Cómo se diagnostica la distrofia muscular

Obtener un diagnóstico preciso de distrofia muscular es uno de los desafíos que presenta la afección. En términos generales, la distrofia muscular es causada por una ausencia o disfunción de una proteína llamada distrofina, que funciona al crear un puente entre las fibras musculares y el área circundante, lo que ayuda a transferir sus contracciones musculares a áreas adyacentes. Cuando esta proteína no funciona correctamente o está ausente, se produce desgaste muscular y debilidad. Las pruebas para esta proteína, entre otras pruebas, ayudan a diagnosticar adecuadamente la distrofia muscular.

Un análisis de los síntomas también ayuda a diferenciar entre los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Se diferencian por su presentación clínica.

Autocontrol / Pruebas en casa

El diagnóstico inicial de la distrofia muscular generalmente se hace cuando se presentan los síntomas. Tomar nota de cómo su cuerpo está funcionando y de lo que está cambiando puede llevarlo a sospechar distrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne, el tipo más común, tiene un conjunto específico de síntomas que llevan a las personas a la conclusión de que pueden tener la enfermedad. Estos síntomas pueden incluir:

• Una debilidad de los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y las piernas, causando dificultad para caminar y controlar el tronco.
• Edad temprana. La distrofia muscular típicamente afecta a los niños, especialmente el tipo Duchenne o Becker.
• Dificultad para pararse y caminar.
• Marcha inestable o errante.
• Torpeza y caída.

Si tiene alguno de estos síntomas, es imperativo que visite a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen clínico y pruebas para confirmar (o descartar) la distrofia muscular y comenzar con el mejor tratamiento para su afección.

La distrofia muscular es una enfermedad genética y se hereda de uno de tus padres. Un historial familiar de la afección también es una pista de que la enfermedad está causando sus síntomas.

Laboratorios y pruebas

Una vez que su médico haya realizado una evaluación clínica de su debilidad muscular, puede solicitar pruebas especiales para confirmar el diagnóstico. Estos pueden incluir:

• Análisis de sangre. Las enzimas específicas se liberan en el torrente sanguíneo cuando hay pérdida de músculo. Estas enzimas, llamadas creatina quinasa sérica y aldolasa sérica, pueden significar que el desgaste muscular se está produciendo debido a la distrofia muscular.
• Prueba genética. Dado que la distrofia muscular es una condición hereditaria, se pueden realizar pruebas genéticas en usted y en sus padres para determinar si el gen de la distrofina específico está presente en su cromosoma X. Esto puede confirmar un diagnóstico de distrofia muscular.
• Pruebas de fuerza. Las pruebas de fuerza que usan un dinamómetro pueden dar una medición precisa de su fuerza y ​​pueden llevar a su médico a confirmar la distrofia muscular.
• Biopsia muscular. Una biopsia de músculo es una prueba en la que se extrae una pequeña parte de su tejido muscular y se examina bajo un microscopio. El examen puede revelar información sobre los genes y proteínas específicos que causan la distrofia muscular, lo que lleva a un diagnóstico.
• Pruebas cardíacas. A veces, la distrofia muscular puede afectar el tejido muscular del corazón. Se pueden realizar pruebas cardíacas para determinar si su corazón se ve afectado por su afección.

• (EMG) testingElectromyogram. Se realiza una prueba de EMG para medir la función muscular. La disminución de la función muscular puede indicar distrofia muscular.

Por lo general, el diagnóstico de distrofia muscular no se realiza mediante una prueba o medida específica; más bien, se utilizan una multitud de pruebas y su presentación clínica para formar un diagnóstico preciso de su afección.

Imágenes

Aunque el diagnóstico de distrofia muscular se realiza en gran medida mediante un examen clínico, pruebas genéticas y análisis de sangre, su médico puede solicitar una prueba de resonancia magnética (IRM). Esto se utiliza para evaluar la masa muscular y el tejido. A menudo, a medida que el músculo se desperdicia, es reemplazado por tejido graso; Se puede usar una resonancia magnética para evaluar esto.

Diagnóstico diferencial

Incluso si tiene debilidad en su cuerpo (o en un área de su cuerpo), no significa necesariamente que tenga distrofia muscular. Otras condiciones también pueden causar debilidad muscular. Estos pueden incluir:

• Mielopatía cervical o lumbar. Esta es la debilidad causada por la compresión de un nervio periférico en su columna vertebral.
• Condiciones neurológicas. Otras afecciones neuromusculares pueden causar debilidad. Estos pueden incluir esclerosis múltiple (EM) o esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
• Debilidad causada por la medicación. Algunos efectos secundarios de los medicamentos pueden causar dolores musculares y debilidad. Su médico y su farmacéutico pueden ayudar a determinar si esto está causando su debilidad.

Si siente algún tipo de desgaste muscular anormal o debilidad, debe consultar a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen completo y descartar un diagnóstico de distrofia muscular. De esa manera, puede comenzar a recibir el mejor tratamiento y cuidado para su afección.

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• Korschun, H. (2007, 3 de julio). La detección y el diagnóstico de la distrofia muscular avanzaron mediante una nueva prueba genética. Noticias médicas hoy. Consultado el 21 de junio de 2012, de