72 mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama hereditario

Según el Instituto Nacional del Cáncer, el cáncer de mama invasivo afecta aproximadamente a una de cada ocho mujeres de EE. UU., Y alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres de mama son hereditarios.

En la actualidad, la mayoría de las personas están familiarizadas con las mutaciones genéticas de BRCA1 y BRCA2, que son mutaciones genéticas hereditarias, o anomalías en la secuenciación del ADN, que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Según las estadísticas del Instituto Nacional del Cáncer, a los 70 años, entre el 55 y el 65 por ciento de las mujeres que han heredado una mutación en el gen BRCA1 y aproximadamente el 45 por ciento de las mujeres que han heredado una mutación en el gen BRCA2 probablemente serán diagnosticadas con cáncer de mama. Hasta la fecha, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 representan casi del 20 al 25 por ciento de todos los cánceres de mama hereditarios.

Pero estos datos solo representan una pequeña parte de las mujeres que desarrollarán la enfermedad. ¿Están los científicos más cerca de determinar variantes genéticas adicionales o factores que pueden jugar un papel en el desarrollo del cáncer de mama? En realidad, lo son.

Dos estudios arrojan luz sobre nuevas mutaciones genéticas

En octubre de 2017, se publicaron dos estudios en las revistas. Naturaleza y Genetica de la naturaleza respectivamente, que informaron sobre los hallazgos de 72 mutaciones genéticas no descubiertas previamente que aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama. El equipo internacional, que realizó los estudios, se llama OncoArray Consortium y reunió a más de 500 investigadores de más de 300 instituciones de todo el mundo. Este estudio se considera el estudio de cáncer de mama más extenso de la historia.

Para recopilar la información de este estudio, los investigadores analizaron los datos genéticos de 275,000 mujeres, de las cuales 146,000 habían recibido un diagnóstico de cáncer de mama. Esta vasta recopilación de información está ayudando a los científicos a identificar nuevos factores de riesgo que predisponen a algunas mujeres al cáncer de mama y pueden proporcionar información sobre por qué ciertos tipos de cáncer son más difíciles de tratar que otros. Aquí están algunos de los detalles con respecto a esta investigación innovadora:

• En dos estudios, los investigadores descubrieron un total de 72 nuevas mutaciones genéticas que contribuyen al cáncer de mama hereditario.
• Para localizar estas variantes genéticas, los investigadores analizaron el ADN de muestras de sangre de mujeres involucradas en el estudio; casi la mitad había recibido un diagnóstico de cáncer de mama. El ADN se midió en más de 10 millones de sitios en todo el genoma en busca de pistas sutiles sobre si el ADN en mujeres a las que se les había diagnosticado cáncer de mama era de alguna manera diferente del ADN en aquellas que no habían sido diagnosticadas.
• De las 72 variantes que ubicaron los investigadores, 65 de ellas se asociaron en general con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.
• Las siete variantes restantes se correlacionaron con un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama con receptores hormonales negativos. La American Cancer Society define este tipo de cáncer de mama al afirmar: “Los cánceres de mama con receptores hormonales negativos (o hormonas negativas) no tienen receptores de estrógeno ni de progesterona. El tratamiento con medicamentos de terapia hormonal no es útil para estos cánceres ”. En otras palabras, estas variantes genéticas pueden causar un tipo de cáncer de mama en el que los medicamentos y tratamientos hormonales, como el tamoxifeno o Femara, no serán suficientes.

• Cuando se agregan a descubrimientos anteriores, estos nuevos hallazgos elevan el número total de mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a alrededor de 180.
• Como se indicó en el estudio, las variantes genéticas recién descubiertas aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama en aproximadamente entre el 5 y el 10 por ciento. Si bien estas mutaciones no son tan influyentes como BRCA1 y BRCA2, la investigación sugiere que estas pequeñas variantes pueden tener un efecto compuesto en las mujeres que las tienen, lo que podría aumentar el potencial de desarrollar la enfermedad.

Qué significa esto para las mujeres en riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario

Breastcancer.org, una organización sin fines de lucro comprometida con la misión de recopilar información y crear una comunidad para las personas afectadas por el cáncer de mama, comparte esta información: “La mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando existe un fuerte historial familiar de cáncer de mama y / o de ovario, puede haber razones para creer que una persona ha heredado un gen anormal relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. Algunas personas optan por someterse a pruebas genéticas para averiguarlo. Una prueba genética consiste en dar una muestra de sangre o saliva que puede analizarse para detectar cualquier anomalía en estos genes ".

Actualmente, las pruebas genéticas más comunes para esta enfermedad son las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Pero a medida que la ciencia introduce variantes genéticas adicionales relacionadas con el cáncer de mama, su médico puede recomendar pruebas adicionales con un asesor genético. Si su historial personal o familiar sugiere que podría ser portador de otras anomalías genéticas, un panel genético más elaborado puede ser beneficioso para usted.A medida que continúen los avances en el campo de la genética, los procedimientos de prueba más precisos permitirán una detección más temprana de los factores de riesgo del cáncer de mama, un enfoque más individualizado de la atención y mejores opciones de tratamiento.

¿Existen medidas preventivas que las mujeres puedan tomar?

Breastcancer.org recomienda que las mujeres que saben que tienen una mutación genética relacionada con el cáncer de mama consideren la implementación de las siguientes medidas preventivas para reducir el riesgo:

• Mantener el peso en un rango saludable
• Participar en un programa de ejercicio regular
• Evita fumar
• Considera reducir o eliminar el alcohol.
• Coma una dieta rica en nutrientes

Las estrategias preventivas más agresivas pueden incluir:

• Iniciar la detección del cáncer de mama hereditario a una edad más temprana, según el historial familiar de una mujer
• Terapias hormonales
• Una mastectomía profiláctica o extirpación quirúrgica de los senos sanos.

Una palabra de DipHealth

La historia familiar de cada mujer es única, por lo que no existe un enfoque único para prevenir o tratar el cáncer de mama hereditario. Si corre el riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario, sea proactivo y hable con su médico sobre la mejor manera de reducir el riesgo de la enfermedad y, si es necesario, las intervenciones médicas adecuadas disponibles para usted.

Si se encuentra frente al diagnóstico de miedo del cáncer de mama, comuníquese con otras personas para obtener apoyo. La comunidad de cáncer de mama está prosperando y está llena de algunas de las mujeres más resistentes que jamás conocerás. Te animarán en tu viaje. Además, contar con el apoyo adicional puede aliviar los sentimientos de aislamiento que pueden surgir con un diagnóstico de cáncer de mama.