de Norrie afecta principalmente a los niños. No se sabe con qué frecuencia se produce la enfermedad de Norrie.
Los síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Norrie pueden incluir:
- Ceguera en ambos ojos al nacer o poco después.
- Las pupilas aparecen blancas cuando se les ilumina la luz (leucocoria).
- Las partes coloreadas de los ojos (iris) pueden encogerse después del nacimiento.
- los globos oculares pueden encogerse después del nacimiento
- Nubosidad en las lentes de los ojos (cataratas).
- pérdida de audición leve a profunda puede desarrollarse con el tiempo
- Retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse y caminar
- retraso mental leve a moderado
La enfermedad de Norrie también puede causar problemas con la circulación, la respiración, la digestión y la excreción.
Diagnóstico
Si los síntomas del niño sugieren la enfermedad de Norrie, un oculista (oftalmólogo) examinará los ojos del niño. Si la enfermedad de Norrie está presente, el oftalmólogo verá una retina anormal en la parte posterior del ojo.
El diagnóstico también puede confirmarse mediante pruebas genéticas para la mutación del gen NDP en el cromosoma X.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Norrie y no hay forma de detener o revertir la pérdida de visión y posiblemente la audición.
El tratamiento médico puede ser necesario para otros problemas que puede causar la enfermedad, como la respiración o la digestión. Un niño con enfermedad de Norrie necesitará educación especial debido a su discapacidad visual y pérdida de audición.
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