Tipos más comunes de enanismo

El enanismo es de baja estatura debido a una condición genética o médica, con una altura de adulto de 4 pies, 10 pulgadas o menos. Se estima que hay 300 tipos de enanismo. Las personas con estas afecciones generalmente tienen inteligencia y habilidades normales, aunque algunas afecciones pueden causar problemas de salud, especialmente en los huesos.

Los términos generalmente preferidos por las personas con esta condición son "de baja estatura" o "persona pequeña" en lugar de "enano". El término "enano" es considerado ofensivo por muchas personas.

Los tipos

Los tipos de enanismo tienen diferentes causas y características físicas, aunque todos se caracterizan por su baja estatura. La mayoría de las condiciones son genéticas y están presentes al nacer.

Hay dos categorías principales de enanismo:

• Enanismo desproporcionado Esto significa que una persona tiene algunas partes del cuerpo de tamaño medio, como la cabeza y / o el tronco, y algunas partes del cuerpo más cortas de lo normal, como las piernas y los brazos. El tipo más común de enanismo desproporcionado, y el tipo más común de enanismo en general, es acondroplasia, en el que una persona tiene un torso de tamaño normal y extremidades cortas.
• Enanismo proporcional: Esto significa que la persona es más pequeña que el promedio en todo. El enanismo por deficiencia de hormona de crecimiento, el enanismo primordial y el síndrome de Seckel son todos tipos de enanismo proporcional.

El enanismo es una condición relativamente rara, y cada uno de los tipos individuales de enanismo es aún más raro.

Acondroplasia

La acondroplasia constituye el 75 por ciento de todos los casos de enanismo y afecta a aproximadamente uno de cada 20,000 a 40,000 personas. Con la acondroplasia, existe un problema con el gen que le permite al cuerpo convertir el cartílago en hueso mientras crece, especialmente en los huesos largos. Los rasgos físicos de este tipo de enanismo incluyen:

• La parte superior del cuerpo es de tamaño medio, pero los brazos y las piernas son notablemente más cortos.
• La cabeza suele ser más grande que el promedio.
• La frente es prominente.
• Los dedos son típicamente más cortos que el promedio.
• Los adultos pueden desarrollar un arco de la parte inferior de la espalda o las piernas arqueadas.
• La altura promedio para un adulto es un poco más de 4 pies.

Muchas personas que tienen acondroplasia tienen hidrocefalia, que es líquido en el cerebro. Por lo general, la hidrocefalia asociada con la acondroplasia es leve, pero si es grave o persistente, se puede colocar una derivación. Algunas personas con acondroplasia también tienen apnea o apnea del sueño, que son episodios periódicos de respiración interrumpida.

Otro

Ejemplos de otros tipos de enanismo incluyen:

• Enanismo diastrófico, que incluye algunas anomalías óseas, como el paladar hendido
• Displasias espondiloepifisarias (SEC), que pueden incluir paladar hendido, tórax de barril y pies de palos
• Enanismo primordial, que incluye varios trastornos genéticos, como el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Seckel
• Hipopituitarismo
• Síndrome de Jeune
• Síndrome de Hurler
• Enanismo deficiencia de hormona de crecimiento.
• Síndrome de Schwartz-Jampel
• Pseudoacondroplasia, que es genéticamente diferente de la acondroplasia y se caracteriza por una cabeza de tamaño normal y problemas óseos.

Causas

El enanismo puede ser causado por una condición genética, o por una condición médica u hormonal.

Mutaciones

La mayoría de las personas con enanismo tienen mutaciones genéticas, que son cambios en genes específicos. Estas mutaciones interfieren con el desarrollo normal y pueden afectar el crecimiento del cartílago y los huesos en el cuerpo. Dado que los brazos y las piernas tienen los huesos más largos, cualquier interferencia en el desarrollo normal del hueso generalmente da como resultado extremidades más cortas, lo que conduce a una baja estatura.

Genética

Cualquier cambio genético que cause el enanismo puede heredarse de los padres o puede desarrollarse durante el desarrollo fetal. Hay una serie de patrones de herencia diferentes porque hay muchas causas diferentes de enanismo. Dos personas de baja estatura pueden tener un hijo no enano, mientras que los padres de tamaño promedio pueden dar a luz a un niño con acondroplasia.

Causas medicas

Algunos tipos no genéticos de enanismo pueden ser causados ​​por una deficiencia de la hormona del crecimiento o pueden ocurrir si el cuerpo de un bebé o niño no obtiene los nutrientes necesarios para el crecimiento y el desarrollo adecuado. Estos casos suelen ser tratables por un especialista.

Diagnóstico

Existen algunos tipos de enanismo que se pueden diagnosticar en una etapa temprana del embarazo con pruebas genéticas. Algunos casos de acondroplasia se pueden diagnosticar en las últimas etapas del embarazo mediante el uso de ultrasonido. Los ultrasonidos pueden mostrar brazos y piernas más cortos que el promedio, así como si la cabeza del bebé en crecimiento es más grande que el promedio.

Sin embargo, a menudo, el enanismo no se puede diagnosticar hasta después del nacimiento.

Tratamiento

No hay cura disponible para el enanismo causado por trastornos genéticos. Sin embargo, la prevención y el tratamiento de las complicaciones de salud pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la supervivencia. Algunos tipos de enanismo causados ​​por una condición médica u hormonal pueden ser tratables.

Si un niño es muy bajo, es posible que no reciba un diagnóstico de enanismo si no hay otras características además de la baja estatura. Muchas personas que están en el lado corto del espectro de crecimiento normal no tienen enanismo.