Visión general del enanismo primordial

El enanismo primordial es un grupo de trastornos en los que el crecimiento de una persona se retrasa a partir de las primeras etapas de desarrollo, o en el útero. Específicamente, los bebés con enanismo primordial tienen retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), que es la falla del crecimiento normal del feto. Esto se puede reconocer desde las 13 semanas de gestación y empeora progresivamente a medida que el bebé llega a término.

Es un tipo de enanismo que es responsable de algunas de las personas más pequeñas del mundo. Los adultos no suelen crecer más de 33 pulgadas y, a menudo, tienen una voz aguda debido a un estrechamiento de la caja de voz.

En las personas con enanismo primordial osteodisplásico tipo I (MOPDII) de Majewski, que es uno de los cinco trastornos genéticos que actualmente se agrupan en el dwardismo primordial, el tamaño del cerebro adulto es aproximadamente el de un bebé de 3 meses. Sin embargo, esto típicamente no afecta el desarrollo intelectual.

Enanismo primordial al nacer

Al nacer, un bebé con enanismo primordial será muy pequeño, generalmente pesará menos de tres libras (1.4 kg) y medirá menos de 16 pulgadas de largo, que es aproximadamente del tamaño de un feto normal de 30 semanas. A menudo, el bebé nace prematuramente a las 35 semanas de gestación. El niño está completamente formado y el tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo, pero ambos son pequeños.

Después del nacimiento, el niño crecerá muy lentamente y se quedará muy por detrás de otros niños en su grupo de edad. A medida que el niño se desarrolla, se notarán cambios físicos marcados:

• La cabeza crecerá más lentamente que el resto del cuerpo (microcefalia)
• Los huesos de los brazos y piernas serán proporcionalmente más cortos.
• Las articulaciones se aflojarán con la dislocación ocasional o la desalineación de las rodillas, los codos o las caderas
• Los rasgos faciales característicos pueden incluir una nariz y ojos prominentes y dientes anormalmente pequeños o faltantes
• También pueden desarrollarse problemas de la columna vertebral, como la curvatura (escoliosis).
• La voz alta y chillona es común.

Tipos de enanismo primordial

Al menos cinco trastornos genéticos actualmente están bajo el paraguas del enanismo primordial, incluyendo:

• Síndrome de russell-silver
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de Meier-Gorlin
• Majewski enanismo primordial osteodisplásico (MOPD Tipos I y III)
• MOPD tipo II

Dado que estas condiciones son raras, es difícil saber con qué frecuencia ocurren. Se estima que tan solo 100 personas en América del Norte han sido identificadas con MOPD Tipo II.

Algunas familias tienen más de un hijo con MOPD Tipo II, lo que sugiere que el trastorno se hereda de los genes de ambos padres en lugar de solo uno (una condición conocida como un patrón autosómico recesivo). Tanto hombres como mujeres de todos los orígenes étnicos pueden verse afectados.

Diagnóstico del enanismo primordial

Dado que los trastornos del enanismo primordial son extremadamente raros, el diagnóstico erróneo es común. Especialmente en la primera infancia, la falta de crecimiento a menudo se atribuye a una mala nutrición o un trastorno metabólico.

Por lo general, no se hace un diagnóstico definitivo hasta que el niño tenga las características físicas de enanismo severo. En este punto, los rayos X mostrarán un adelgazamiento de los huesos junto con el ensanchamiento de los extremos de los huesos largos.

Actualmente no existe una forma efectiva de aumentar la tasa de crecimiento en un niño con enanismo primordial. A diferencia de los niños con enanismo hipopituitario, la falta de crecimiento normal no está relacionada con una deficiencia de la hormona del crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, por lo tanto, tendrá poco o ningún efecto.

En el momento del diagnóstico, la atención médica se centrará en el tratamiento de los problemas a medida que se desarrollan, como las dificultades en la alimentación de los bebés, los problemas de visión, la escoliosis y las dislocaciones de las articulaciones.