¿Qué es la hipobetalipoproteinemia familiar?
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Hipobetalipoproteinemia - ciężko z nią żyć (Noviembre 2024)
Tener un nivel bajo de colesterol a menudo se piensa que es bueno para la salud. Pero la hipobetalipoproteinemia familiar es una afección hereditaria rara que causa niveles de colesterol LDL leves a extremadamente bajos. Puede producir síntomas que pueden necesitar ser tratados con una dieta especial y suplementos. (Otra enfermedad posiblemente indicada por niveles bajos de HDL es la deficiencia familiar de lipoproteínas alfa o la enfermedad de Tangier).
Los tipos
Este trastorno ocurre principalmente debido a una mutación en la proteína, la apolipoproteína b (apoB). Esta proteína está unida a las partículas de LDL y ayuda a transportar el colesterol a las células del cuerpo.
Hay dos tipos de hipobetalipoproteinemia: homocigotos y heterocigotos. Las personas que son homocigotas para esta condición tienen mutaciones en ambas copias del gen. Los síntomas en estos individuos serán más graves y aparecerán más temprano en la vida, generalmente dentro de los primeros 10 años de vida.
Los individuos heterocigotos, por otra parte, solo tienen una copia del gen mutado. Sus síntomas son más leves y, a veces, es posible que ni siquiera sepan que tienen esta afección médica hasta que su colesterol se analiza durante la edad adulta.
Los niveles bajos de colesterol, especialmente el colesterol LDL, pueden reducir su riesgo de enfermedad cardíaca. Sin embargo, si su colesterol es demasiado bajo, podría llevar a varias complicaciones de salud.
Los síntomas
La gravedad de los síntomas dependerá del tipo de hipobetalipoproteinemia familiar que tenga. Las personas con hipobetalipoproteinemia familiar homocigótica tienen síntomas más graves que el tipo heterocigoto, que incluiría:
- Diarrea
- Hinchazón
- Vómito
- Presencia de heces grasosas de color pálido.
Además de los síntomas gastrointestinales, un bebé o un niño con hipobetalipoproteinemia homocigótica muestra otros síntomas de tener niveles muy bajos de lípidos en la sangre, similar a la condición, abetalipoproteinemia. Estos síntomas incluyen:
- Problemas neurológicos. Esto puede deberse a bajas cantidades de lípidos o vitaminas liposolubles que circulan en el cuerpo. Estos síntomas también pueden incluir desarrollo lento, ausencia de reflejos tendinosos profundos, debilidad, dificultad para caminar y temblores.
- Problemas con la coagulación de la sangre.. Esto puede ser debido a los bajos niveles de vitamina K. Los glóbulos rojos también pueden aparecer anormales.
- Deficiencia vitaminica. Las vitaminas liposolubles (A, K y E) también son muy bajas en estos individuos. Los lípidos son importantes en el transporte de vitaminas solubles en grasa a diferentes áreas del cuerpo. Cuando los lípidos, como el colesterol y los triglicéridos, son bajos, son incapaces de transportar estas vitaminas donde se necesitan.
- Trastornos sensoriales. Esto incluye problemas con la vista y la sensación de tacto.
Las personas con hipobetalipoproteinemia heterocigótica pueden tener síntomas gastrointestinales leves, aunque muchos no tienen síntomas.
Ambas formas de estas condiciones tendrán bajos niveles de colesterol total y LDL.
Diagnóstico
Se realizará un panel de lípidos para examinar los niveles de colesterol que circulan en la sangre. Una prueba de colesterol típicamente revelaría los siguientes hallazgos:
Homocigoto
- Niveles de colesterol total <80 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <20 mg / dL
- Muy bajos niveles de triglicéridos.
Heterocigoto
- Niveles de colesterol total <120 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <80 mg / dL
- Los niveles de triglicéridos suelen ser normales (<150 mg / dL)
Los niveles de apolipoproteína B pueden ser bajos o inexistentes dependiendo del tipo de hipobetalipoproteinemia presente. También se puede tomar una biopsia del hígado para determinar si la enfermedad hepática está contribuyendo o no a los niveles de lípidos reducidos. Estos factores, además de los síntomas que experimenta el individuo, ayudarán a confirmar un diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar.
Tratamiento
El tratamiento de la hipobetalipoproteinemia familiar depende del tipo de enfermedad. En las personas con el tipo homocigoto, la suplementación con vitaminas, especialmente las vitaminas A, K y E, es importante. También se puede consultar a un dietista en estos casos, ya que puede ser necesario implementar una dieta especial para la suplementación con grasa.
En personas diagnosticadas con el tipo heterocigoto de hipobetalipoproteinemia, el tratamiento puede no ser necesario si no están experimentando ningún síntoma de la enfermedad. Sin embargo, es posible que algunas personas heterocigotas deban ser sometidas a una dieta especial o recibir suplementos con vitaminas solubles en grasa si hay síntomas, como diarrea o distensión abdominal.
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