Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl

En años anteriores, el síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era un término usado para describir una condición genética hereditaria que afectaba a aproximadamente 1 de cada 100,000 bebés nacidos. Fue nombrado después de los cuatro médicos que describieron inicialmente los síntomas del síndrome.

Desde entonces, LMBBS ha sido reconocido como inexacto. En cambio, se descubrió que el LMBBS estaba compuesto por dos trastornos distintos: el síndrome de Biedl-Bardet (BBS) y el síndrome de Laurence-Moon (LMS).

La diferencia entre el síndrome de Biedl-Bardet y el síndrome de Laurence-Moon

La BBS es un trastorno genético muy raro que causa deterioro de la visión, dedos o dedos de los pies adicionales, obesidad en el estómago y abdomen, problemas renales y dificultades de aprendizaje. Los problemas de visión se deterioran rápidamente; muchas personas quedarán completamente ciegas. Las complicaciones de otros síntomas, como problemas renales, pueden ser potencialmente mortales.

Al igual que BBS, LMS es un trastorno hereditario. Se asocia con dificultades de aprendizaje, disminución de las hormonas sexuales y rigidez de los músculos y articulaciones. BBS y LMS son muy similares, pero se consideran diferentes porque los pacientes con LMS no muestran signos de dígitos adicionales u obesidad en el abdomen.

Causas de BBS y LMS

La mayoría de los casos de BBS son heredados. Afecta a hombres y mujeres por igual, pero no es común. BBS afecta solo a 1 en 100,000 en América del Norte y Europa. Es ligeramente más común en los países de Kuwait y Terranova, pero los científicos no están seguros de por qué.

LMS también es una enfermedad hereditaria. El LMS es autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre si ambos padres portan los genes LMS. Por lo general, los padres no tienen LMS, pero llevan el gen de uno de sus padres.

Como son diagnosticados

BBS se diagnostica típicamente durante la infancia. Los exámenes visuales y las evaluaciones clínicas buscarán diferentes anomalías y retrasos.En algunos casos, las pruebas genéticas pueden detectar la presencia del trastorno antes de que los síntomas avancen.

El LMS generalmente se diagnostica cuando se realizan pruebas para detectar retrasos en el desarrollo, como exámenes de inhibición del habla, discapacidades generales de aprendizaje y problemas auditivos.

Tratamientos para las dos condiciones

El tratamiento de la BBS se centra en el tratamiento de los síntomas del trastorno, como la corrección de la visión o los trasplantes de riñón. La intervención temprana puede permitir que los niños vivan la vida más normal posible y manejen los síntomas, pero en este momento no existe una cura para la enfermedad.

Para el LMS, no hay tratamientos actualmente aprobados para manejar el trastorno. Como BBS, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. El soporte oftálmico, como anteojos u otras ayudas, puede ayudar a empeorar la visión. Para ayudar a tratar la baja estatura y los retrasos en el crecimiento, puede recomendarse la terapia hormonal. La terapia del habla y ocupacional puede mejorar la destreza y las habilidades de la vida diaria. La terapia renal y los tratamientos de apoyo renal pueden ser necesarios.

Pronóstico para el síndrome de Biedl-Bartet o el síndrome de Laurence-Moon

Para aquellos con el síndrome de Laurence-Moon, la esperanza de vida suele ser más corta que otras personas. La causa más común de muerte está relacionada con problemas renales o renales.

Para el síndrome de Biedel-Bartet, la insuficiencia renal es muy común y es la causa más probable de muerte. El manejo de los problemas renales puede mejorar la esperanza de vida y la calidad de vida.