Enfermedad CIPA: cuando una persona no puede sentir dolor

La insensibilidad congénita al dolor y la anhidrosis (CIPA) es una enfermedad hereditaria rara que causa que los individuos afectados no puedan sentir dolor y no puedan sudar (anhidrosis). También se le llama neuropatía sensorial hereditaria y autonómica tipo IV (HSAN IV).

Este nombre es muy descriptivo porque define varias características importantes de la enfermedad. La condición es hereditaria, lo que significa que se ejecuta en familias.La neuropatía sensorial significa que es una enfermedad nerviosa que afecta específicamente a los nervios que controlan la sensación. Los nervios autonómicos son los nervios que controlan las funciones de supervivencia del cuerpo. CIPA, o HSAN IV, afecta específicamente a los nervios autónomos que controlan el sudor.

Síntomas de la CIPA

La enfermedad CIPA está presente al nacer y hace que las personas no puedan sentir el dolor o la temperatura y no puedan sudar. Los síntomas se hacen evidentes durante la infancia y la enfermedad se diagnostica típicamente durante la infancia.

Falta de dolorLa mayoría de las personas que tienen CIPA no se quejan de "falta de dolor" o "falta de sudor". En cambio, los niños con CIPA inicialmente experimentan lesiones o quemaduras sin llorar, quejarse o incluso darse cuenta. Los padres pueden observar que un niño con CIPA es solo un niño de buenos modales, en lugar de notar un problema. Después de un tiempo, los padres podrían comenzar a preguntarse por qué el niño no responde al dolor y es probable que el médico del niño realice algunas pruebas de diagnóstico para la enfermedad nerviosa. Los niños con CIPA generalmente se lesionan o queman repetidamente porque no evitan la actividad dolorosa. Y, incluso pueden desarrollar heridas infectadas porque no protegen instintivamente sus heridas de más dolor. A veces, los niños con CIPA deben ser evaluados médicamente para detectar lesiones excesivas. Cuando el equipo médico observa un comportamiento inusualmente tranquilo ante el dolor, esto puede provocar una evaluación de la neuropatía sensorial.

Anhidrosis (falta de sudoración):Hidrosis significa sudoración. Anhidrosis significa falta de sudoración. Normalmente, el sudor en la superficie de la piel ayuda a enfriar el cuerpo cuando tenemos mucho calor por el ejercicio o por una fiebre alta. Los niños (y adultos) con CIPA sufren las consecuencias de la anhidrosis, como fiebres excesivamente altas, porque carecen de la protección de "enfriamiento" que puede proporcionar la sudoración.

Diagnóstico

No hay simples pruebas de rayos X o análisis de sangre que puedan identificar la CIPA. Algunas personas que tienen CIPA tienen nervios poco desarrollados y falta de glándulas sudoríparas en una biopsia.

La prueba de diagnóstico más definitiva para CIPA es una prueba genética, que se puede realizar antes del nacimiento o durante la infancia o la edad adulta. Existe una anomalía genética conocida que identifica la CIPA y se denomina gen TRKA humano (NTRKI) ubicado en el cromosoma 1 (1q21-q22). Una prueba de ADN genético puede identificar una anomalía de este gen, lo que confirma el diagnóstico de CIPA.

Causas primarias

CIPA es una enfermedad hereditaria. Es autosómico recesivo, lo que significa que cualquier persona que tenga CIPA debe heredar el gen de ambos padres. Típicamente, los padres de un niño afectado son portadores del gen, pero no tienen la enfermedad si solo heredaron el gen de uno de los padres.

El gen anormal responsable de CIPA, la TRKA humana (NTRK1), es un gen que dirige al cuerpo a desarrollar nervios maduros. Promueve específicamente el crecimiento de los nervios mediante la codificación de un receptor llamado tirosina quinasa (RTK, por sus siglas en inglés), que se autofosforila en respuesta al factor de crecimiento nervioso (NGF).

Cuando este gen es defectuoso, como lo es entre aquellos que tienen CIPA, los nervios sensoriales y algunos nervios autónomos no se desarrollan completamente y, por lo tanto, los nervios sensoriales no pueden funcionar adecuadamente para detectar mensajes de dolor y temperatura y el cuerpo no puede producir sudor.

Tratamiento para CIPA

En este momento, no hay un tratamiento disponible que pueda curar la enfermedad CIPA o reemplazar la sensación de dolor que falta o la función de la sudoración.

Los niños con la enfermedad tienen que aprender a tratar de prevenir lesiones y controlarlas cuidadosamente para evitar infecciones. Los padres y otros adultos que cuidan a niños con CIPA también deben permanecer vigilantes, ya que los niños, naturalmente, querrán probar cosas nuevas sin comprender completamente el significado potencial de las lesiones físicas.

Esperanzas de heredar

Si a usted oa un ser querido se le ha diagnosticado CIPA, puede tener una vida saludable y productiva con una buena atención médica y ajustes de estilo de vida. Saber que es una enfermedad genética es una consideración importante cuando se trata de la planificación familiar.

CIPA es un trastorno poco frecuente y, a menudo, encontrar grupos de apoyo para problemas de salud únicos puede ayudarlo a obtener apoyo social y aprender sobre consejos prácticos para ayudarlo a vivir con CIPA.