Síndrome de Phelan-McDermid: síntomas, causas, tratamiento

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una condición genética rara también conocida como síndrome de deleción 22q13. En la actualidad, no está claro cuántas personas padecen el trastorno.A partir de 2017, más de 1,500 personas se registraron en la Fundación del Síndrome Phelan-McDermid (PMSF) en Venice, Florida, sin embargo, esto no tiene en cuenta las incidencias mundiales de PMS, ya que no todas las familias ingresan al registro. Es probable que el SPM afecte a hombres y mujeres por igual.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1985 en la literatura médica. En 1988, un grupo de médicos destacó un caso que habían visto cuando a un paciente le faltaba una parte del brazo largo del cromosoma 22 en la reunión de la Sociedad de Genética Humana. En 2002, un grupo de padres sugirió que el nombre oficial del síndrome debería llamarse Síndrome de Phelan-McDermid, después de que la Dra. Katy Phelan y la investigadora Heather McDermid de la Universidad de Alberta. En 2003, el síndrome de deleción 22q13 se conoció oficialmente como síndrome de Phelan-McDermid.

Los síntomas

La mayoría de los niños con síndrome premenstrual crecen normalmente en el útero y directamente después del nacimiento. Los niños con síndrome premenstrual tienen más probabilidades de demostrar signos y síntomas dentro de los primeros seis meses de vida.

Los padres pueden notar que su hijo tiene dificultades con habilidades como rodar, sentarse o caminar. Estos síntomas observables a menudo hacen que los padres busquen el consejo de su médico sobre por qué el niño no puede lograr estos hitos del desarrollo.

Los síntomas y su gravedad difieren de una persona a otra, pero hay algunas características comunes asociadas con el PMS:

• Tono muscular bajo en los recién nacidos, también conocida como hipotonía neonatal
• Pobre control de la cabeza
• Un débil llanto
• El discurso está retrasado o ausente
• Retrasos del desarrollo en varias áreas, conocidos como retrasos del desarrollo global (GDD)
• Anomalías en las estructuras faciales, como una forma de la cabeza más larga de lo esperado, ojos hundidos, orejas grandes y más.
• Manos grandes y carnosas.
• Deformidades de las uñas de los pies
• Capacidad reducida de transpirar.
• Menos frecuente, defectos del corazón o riñones.

A medida que el niño crece, pueden aparecer otros síntomas, como:

• Deficiencias moderadas a severas del desarrollo e intelectuales
• Un diagnóstico de un trastorno del espectro autista.
• Retos de comportamiento
• Trastornos del sueño
• Dificultad con el entrenamiento del baño.
• Problemas para comer y tragar.
• Convulsiones
• Disminución de la capacidad de percibir el dolor.

Causas

El PMS es una condición genética causada por la eliminación de la porción larga del cromosoma 22 en el área de 22q13 o una mutación en el gen conocido como SHANK3. Aunque el gen SHANK3 es un factor contribuyente significativo en el síndrome premenstrual, los aspectos que controlan la gravedad de la enfermedad no se conocen bien.

Para explicar con más detalle, la mayoría de los casos de síndrome premenstrual se producen porque una parte del cromosoma de un individuo está ausente, un proceso conocido como eliminación. A menudo, la eliminación se produce como un nuevo evento (de novo) en el cuerpo de la persona, en lugar de ser transmitido por un padre.

En general, las eliminaciones ocurren al azar, lo que significa que no hay forma de predecirlas o evitar que surjan, y no es el resultado de algo que un niño o un padre hizo o no hizo.

En aproximadamente el 20 por ciento de los casos de síndrome premenstrual, la eliminación se produce debido a un proceso conocido como translocación cromosómica, en el que uno o más brazos de los cromosomas se desprenden y cambian de lugar.

Otra forma en que se puede desarrollar el PMS es a través de una mutación en el gen SHANK3. Al igual que la eliminación, las mutaciones también son eventos generalmente nuevos y no una variante heredada de un padre.

Diagnóstico

Un médico puede sospechar un diagnóstico de síndrome premenstrual basado en síntomas como bajo tono muscular en los recién nacidos, retrasos en el habla y discapacidades intelectuales. Sin embargo, una persona puede someterse a varias pruebas antes de dar un diagnóstico definitivo.

Inicialmente, el profesional de la salud tomará un historial detallado, realizará un examen físico y puede ordenar exámenes como imágenes de resonancia magnética (MRI).

Las pruebas genéticas también serán una parte integral del proceso de diagnóstico. La prueba genética más común es una extracción de sangre llamada micromatriz cromosómica. Este tipo de prueba ayuda a descubrir si un segmento del cromosoma 22 se ha eliminado o no. Además, se puede usar otra prueba genética para evaluar las variaciones en el gen SHANK3.

Tratamiento

Actualmente, el tratamiento para el síndrome premenstrual se dirige a controlar la variedad de síntomas que puede experimentar una persona, no existe un tratamiento específico para la afección.

Para abordar la amplia gama de necesidades que una persona con PMS podría tener, los pacientes y sus familias pueden necesitar reunir un equipo médico de profesionales, como un pediatra, un neurólogo, un asesor genético y terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, para establecer un plan de atención para múltiples áreas de preocupación.

Además, los investigadores están desarrollando ensayos clínicos para el PMS para identificar nuevas opciones de tratamiento.

Albardilla

Si a su hijo se le diagnostica el síndrome premenstrual, esa condición jugará un papel en la mayoría de las decisiones que tome para el bienestar de su familia. Es posible que se le solicite que tome decisiones sobre la atención médica de su hijo, su situación de vida, sus preocupaciones financieras y más. Además, esas decisiones pueden diferir según la gravedad de los síntomas que experimenta su hijo.

Es posible que deba comunicarse con los médicos, terapeutas, escuelas y agencias locales, estatales y federales de su hijo. Tenga en cuenta que es perfectamente razonable necesitar orientación y apoyo de vez en cuando al abogar por el cuidado de su hijo.

Para obtener una lista de los recursos actuales, visite la pestaña Recursos en el sitio web de la Fundación del Síndrome Phelan-McDermid. Si está buscando información sobre ensayos clínicos, visite clinicaltrials.gov para obtener información sobre la investigación que se está llevando a cabo en todo el mundo.

Una palabra de DipHealth

Un diagnóstico de síndrome premenstrual puede ser abrumador para las familias y la terminología asociada con una condición genética puede parecer confusa a veces.Al crear su equipo médico, asegúrese de contar con proveedores de atención médica con quienes considere que pueda comunicar sus preguntas e inquietudes de manera efectiva. Aunque todavía hay mucho que aprender sobre el SPM, se han asignado fondos adicionales para acelerar la investigación sobre esta rara condición médica. Actualmente, los médicos e investigadores de todo el mundo están trabajando para comprender mejor la enfermedad y mejorar las opciones de tratamiento para los pacientes.