Síndrome de Hydrolethalus y defectos de nacimiento
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El síndrome de Hydrolethalus es un grupo fatal de defectos de nacimiento causados por un trastorno genético. El síndrome de Hydrolethalus fue descubierto cuando los investigadores estaban estudiando otro trastorno, llamado síndrome de Meckel, en Finlandia. Encontraron 56 casos de síndrome de hydrolethalus en Finlandia, lo que significa una incidencia de al menos 1 de cada 20,000 bebés allí. Se han publicado al menos otros 5 casos reportados de síndrome hidroletal en la literatura médica mundial.
Usando a los bebés finlandeses y sus familias, los investigadores descubrieron la mutación genética responsable del síndrome de hydrolethalus en la población finlandesa. El gen, llamado HYLS-1, está en el cromosoma 11. La investigación sugiere que la mutación genética se hereda en un patrón autosómico recesivo.
Síntomas del Síndrome de Hydrolethalus
El síndrome de Hydrolethalus consiste en un grupo de defectos de nacimiento distintivos, que incluyen:
- Hidrocefalia severa (exceso de líquido en el cerebro)
- Extremadamente pequeña mandíbula inferior (llamada micrognatia)
- Labio leporino o paladar hendido
- Un sistema respiratorio mal formado
- Defectos cardíacos congénitos.
- Dedos y dedos adicionales (llamados polidactilia), especialmente un dedo gordo duplicado
- Malformación del cerebro, incluidas las estructuras faltantes.
Diagnóstico del síndrome de Hydrolethalus
Muchos bebés con síndrome de hydrolethalus son reconocidos antes del nacimiento por ecografía prenatal. La hidrocefalia y la malformación cerebral sugieren el diagnóstico. Se necesita un examen detallado del feto por ultrasonido o el bebé al nacer para descartar síndromes similares como el síndrome de Meckel, la trisomía 13 o el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
panorama
A menudo, el bebé con síndrome de hydrolethalus nace prematuramente. Alrededor del 70% de los bebés con el síndrome nacen muertos. Los nacidos vivos no sobreviven por mucho tiempo.
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