Distrofia muscular: causas y factores de riesgo

Si tiene distrofia muscular o sospecha que la tiene, debe consultar con su médico. El tratamiento y la comprensión adecuados de su afección son fundamentales para el manejo exitoso de la afección. Y un componente importante para comprender la enfermedad es saber qué causa la distrofia muscular.

Conocer esta información puede ayudar a identificar cualquier cosa que se pueda hacer para minimizar el riesgo de obtenerla.

Tipos y Genética

Existen nueve tipos y manifestaciones diferentes de distrofia muscular. Dado que es una enfermedad genética, el tipo que tienes depende de qué mutación haya tenido lugar en un gen específico. Otros factores también pueden desempeñar un papel, y cada tipo puede conllevar un pronóstico y tratamiento diferentes.

Los tipos de distrofia muscular incluyen:

• Miotónica (también conocida como enfermedad de Steinert)
• Distrofia muscular de Duchenne
• Becker
• Faja del miembro
• Congénito
• Oculofaringe
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Emery-Dreifuss

Causas comunes

Para comprender la causa de la distrofia muscular, debe comprender cómo la enfermedad afecta sus músculos. Como se dijo, la condición está marcada por una debilidad progresiva y el desgaste de las células musculares. Pero, ¿qué causa este desgaste muscular?

¿Qué es la distrofina?

Tus músculos están formados por haces de fibras musculares. Estas fibras están cubiertas por una vaina, y alrededor de la vaina hay varias estructuras, como nervios y proteínas. Esto ayuda a que la fibra muscular y sus músculos se contraigan adecuadamente.

La distrofina es una de esas proteínas que rodea las fibras musculares. Identificado por primera vez en 1986, se sabe que proporciona un enlace entre la porción externa del músculo y la matriz extracelular donde reside la fibra muscular.La función de la proteína es proporcionar un andamio y un marco estructural para que las fibras musculares funcionen correctamente.

La distrofina transfiere la fuerza de una contracción muscular desde el interior de la fibra muscular hacia el exterior, lo que lleva a una contracción muscular forzada. La ausencia de distrofina conduce a la distrofia muscular de Duchenne, mientras que la producción de distrofina defectuosa conduce a la distrofia muscular de Becker.

Se cree que otros componentes genéticos y proteínas anormales causan otras formas de distrofia muscular.

Genética

Entonces, ¿cómo afecta la genética a tus posibilidades y las causas de adquirir distrofia muscular? Para empezar, la anomalía genética que causa la distrofia muscular se encuentra en el cromosoma X. (Recuerda, obtienes un cromosoma de cada padre; un cromosoma X proviene de tu madre. Si un cromosoma X proviene de tu padre, serás una mujer; un cromosoma Y de tu padre te hará hombre).

Los hombres que tienen el gen de la distrofia muscular en su cromosoma X tendrán la enfermedad. Luego pasarán ese gen a cualquier descendiente hembra. No pueden transmitir el gen a un hijo varón, ya que los padres le dan a sus hijos un cromosoma Y. Las mujeres pueden tener el gen en un cromosoma X y portar la enfermedad sin presentarse con él. Si ambos cromosomas X en una mujer portan el gen defectuoso, tiene la posibilidad de presentar síntomas de distrofia muscular. Con esta lógica, una mujer tiene un 50% de probabilidades de pasar su cromosoma X a un niño o niña.

En ocasiones, la distrofia muscular ocurre incluso cuando no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede ocurrir por una de dos razones, incluyendo:

• La mutación simplemente ha estado latente durante generaciones en el cromosoma X de la madre.
• La mutación se produjo como un nuevo problema en las células del óvulo de la madre.

Tenga en cuenta que es poco lo que puede hacer personalmente para afectar cualquier mutación genética en sus cromosomas. Cuando se produce una mutación, existe la posibilidad de que usted muestre algunas características de la enfermedad.

Factores de riesgo de estilo de vida

Dado que existe un factor genético para adquirir distrofia muscular, no hay ningún cambio en el estilo de vida que usted pueda hacer para disminuir su probabilidad de contraerlo. Si la composición genética está presente y activa en cromosomas específicos de su cuerpo, puede tener distrofia muscular.

Sin embargo, los investigadores han identificado factores de riesgo para complicaciones y muerte temprana si ya tiene distrofia muscular. En un estudio de 2017 publicado en el Revista de la Asociación Americana del Corazón, los investigadores identificaron tres factores de riesgo comunes que estaban presentes en personas con distrofia muscular de Duchenne que experimentaron resultados deficientes, incluida la muerte temprana. Estos incluyen:

• Tener bajo peso medido por el índice de masa corporal
• Tener mala función pulmonar
• Tener una alta concentración sanguínea de una proteína vinculada al daño cardíaco.

Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden tener un mejor resultado y una vida más prolongada si su función cardíaca, su función pulmonar y su peso se mantienen adecuadamente. Esto se puede hacer con la ayuda de su médico y equipo médico.

Comprender la causa de la distrofia muscular puede ayudarlo a tranquilizar su mente. Es una enfermedad hereditaria determinada por la genética. Esto deja poco que puede hacer para evitar que ocurra, pero si tiene distrofia muscular, debe colaborar estrechamente con su médico y su equipo médico para maximizar su función y resultados generales.

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• Cheeran, D., et al. Predictores de muerte en adultos con distrofia muscular de Duchenne: miocardiopatía asociada. Revista de la Asociación Americana del Corazón, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340