Síntomas y tratamientos de la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es una causa congénita de obstrucción u obstrucción intestinal.

Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es infrecuente y ocurre en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos.

Es causada por la falta de células ganglionares (células nerviosas) en el extremo del colon y el recto. La peristalsis normal requiere estas células ganglionares, de modo que sin ellas, no se obtienen las contracciones en forma de onda de los intestinos que mueven las cosas a lo largo, lo que hace que se contraigan y bloquean el paso de las heces hacia afuera del colon. Esto conduce al estreñimiento, que es el síntoma clásico de este trastorno.

Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung

Los bebés recién nacidos generalmente pasarán su primer movimiento intestinal (el meconio alquitranado negro) dentro de las primeras veinticuatro horas de vida.

La mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung sufrirán un retraso en el paso del meconio. Algunos otros desarrollarán estreñimiento crónico más adelante en el primer mes de vida. De cualquier manera, puede conducir a una obstrucción intestinal, con muchos signos y síntomas asociados, que incluyen:

• distensión abdominal
• vómitos, que pueden ser biliosos
• mala alimentación
• poco aumento de peso

Pruebas de la enfermedad de Hirschsprung

Pruebas que pueden realizarse para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung e incluyen:

• Radiografías que pueden mostrar distensión gaseosa de los intestinos y ausencia de gases y heces en el recto.
• un enema de bario, que puede mostrar una zona de transición o un área entre el colon normal y el área restringida que se ve afectada por la falta de células ganglionares
• Manometría anal, una prueba que mide la presión del esfínter anal interno en el recto.

Para confirmar el diagnóstico, se realiza una biopsia rectal, que debe mostrar la falta de células ganglionares en el extremo del colon y el recto.

Las pruebas para detectar la sospecha de Hirschsprung generalmente deben comenzar con un enema de bario. Si el enema de bario es normal, existe una probabilidad muy baja de que el niño tenga Hirschsprung. Los niños con un enema de bario anormal o que fallan a los tratamientos médicos regulares para el estreñimiento deben someterse a una biopsia de recto.

Tratamientos de la enfermedad de Hirschsprung

El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es por reparación quirúrgica, que consiste en crear primero una colostomía y luego quitar la parte del colon sin las células ganglionares y conectar las partes sanas de nuevo (operación de extracción).

A veces es posible realizar un procedimiento de extracción de una sola etapa o incluso realizar la cirugía laparoscópica.

El tipo de reparación quirúrgica probablemente dependerá del caso específico de su hijo. Por ejemplo, algunos bebés están demasiado enfermos cuando se les diagnostica por primera vez una cirugía de una etapa.

Lo que necesita saber sobre la enfermedad de Hirschsprung

Otras cosas que debe saber sobre la enfermedad de Hirschsprung incluyen que:

• También se le llama megacolon aganglionico congénito
• Es más común en niños
• Puede asociarse con el síndrome de Down, el síndrome de Waardenburg, la neurofibromatosis y otros síndromes, y se cree que está causado por mutaciones en muchos genes diferentes.
• aunque generalmente es una enfermedad de los recién nacidos, a veces se sospecha la presencia de Hirschsprung en niños mayores con estreñimiento crónico, especialmente si nunca tuvieron movimientos intestinales normales por sí solos sin la ayuda de enemas o supositorios o no desarrollaron estreñimiento crónico hasta después de haber sido destetados de la lactancia materna.
• fue nombrado por Harald Hirschsprung, un patólogo que describió a dos niños con el trastorno en 1887 Copenhague

Un gastroenterólogo pediátrico y un cirujano pediátrico pueden ser útiles para diagnosticar y tratar a su hijo con la enfermedad de Hirschsprung.