Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Xeroderma pigmentario

Xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad hereditaria que causa una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta (UV). La luz UV daña el material genético (ADN) en las células e interrumpe la función normal de las células. Normalmente, el ADN repara el ADN dañado, pero los sistemas de reparación de ADN de las personas con XP no funcionan correctamente. En XP, el ADN dañado se acumula y se vuelve perjudicial para las células del cuerpo, particularmente en la piel y los ojos.

Xeroderma pigmentoso se hereda en un patrón autosómico recesivo. Afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos. Se estima que XP ocurre en 1 de cada 1,000,000 de personas en los Estados Unidos. En algunas zonas del mundo, como África del Norte (Túnez, Argelia, Marruecos, Libia, Egipto), Oriente Medio (Turquía, Israel, Siria) y Japón, XP se produce con mayor frecuencia.

Síntomas de la piel

Las personas con xeroderma pigmentoso experimentan síntomas y cambios en la piel al estar bajo el sol. Estos pueden incluir:

• Quemadura solar inusualmente grave que puede incluir ampollas después de estar solo al sol por un corto tiempo
• Las quemaduras solares duran mucho más de lo esperado, a veces durante varias semanas.
• Desarrollo de muchas pecas a temprana edad.
• piel excesivamente seca (xerosis)
• Crecimientos cutáneos de superficie rugosa (queratosis solares)
• manchas oscuras irregulares
• desarrollo de cualquiera de los tres tipos comunes de cáncer de piel: carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas o melanoma

El nombre "xeroderma pigmentoso" significa "piel seca pigmentada". La exposición al sol con el tiempo hace que la piel se vuelva más oscura, seca y parecida a un pergamino. Incluso en los niños, la piel se ve como la piel de los granjeros y marineros que han estado al sol durante muchos años.

Las personas con xeroderma pigmentoso menores de 20 años tienen un riesgo de desarrollar cáncer de piel más de 1.000 veces mayor que las personas sin la enfermedad. El primer cáncer de piel puede desarrollarse antes de que un niño con XP tenga 10 años, y muchos más cánceres de piel pueden desarrollarse en el futuro. En XP, el cáncer de piel se desarrolla con mayor frecuencia en la cara, los labios, los ojos y la punta de la lengua.

Síntomas oculares

Las personas con xeroderma pigmentoso también experimentan síntomas oculares y cambios por estar bajo el sol. Estos pueden incluir:

• Los ojos son dolorosamente sensibles al sol.
• Los ojos se irritan fácilmente y se vuelven inyectados en sangre.
• ectropion, un giro fuera del borde del párpado
• Inflamación (queratitis) de la córnea, la parte clara de la parte frontal del ojo que deja pasar la luz.
• nubosidad de la córnea
• oscurecimiento de la piel de los párpados; a veces las pestañas caen

Síntomas del sistema nervioso

Alrededor del 20 al 30 por ciento de las personas con xeroderma pigmentoso también tienen síntomas del sistema nervioso como:

• Pérdida auditiva que empeora con el tiempo.
• Coordinacion pobre
• músculos espásticos
• Una cabeza más pequeña de lo normal (llamada microcefalia)
• Deterioro intelectual que empeora con el tiempo.
• convulsiones

Los síntomas del sistema nervioso pueden estar presentes en la infancia o pueden no aparecer hasta el final de la infancia o la adolescencia. Algunas personas con XP solo desarrollarán síntomas leves del sistema nervioso al principio, pero los síntomas tienden a empeorar con el tiempo.

Diagnóstico

El diagnóstico de xeroderma pigmentoso se basa en los síntomas de la piel, los ojos y el sistema nervioso (si están presentes). Una prueba especial realizada en sangre o una muestra de piel puede buscar el defecto de reparación de ADN presente en XP. Se pueden hacer pruebas para descartar otros trastornos que pueden causar síntomas similares, como el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia, el síndrome de Rothmund-Thomson o la enfermedad de Hartnup.

Tratamiento

No existe cura para el xeroderma pigmentoso, por lo que el tratamiento se enfoca en cualquier problema que esté presente y previene el desarrollo de problemas futuros. Cualquier cáncer o lesión sospechosa debe ser tratada o eliminada por un especialista en piel (dermatólogo). Un especialista en ojos (oftalmólogo) puede tratar cualquier problema ocular que ocurra.

Dado que es la luz UV la que causa daños, una gran parte de la prevención de problemas es proteger la piel y los ojos de la luz solar. Si alguien con XP tiene que salir al exterior durante el día, debe usar mangas largas, pantalones largos, guantes, un sombrero, lentes de sol con protectores laterales y protector solar. Cuando esté en el interior o en un automóvil, las ventanas deben estar cerradas para bloquear los rayos UV de la luz solar (aunque la luz UVA aún puede penetrar, por lo que una persona debe estar completamente vestida). Los niños con XP no deben jugar afuera durante el día.

Algunos tipos de luz interior (como las lámparas halógenas) también pueden emitir luz UV. Las fuentes interiores de luz UV en el hogar, la escuela o el entorno laboral deben identificarse y eliminarse, si es posible. Las personas con XP también pueden usar protector solar en interiores para protegerse contra fuentes de luz UV no reconocidas.

Otras partes importantes de la prevención de problemas son los exámenes frecuentes de la piel, los exámenes oculares y las pruebas y el tratamiento tempranos para los problemas del sistema nervioso, como la pérdida de audición.