Síntomas y tratamiento del síndrome de Kartagener

El síndrome de Kartagener, es un trastorno hereditario muy raro que es causado por defectos en los genes. Es autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre si ambos padres portan el gen. El síndrome de Kartagener afecta a aproximadamente 30,000 personas, incluidos todos los géneros.

Es conocido por sus dos anomalías principales: la discinesia ciliar primaria y el situs inversus.

Discinesia ciliar

El tracto respiratorio humano incluye la nariz, los senos paranasales, el oído medio, las trompas de Eustaquio, la garganta y los tubos respiratorios (tráquea, bronquios y bronquiolos). Todo el tracto está revestido con células especiales que tienen proyecciones de pelo, llamadas cilios. Los cilios barren las moléculas inhaladas de polvo, humo y bacterias hacia arriba y hacia afuera del tracto respiratorio.

En el caso de la discinesia ciliar primaria asociada con el síndrome de Kartagener, los cilios están defectuosos y no funcionan correctamente. Esto significa que el moco y las bacterias en los pulmones no pueden ser expulsados ​​y, como resultado, se desarrollan infecciones pulmonares frecuentes, como la neumonía.

Los cilios también están presentes en los ventrículos del cerebro y en el sistema reproductivo. Las personas con síndrome de Kartagener pueden tener dolores de cabeza y problemas con la fertilidad.

Situs inversus

Situs inversus ocurre mientras el feto está dentro del útero. Hace que los órganos se desarrollen en el lado equivocado del cuerpo, cambiando la posición normal. En algunos casos, todos los órganos pueden ser una imagen de espejo de la posición habitual, mientras que en otros casos, solo se cambian órganos particulares.

Los síntomas

La mayoría de los síntomas del síndrome de Kartagener se deben a la incapacidad de los cilios respiratorios para funcionar correctamente, como:

• Infección sinusal crónica
• Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía y bronquitis
• Bronquiectasia - daño pulmonar por infecciones frecuentes
• Infecciones frecuentes del oído.

El síntoma importante que distingue el síndrome de Kartagener de otros tipos de disquinesia ciliar primaria es la colocación de los órganos internos en el lado opuesto al normal (llamado situs inversus). Por ejemplo, el corazón está en el lado derecho del pecho en lugar del izquierdo.

Diagnóstico

El síndrome de Kartagener es reconocido por los tres síntomas principales de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus. Las radiografías de tórax o la tomografía computarizada (TC) pueden detectar cambios en los pulmones característicos del síndrome. Tomar una biopsia del revestimiento de la tráquea, los pulmones o los senos puede permitir un examen microscópico de las células que recubren el tracto respiratorio, lo que puede identificar los cilios defectuosos.

Tratamiento

La atención médica para una persona con síndrome de Kartagener se enfoca en la prevención de infecciones respiratorias y el tratamiento oportuno de cualquiera que pueda ocurrir. Los antibióticos pueden aliviar la sinusitis, y los medicamentos inhalados y la terapia respiratoria pueden ayudar si se desarrolla una enfermedad pulmonar crónica. Se pueden colocar pequeños tubos a través de los tímpanos para permitir que las infecciones y el líquido salgan del oído medio. Los adultos, especialmente los hombres, pueden tener dificultades con la fertilidad y pueden beneficiarse de la consulta con un especialista en fertilidad. En casos graves, algunas personas pueden requerir un trasplante de pulmón completo.

En muchos individuos, el número de infecciones respiratorias comienza a disminuir alrededor de los 20 años, y como resultado, muchas personas con síndrome de Kartagener tienen vidas de adultos casi normales.