Talasemia: comprensión del trastorno sanguíneo hereditario

La talasemia es un trastorno de la hemoglobina que causa una anemia hemolítica. La hemólisis es un término para describir la destrucción de los glóbulos rojos. En los adultos, la hemoglobina está formada por cuatro cadenas: dos cadenas alfa y dos cadenas beta.

En la talasemia, no puede hacer cadenas alfa o beta en cantidades adecuadas, lo que hace que su médula ósea no pueda producir glóbulos rojos de manera adecuada. Los glóbulos rojos también se destruyen.

¿Hay más de 1 tipo de talasemia?

Sí, hay múltiples tipos de talasemia, que incluyen:

• Beta talasemia intermedia
• Beta talasemia mayor (dependiente de transfusión)
• Enfermedad de la hemoglobina H (forma de alfa talasemia)
• Hemoglobina H-Primavera constante (una forma de alfa talasemia, generalmente más grave que la hemoglobina H)
• La hemoglobina E-beta talasemia

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

Los síntomas de la talasemia están relacionados predominantemente con la anemia. Otros síntomas están relacionados con hemólisis y cambios en la médula ósea.

• Fatiga o cansancio
• Palidez o piel pálida.
• Coloración amarillenta de la piel (ictericia) u ojos (ictericia escleral): los glóbulos rojos liberan la bilirrubina (un pigmento) cuando se destruyen.
• Bazo agrandado (esplenomegalia): cuando la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos, usa el bazo para producir más glóbulos rojos
• Facies talasémicas: debido a la hemólisis en la talasemia, la médula ósea (el lugar donde se forman las células sanguíneas) entra en exceso. Esto causa agrandamiento en los huesos de la cara (predominantemente huesos de la frente y mejillas). Este problema se puede prevenir con un tratamiento adecuado.

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

En los Estados Unidos, por lo general, los pacientes más gravemente afectados suelen ser diagnosticados a través del programa de detección de recién nacidos. Los pacientes más leves afectados pueden presentarse en una edad posterior cuando se identifica la anemia en un hemograma completo (CSC). La talasemia causa anemia (hemoglobina baja) y microcitosis (volumen corpuscular medio bajo).

La prueba de confirmación se llama tratamiento de hemoglobinopatía o electroforesis de hemoglobina. Esta prueba informa los tipos de hemoglobina que tiene. En un adulto sin talasemia, solo debe ver hemoglobina A y A2 (adulto).En la beta talasemia intermedia y mayor, tiene una elevación significativa de la hemoglobina F (fetal), una elevación de la hemoglobina A2 con una reducción significativa en la cantidad de hemoglobina A. La enfermedad de alfa talasemia se identifica por la presencia de hemoglobina H (una combinación de 4 cadenas beta en lugar de 2 alfa y 2 beta). Si las pruebas son confusas, se pueden enviar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

¿Quién está en riesgo de padecer talasemia?

La talasemia es una condición hereditaria. Si ambos padres tienen un rasgo de talasemia alfa o un rasgo de talasemia beta, tienen una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con enfermedad de talasemia. Una persona nace con un rasgo de talasemia o enfermedad de talasemia, esto no puede cambiar. Si tiene un rasgo de talasemia, debe considerar que se analice a su pareja antes de tener hijos para evaluar su riesgo de tener un niño con talasemia.

¿Cómo se trata la talasemia?

Las opciones de tratamiento se basan en la gravedad de la anemia:

• Observación cercana: si la anemia es leve (moderada y bien tolerada), su médico puede verlo con regularidad para controlar su hemograma completo.
• Medicamentos: se han usado medicamentos como la hidroxiurea, que aumenta la producción de hemoglobina fetal, en la talasemia con resultados variables.
• Transfusiones de sangre: si su anemia es grave y está causando complicaciones (por ejemplo, esplenomegalia significativa, facies talasémicas), es posible que se lo coloque en un programa de transfusión crónica. Recibirá transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas para que su médula ósea produzca la menor cantidad posible de glóbulos rojos.
• Trasplante de médula ósea (o células madre): el trasplante puede ser curativo. Los mejores resultados son con hermanos hermanos estrechamente emparejados. Un hermano completo tiene una posibilidad entre cuatro de igualar a otro hermano.
• Quelación del hierro: los pacientes que reciben transfusiones de sangre crónicas obtienen demasiado hierro de la sangre (el hierro se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Además, las personas con talasemia absorben mayores cantidades de sangre de su dieta. Esta afección, llamada sobrecarga de hierro o hemocromatosis, hace que el hierro se deposite en otros tejidos del hígado, el corazón y el páncreas, lo que causa daño a estos órganos. Esto se puede tratar con medicamentos llamados quelantes de hierro que ayudan a su cuerpo a deshacerse del exceso de hierro.