Protoporfiria eritropoyética: síntomas, causas, diagnóstico

La protoporfiria eritropoyética (EPP, por sus siglas en inglés) es uno de varios trastornos hereditarios raros llamados porfirias. Los pacientes con EPP tienen mutaciones en uno o más genes que hacen que tengan una actividad disminuida de una enzima llamada protoporfirina IX en sus glóbulos rojos. Esto conduce a una acumulación de una proteína llamada protoporfirina que puede hacer que su piel sea muy sensible a la luz solar.

Los pacientes con EPP pueden experimentar un dolor intenso cuando están al sol o incluso expuestos a una iluminación artificial intensa. Estos síntomas generalmente comienzan en la infancia y persisten durante toda la vida del paciente. El EPP es la tercera porfiria más común, que se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 74,300 individuos, y el tipo que se ve con más frecuencia en los niños. Las mujeres y los hombres parecen estar igualmente afectados. Si bien actualmente no existe una cura para el EPP, hay formas de administrarlo.

Los síntomas

El síntoma más común de EPP es la fotosensibilidad, lo que significa que una persona experimenta dolor u otros síntomas en la piel cuando está bajo el sol. La fotosensibilidad causada por el EPP puede ser tan severa que los pacientes experimentan dolor incluso cuando están expuestos a la luz del sol que entra por las ventanas de un automóvil en el que están conduciendo o manejando.

Los pacientes también pueden tener otros síntomas en la piel después de haber estado expuestos a la luz solar, incluyendo:

• Comezón
• Ardiente
• Hinchazón

El dolor y otros síntomas se sienten con mayor frecuencia en la cara, las manos y los brazos. Los pacientes a menudo notan que los síntomas ocurren con más frecuencia en el verano. Estos síntomas pueden ser desde molestias leves hasta graves y debilitantes en sus vidas diarias.

Los síntomas generalmente desaparecen en 24 horas. Los pacientes con EPP generalmente no experimentan ningún daño duradero en la piel, como cicatrices (aunque las ampollas y las cicatrices pueden ser el resultado de otros tipos de porfirias que afectan la piel).

Algunos pacientes con EPP también pueden experimentar daño hepático, ya que tener demasiada protoporfirina en el cuerpo puede provocar estrés en el hígado. Sin embargo, es raro tener daño hepático grave por EPP; esta complicación ocurre en menos del 5 por ciento de los pacientes. Algunos pacientes con EPP (hasta un 8 por ciento) también pueden experimentar cálculos biliares que contienen protoporfirina, lo que puede provocar una inflamación de la vesícula biliar (colecistitis).

Causas

El EPP suele ser causado por mutaciones en el gen de la ferrochelatasa (FECH). Con menos frecuencia, el EPP es causado por mutaciones en otro gen llamado gen delta-aminolevulinic acid synthase-2 (/ ALAS2 /). Cuando este gen causa la condición, se le conoce como protoporfiria ligada al X (XLP).

Las mutaciones en el gen FECH se transmiten en un patrón llamado autosómico recesivo. Esto significa que uno de los padres tiene una mutación muy fuerte y el otro tiene una mutación más débil. Un niño recibe ambas mutaciones, pero la mutación más fuerte domina a la más débil. El padre que tiene la mutación fuerte no tendrá síntomas a menos que también tenga una mutación más débil de uno de sus padres. Si no tienen síntomas, son lo que se llama un "portador". Esto significa que a pesar de que no muestran síntomas de la enfermedad, pueden transmitir el gen que lo causa a su hijo.

Heredar estas mutaciones en el gen FECH hace que un paciente tenga demasiada protoporfirina IX en sus glóbulos rojos y plasma. La protoporfirina se acumula en la médula ósea, las células sanguíneas y el hígado.

Diagnóstico

Los síntomas relacionados con la exposición a la luz solar suelen aparecer en la infancia, incluso en la infancia, pero puede llevar tiempo diagnosticarse con EPP. Los niños pueden carecer del lenguaje para expresar que tienen dolor. Si no tienen síntomas visibles en la piel, puede ser difícil para los padres o los médicos hacer la conexión. EPP es también una condición muy rara. Como resultado, muchos pediatras y médicos generales pueden no estar familiarizados con esto.

Una vez que un médico sospecha que un paciente tiene EPP, es muy fácil probarlo y confirmar el diagnóstico. Existen varias pruebas para detectar niveles anormales de protoporfirina en la sangre, la orina y las heces.

Además, las pruebas genéticas pueden revelar las mutaciones específicas en el gen FECH. Esta puede ser una información muy importante para los pacientes, ya que tal vez quieran buscar asesoramiento genético cuando empiecen a pensar en la planificación familiar.

Si se descubre que un miembro de la familia tiene EPP, no es raro que a otros miembros de la familia se les haga una prueba para ver si también tienen una mutación, incluso si no muestran síntomas.

Tratamiento

El tratamiento más importante para los pacientes con EPP es la protección solar. Evitar o limitar la exposición a la luz solar, así como cualquier exposición a algunas formas de luz fluorescente, es la mejor manera de prevenir y controlar los síntomas.

Ejemplos de protección contra la luz solar pueden incluir:

• Usando sombreros cuando afuera
• Usar ropa que cubra tanta piel como sea posible (mangas largas y pantalones)
• Protector solar
• Gafas de sol
• Tintado de ventanas en casa y en vehículos.
• Para algunos pacientes, ciertos medicamentos o suplementos (como el betacaroteno oral) pueden ser recetados por un médico para ayudar a mejorar la tolerancia a la luz solar.

Se recomienda a los pacientes con EPP que eviten ciertos medicamentos o suplementos, como las píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno o la terapia de reemplazo hormonal, los suplementos de testosterona o cualquier medicamento que tenga ciertos efectos en el hígado. Por esta razón, a los pacientes también se les puede recomendar que no beban alcohol.

Cuando los pacientes con EPP se someten a cirugía, es posible que deban existir consideraciones especiales con respecto a la anestesia. Los pacientes también pueden necesitar protección adicional durante la cirugía para evitar los síntomas después de estar expuestos a la fuerte iluminación del techo utilizada en las salas de operaciones.

Una palabra de DipHealth

Para los pacientes con EPP, tener que evitar la luz solar puede tener un impacto negativo en la calidad de vida, especialmente en términos de experiencias sociales. Esto puede ser especialmente cierto para los niños y adultos jóvenes, quienes pueden sentirse excluidos de las actividades sociales y ocasiones especiales como vacaciones de verano, viajes escolares y fiestas de cumpleaños.

Recursos como Camp Discovery brindan oportunidades para los niños y sus familias.Además, los departamentos de relaciones con los huéspedes de Disneyland y Disney World también pueden hacer adaptaciones para familias y niños con EPP para que puedan disfrutar de muchas experiencias especiales de la infancia y participar en actividades fuera con sus compañeros.

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• Protoporfiria eritropoyética (EPP) y Protoporfiria ligada al X (XLP). Fundación americana de la porfiria.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Protoporfiria eritropoyética. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Protoporfiria eritropoyética (EPP). Red Europea de Porfiria.