¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético del corazón relativamente común (que afecta a casi 1 de cada 500 personas) y puede causar varios problemas, como insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Sin embargo, la gravedad de la HCM es bastante variable de una persona a otra, y muchas personas con HCM pueden llevar una vida prácticamente normal.

Causas

La HCM es causada por una u otra de varias mutaciones genéticas que producen un trastorno en el crecimiento de las fibras musculares del corazón. La HCM se transmite como un rasgo "autosómico dominante", lo que significa que si el gen anormal se hereda de un solo padre, el niño tendrá la enfermedad.

Sin embargo, en casi la mitad de los pacientes con MCH, el trastorno genético no se hereda en absoluto, sino que se presenta como una mutación genética espontánea, en cuyo caso, los padres y los hermanos del paciente no tendrán un riesgo elevado de MCH. Sin embargo, esta mutación "nueva" se puede pasar a la siguiente generación.

Efectos cardiacos

En la HCM, las paredes musculares de los ventrículos (las cámaras inferiores del corazón) se vuelven anormalmente engrosadas, una condición llamada "hipertrofia". Este engrosamiento hace que el músculo cardíaco funcione de manera anormal, al menos en cierta medida. Si es grave, la hipertrofia puede conducir a insuficiencia cardíaca y arritmias cardíacas.

Además, si se vuelve extrema, la hipertrofia puede causar una distorsión en los ventrículos, lo que puede interferir con la función de la válvula aórtica y la válvula mitral, interrumpiendo el flujo de sangre a través del corazón.

La HCM puede causar al menos cinco tipos de problemas cardíacos graves:

Disfunción diastólica

"Disfunción diastólica" se refiere a una "rigidez" anormal del músculo ventricular, lo que dificulta que los ventrículos se llenen de sangre entre cada latido cardíaco. En la HCM, la hipertrofia en sí misma produce al menos alguna disfunción diastólica.

Si es lo suficientemente grave, esta disfunción diastólica puede provocar insuficiencia cardíaca diastólica y síntomas graves de disnea (falta de aire) y fatiga. Incluso una disfunción diastólica relativamente leve dificulta que los pacientes con MCH toleren las arritmias cardíacas, especialmente la fibrilación auricular.

Obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo. (LVOT)

En el LVOT, hay una obstrucción parcial que dificulta que el ventrículo izquierdo expulse su sangre con cada latido del corazón. Este problema también ocurre con la estenosis de la válvula aórtica, en la cual la válvula aórtica se engrosa y no se abre normalmente.

Sin embargo, aunque la estenosis aórtica es causada por una enfermedad en la válvula cardíaca en sí, el LVOT con HCM es causado por un engrosamiento del músculo cardíaco justo debajo de la válvula aórtica. Esta condición se conoce como "estenosis subvalvular". Al igual que con la estenosis aórtica, el LVOT causado por la HCM puede conducir a insuficiencia cardíaca.

Regurgitación mitral

En la regurgitación mitral, la válvula mitral no se cierra normalmente cuando el ventrículo izquierdo late, lo que permite que la sangre fluya hacia atrás ("regurgita") hacia la aurícula izquierda.La regurgitación mitral observada con la HCM no es causada por un problema intrínseco de la válvula cardíaca, sino que se produce por una distorsión en la forma en que se contrae el ventrículo, causado por el engrosamiento del músculo ventricular. La regurgitación mitral es otro mecanismo por el cual las personas con HCM pueden desarrollar insuficiencia cardíaca.

Isquemia del músculo del corazón

La isquemia (falta de oxígeno) se observa con mayor frecuencia en pacientes con enfermedad coronaria (EAC), en la que un bloqueo en una arteria coronaria limita el flujo de sangre a una porción del músculo cardíaco. Con la HCM, el músculo cardíaco puede engrosarse tanto que algunas partes del músculo simplemente no reciben suficiente flujo de sangre, incluso cuando las arterias coronarias son completamente normales. Cuando esto sucede, se puede producir angina (especialmente con el esfuerzo), e incluso es posible un infarto de miocardio (muerte del músculo cardíaco).

La muerte súbita

La muerte súbita en la HCM generalmente se debe a una taquicardia ventricular o fibrilación ventricular y generalmente está relacionada con el esfuerzo extremo. Es probable que la isquemia del músculo cardíaco produzca muchas, si no la mayoría, de las arritmias que conducen a la muerte súbita en pacientes con MCH. Por esta razón, la mayoría de los pacientes con HCM necesitan restringir su ejercicio.

Los síntomas

Los síntomas experimentados por las personas con HCM son bastante variables. Es común que los pacientes con enfermedad leve no tengan ningún síntoma. Sin embargo, si alguno de los problemas cardíacos que acabamos de mencionar están presentes, es probable que al menos algunos síntomas. Los síntomas más comunes que experimentan los pacientes con MCH son disnea con ejercicio, ortopnea, disnea paroxística nocturna, palpitaciones, episodios de mareo, dolor torácico, fatiga o hinchazón de los tobillos. El síncope (pérdida de conciencia) en cualquier persona con HCM, especialmente si está asociado con el ejercicio, es un asunto muy serio y puede indicar un riesgo muy alto de muerte súbita. Cualquier episodio de síncope debe ser evaluado de inmediato por un médico.

Diagnóstico

En general, el ecocardiograma es el mejor método para diagnosticar la HCM. El ecocardiograma permite una medición precisa del grosor de las paredes ventriculares y puede detectar LVOT y también regurgitación mitral.

El electrocardiograma (ECG) puede revelar hipertrofia ventricular izquierda y se ha utilizado como herramienta de detección para detectar la HCM en atletas jóvenes.

Tanto el ECG como el ecocardiograma se deben realizar en familiares cercanos de cualquier persona diagnosticada con MCH, y el ecocardiograma se debe realizar en cualquier persona en la que el ECG o el examen físico sugieran hipertrofia ventricular.

Tratamiento

La HCM no se puede curar, pero en la mayoría de los casos, el tratamiento médico puede controlar los síntomas y mejorar los resultados clínicos. Sin embargo, el manejo de la HCM puede volverse bastante complejo, y cualquier cardiólogo debe seguir a cualquier persona que tenga síntomas debido a la HCM.

Los bloqueadores beta y los bloqueadores de calcio pueden ayudar a reducir la "rigidez" en el músculo cardíaco engrosado. Evitar la deshidratación es importante en pacientes con MCH para reducir los síntomas relacionados con el TSVI. En algunos pacientes, la cirugía para extirpar partes del músculo cardíaco engrosado es necesaria para aliviar el TSVI.

La fibrilación auricular, si ocurre, a menudo causa síntomas severos y necesita ser manejada de manera más agresiva en pacientes con MCH que en la población general.

Prevención de la muerte súbita

La HCM es la causa más común de muerte súbita en los atletas jóvenes. Si bien la muerte súbita es siempre un problema devastador, lo es particularmente cuando ocurre en personas jóvenes. Por esta razón, el ejercicio extremo y el ejercicio competitivo deben restringirse en pacientes con MCH.

Se han probado muchos métodos para reducir el riesgo de muerte súbita en pacientes con MCH, incluido el uso de bloqueadores beta y bloqueadores del calcio, y medicamentos antiarrítmicos. Sin embargo, estos métodos no han demostrado ser suficientemente efectivos. Ahora parece claro que, en pacientes con MCH cuyo riesgo de muerte súbita parece alto, se debe considerar seriamente un desfibrilador implantable.

Fuentes