Rabdomiosarcoma: síntomas, diagnóstico y tratamiento

El rabdomiosarcoma es un cáncer de músculo esquelético poco frecuente que se presenta con mayor frecuencia en la infancia. ¿Cuáles son los síntomas de estos tumores, cómo se diagnostica y qué opciones de tratamiento hay disponibles?

Rabdomiosarcoma: definición

El rabdomiosarcoma es un tipo de sarcoma. Los sarcomas son tumores que surgen de las células mesoteliales, las células del cuerpo que dan lugar al tejido conjuntivo, como el hueso, el cartílago, el músculo, los ligamentos y otros tejidos blandos. Aproximadamente el 85 por ciento de los cánceres, en contraste, son carcinomas, que surgen de las células epiteliales.

A diferencia de los carcinomas en los que las células epiteliales tienen algo conocido como "membrana basal", los sarcomas no tienen una etapa de "células precancerosas" y, por lo tanto, las pruebas de detección de estadios precancerosos de la enfermedad no son efectivas. (Obtenga más información sobre los diferentes tipos de cáncer y sobre cómo los sarcomas son únicos).

El rabdomiosarcoma es un cáncer de las células musculares, específicamente los músculos esqueléticos (músculos estriados) que ayudan en el movimiento de nuestros cuerpos. Históricamente, el rabdomiosarcoma se conoce como el "tumor pequeño de células azules redondas de la infancia", basado en el color de las células con un tinte específico que se usa en los tejidos.

En general, este cáncer es el tercer tipo más común de cáncer sólido infantil (sin incluir los cánceres relacionados con la sangre, como la leucemia). Es ligeramente más común en niños que en niñas y también es un poco más común en niños asiáticos y afroamericanos que en niños blancos.

Tipos de rabdomiosarcoma

El rabdomiosarcoma se divide en tres subtipos:

• El rabdomiosarcoma embrionario representa del 60 al 70 por ciento de estos cánceres y se presenta con mayor frecuencia en niños entre las edades de nacimiento y los 4 años de edad. Este tipo se divide de nuevo en subtipos. Los tumores embrionarios pueden ocurrir en el área de la cabeza y el cuello, los tejidos genitourinarios u otras regiones del cuerpo.
• El rabdomiosarcoma alveolar es el segundo tipo más común y se encuentra en niños entre las edades de nacimiento y 19 años. Es el tipo más común de rabdomiosarcoma que se observa en adolescentes y adultos jóvenes. Estos cánceres a menudo se encuentran en las extremidades (brazos y piernas), área genitourinaria, así como en el tórax, el abdomen y la pelvis.
• El rabdomiosarcoma anaplásico (pleomorfo) es menos frecuente y se observa con más frecuencia en adultos que en niños.

Sitios de rabdomiosarcomas

Los rabdomiosarcomas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo donde el músculo esquelético está presente. Las áreas más comunes incluyen la región de la cabeza y el cuello, como los tumores orbitarios (alrededor del ojo) y otras regiones, la pelvis (tumores genitourinarios), cerca de los nervios que excitan el cerebro (parameníngeo) y en las extremidades (brazos y piernas).).

Signos y síntomas de rabdomiosarcoma

Los síntomas del rabdomiosarcoma varían ampliamente según el sitio del tumor. Los síntomas por región del cuerpo pueden incluir:

• Tumores genitourinarios: los tumores en la pelvis pueden causar sangre en la orina o la vagina, una masa escrotal o vaginal, obstrucción y problemas intestinales o vesicales.
• Tumores orbitarios: los tumores cerca del ojo pueden causar hinchazón alrededor del ojo y abultamiento del ojo (proptosis).
• Tumores parameníngeos: los tumores cerca de la médula espinal pueden presentar problemas relacionados con el nervio craneal que están cerca, como dolor facial, síntomas de sinusitis, nariz sangrante y dolores de cabeza.
• Extremidades: cuando los rabdomiosarcomas ocurren en los brazos o piernas, el síntoma más común es un bulto o hinchazón que no desaparece pero aumenta de tamaño.

Incidencia

El rabdomiosarcoma es poco común y representa aproximadamente el 3.5 por ciento de los cánceres en niños. Alrededor de 250 niños son diagnosticados con este cáncer en los Estados Unidos cada año.

Causas y factores de riesgo

No sabemos exactamente qué causa el rabdomiosarcoma, pero se han identificado algunos factores de riesgo. Éstos incluyen:

• Niños con síndromes hereditarios, como neurofibromatosis tipo 1 (NF1), síndrome de Lifraumeni, síndrome de Costello, blastoma pleuropulmonar, síndrome cutáneo cardio-facial, síndrome de Noonan y síndrome de Beckwith-Wiedermann
• Uso parental de la marihuana o la cocaína.
• Alto peso al nacer

Diagnóstico

El diagnóstico de rabdomiosarcoma generalmente comienza con una historia clínica cuidadosa y un examen físico. Dependiendo de la ubicación del tumor, se pueden realizar estudios de imágenes, como rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética, gammagrafía ósea o PET.

Para confirmar un diagnóstico de sospecha, generalmente se debe hacer una biopsia. Las opciones pueden incluir una biopsia con aguja fina (usando una aguja pequeña para aspirar una muestra del tejido), una biopsia con aguja gruesa o una biopsia abierta. Una vez que el patólogo tiene una muestra del tejido, el tumor se examina bajo el microscopio y, a menudo, se realizan otros estudios para determinar el perfil molecular del tumor (en busca de mutaciones genéticas responsables del crecimiento del tumor).

Para verificar si hay enfermedad metastásica, se puede hacer una biopsia de ganglio centinela. Esta prueba consiste en inyectar un tinte azul y un marcador radiactivo en el tumor y luego tomar una muestra de los ganglios linfáticos más cercanos al tumor que se encienden o se tiñen de azul. También es posible que se necesite una disección completa de los ganglios linfáticos si los ganglios centinelas dan un resultado positivo para el cáncer. Otros estudios para buscar metástasis pueden incluir una gammagrafía ósea, una biopsia de médula ósea y / o una tomografía computarizada del tórax.

Puesta en escena y agrupación

La "gravedad" de un rabdomiosarcoma se define aún más al determinar la etapa o el grupo del cáncer.

Hay 4 etapas de rabdomiosarcoma:

• Etapa I: los tumores en etapa I se encuentran en "sitios favorables", como orbital (alrededor del ojo), cabeza y cuello, en los órganos reproductivos (como los testículos u ovarios), los tubos que conectan los riñones con la vejiga (los uréteres).), el tubo que conecta la vejiga al exterior (uretra) o alrededor de la vesícula biliar. Estos tumores pueden o no haberse diseminado a los ganglios linfáticos.
• Etapa II: los tumores en etapa II no se han diseminado a los ganglios linfáticos, no miden más de 5 cm (2 ½ pulgadas), pero se encuentran en "sitios desfavorables" como cualquiera de los sitios no mencionados en la etapa I.
• Estadio III: el tumor estaba presente en un sitio desfavorable y puede o no haberse diseminado a los ganglios linfáticos o ser mayor de 5 cm.
• Etapa IV: cáncer de cualquier etapa o compromiso de los ganglios linfáticos que se ha diseminado a sitios distantes.

También hay 4 grupos de rabdomiosarcomas:

• Grupo I: el grupo 1 incluye tumores que se pueden extirpar completamente con cirugía y no se han diseminado a los ganglios linfáticos.
• Grupo 2: los tumores del Grupo 2 se pueden extirpar con cirugía, pero todavía hay células cancerosas presentes en los márgenes (en el borde del tumor extirpado) o el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos.
• Grupo 3: los tumores del grupo 3 son aquellos que no se diseminaron, pero que no pueden extirparse con cirugía por alguna razón (a menudo debido a la ubicación del tumor).
• Grupo 4: los tumores del grupo 4 incluyen aquellos que se han diseminado a regiones distantes del cuerpo.

Según los estadios y grupos anteriores, los rabdomiosarcomas se clasifican por riesgo en:

• Rabdomiosarcoma infantil de bajo riesgo
• Rabdomiosarcoma infantil de riesgo intermedio
• Rabdomiosarcoma infantil de alto riesgo

Metástasis

Cuando estos cánceres se diseminan, los sitios más comunes de metástasis son los pulmones, la médula ósea y los huesos.

Tratamientos para el rabdomiosarcoma

Las mejores opciones de tratamiento para el rabdomiosarcoma dependen de la etapa de la enfermedad, el sitio de la enfermedad y muchos otros factores. Las opciones incluyen:

• Cirugía: La cirugía es el pilar del tratamiento y ofrece la mejor oportunidad de control a largo plazo del tumor. El tipo de cirugía dependerá de la ubicación del tumor.
• Terapia de radiación: La radioterapia se puede usar para reducir el tamaño de un tumor que no es operable o para tratar los bordes del tumor después de la cirugía para eliminar cualquier célula cancerosa restante.
• Quimioterapia: Los rabdomiosarcomas tienden a responder bien a la quimioterapia, con un 80 por ciento de estos tumores que disminuyen de tamaño con el tratamiento.
• Ensayos clínicos: Otros métodos de tratamiento, como los medicamentos de inmunoterapia, se están estudiando actualmente en ensayos clínicos.

Albardilla

Dado que muchos de estos cánceres ocurren en la infancia, tanto los padres como el niño deben hacer frente a este diagnóstico inesperado y aterrador.

Para los niños mayores y adolescentes que viven con cáncer, hay mucho más apoyo que en el pasado. Desde comunidades de apoyo en línea hasta retiros de cáncer diseñados específicamente para niños y adolescentes, hasta campamentos para niños o familias, hay muchas opciones disponibles. A diferencia del entorno escolar donde un niño puede sentirse único, y no de una buena manera, estos grupos incluyen a otros niños y adolescentes o adultos jóvenes que están lidiando de manera similar con algo que ningún niño debería enfrentar.

Para los padres, hay pocas cosas tan difíciles como enfrentar el cáncer en su hijo. A muchos padres les encantaría nada menos que cambiar de lugar con su hijo. Sin embargo, cuidar de ti mismo nunca es más importante.

Hay una serie de comunidades tanto en persona como en línea (foros en línea y grupos de Facebook) diseñados específicamente para padres de niños con cáncer infantil, e incluso rabdomiosarcoma en particular. Estos grupos de apoyo pueden ser un salvavidas cuando se da cuenta de que los amigos de la familia no tienen forma de entender lo que está pasando. Conocer a otros padres de esta manera puede brindar apoyo y al mismo tiempo ofrecerle un lugar en el que los padres pueden compartir los últimos avances en investigación. A veces es sorprendente cómo los padres a menudo conocen los últimos métodos de tratamiento incluso antes de muchos oncólogos comunitarios.

No minimice su papel como defensor. El campo de la oncología es vasto y está creciendo cada día. Y nadie está tan motivado como el padre de un niño que vive con cáncer. Conozca algunas de las formas de investigar el cáncer en línea y tome un momento para aprender a ser su propio defensor (o el de su hijo) para su cuidado del cáncer.

Pronóstico

El pronóstico de un rabdomiosarcoma varía mucho dependiendo de factores como el tipo de tumor, la edad de la persona diagnosticada, la ubicación del tumor y los tratamientos recibidos. La tasa de supervivencia general a 5 años es del 70 por ciento, y los tumores de bajo riesgo tienen una tasa de supervivencia del 90 por ciento. En general, la tasa de supervivencia ha mejorado mucho en las últimas décadas.

Una palabra de DipHealth

El rabdomiosarcoma es un cáncer infantil que se presenta en los músculos esqueléticos en cualquier lugar donde estos músculos se encuentran en el cuerpo. Los síntomas varían según el sitio particular del tumor, así como los mejores métodos para diagnosticar el tumor. La cirugía es el pilar del tratamiento, y si el tumor se puede extirpar con cirugía, existe una buena perspectiva para el control a largo plazo de la enfermedad. Otras opciones de tratamiento incluyen radioterapia, quimioterapia e inmunoterapia.

Si bien la supervivencia del cáncer infantil está mejorando, sabemos que muchos niños sufren los efectos tardíos del tratamiento. El seguimiento a largo plazo con un médico familiarizado con los efectos secundarios a largo plazo del tratamiento es esencial para minimizar el impacto de estas condiciones.

Para los padres e hijos que son diagnosticados, participar en una comunidad de apoyo de otros niños y los padres que enfrentan el rabdomiosarcoma no tiene precio, y en la edad de Internet hay muchas opciones disponibles.