Epilepsia mioclónica: síntomas, causas y tratamiento

En la epilepsia mioclónica, ocurren convulsiones mioclónicas, que a menudo se describen como sacudidas mioclónicas. Hay varios tipos de epilepsia mioclónica, y la epilepsia mioclónica juvenil (JME) es la más común.

Los diferentes tipos de epilepsia mioclónica generalmente comienzan durante la infancia, generalmente son causados ​​por factores genéticos y pueden estar asociados con problemas cognitivos y de desarrollo además de las convulsiones. El diagnóstico de las convulsiones mioclónicas se basa en la descripción de las convulsiones, así como en los patrones de electroencefalograma (EEG) asociados.

Estos tipos de epilepsia pueden tratarse con medicamentos recetados y con procedimientos de intervención, pero es menos probable que estén totalmente controlados que otros tipos de ataques que no están clasificados como mioclónicos.

Los síntomas

Las convulsiones mioclónicas suelen comenzar en la primera infancia, y generalmente ocurren poco antes de quedarse dormidas o al despertarse, aunque pueden ocurrir en otros momentos del día. Si usted o su hijo tienen convulsiones mioclónicas, es probable que también experimente al menos otro tipo de convulsión.

Myoclonus / Myoclonic Jerks

Los mioclonos, también descritos como sacudidas mioclónicas, son sacudidas musculares rápidas e involuntarias (no a propósito). Algunas personas experimentan regularmente uno o dos tirones mioclónicos cuando se duermen, sin ninguna progresión a un ataque.

Mioclono también puede ocurrir debido a varias enfermedades de la columna vertebral o los nervios. Ocasionalmente, el mioclono puede ocurrir como resultado de cambios electrolíticos u hormonales. En algunas situaciones, las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solo unas pocas veces a lo largo de toda la vida de una persona.

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Convulsiones mioclónicas

Las convulsiones mioclónicas tienden a repetirse durante años. Son más comunes durante la infancia y la edad adulta joven, a menudo mejorando durante la edad adulta. Una convulsión mioclónica suele durar unos segundos y se parece a un movimiento brusco y repetitivo, que puede implicar un brazo, una pierna o la cara. A veces, las convulsiones mioclónicas pueden involucrar ambos lados del cuerpo o más de una parte del cuerpo, como un brazo y una pierna.

Los movimientos musculares de las crisis mioclónicas se caracterizan por una rigidez y relajación rápidas y recurrentes. Durante una convulsión mioclónica, es posible que haya disminuido los movimientos voluntarios de su cuerpo y un nivel disminuido de conciencia. Las convulsiones mioclónicas por lo general no causan una pérdida completa de la conciencia, ni una sacudida o sacudidas severas de la misma manera en que lo hace una convulsión tónico-clónica generalizada.

Las convulsiones mioclónicas pueden ir precedidas de un aura, o la sensación de que va a ocurrir una convulsión. Después de una convulsión mioclónica, puede sentirse cansado o con sueño, pero ese no es necesariamente el caso.

Causas

Las convulsiones mioclónicas son causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro, que desencadena los movimientos musculares mioclónicos. A menudo, se exacerban por el cansancio, el alcohol, las fiebres, las infecciones, la estimulación fótica (ligera) o el estrés.

JME es el tipo más común de epilepsia mioclónica, y también hay una serie de epilepsias mioclónicas progresivas, que son enfermedades neurológicas raras. Además, varios síndromes de epilepsia producen más de un tipo de convulsión, incluidas las crisis mioclónicas. Cada una de las epilepsias mioclónicas tiene una causa diferente, y se han identificado muchos de los factores genéticos responsables de las epilepsias mioclónicas.

Epilepsia Mioclónica Juvenil (JME)

La JME suele diagnosticarse durante la infancia o la adolescencia. Los niños pequeños a menudo tienen convulsiones de ausencia durante la primera infancia, que pueden pasar desapercibidas. De hecho, es posible que los ataques mioclónicos no se reconozcan durante años porque a menudo ocurren justo antes o justo después de dormir, y generalmente son breves.

Una vez que las convulsiones comienzan a ocurrir durante el día, inicialmente pueden confundirse con tics o síndrome de Tourette, pero eventualmente se reconocen como convulsiones debido a la repetitividad rítmica de los movimientos. Muchas personas que tienen JME también experimentan convulsiones tónico-clónicas generalizadas, a menudo llamadas convulsiones de gran mal.

La JME suele ser una condición hereditaria y se ha asociado más fuertemente con un defecto en el gen GABRA1, que codifica para la subunidad α1, una parte importante del receptor de GABA en el cerebro.

GABA es un neurotransmisor inhibitorio producido naturalmente que regula la actividad cerebral. Este defecto conduce a alteraciones y una disminución en el número de receptores GABA, lo que hace que el cerebro sea demasiado excitable, lo que lleva a convulsiones. Se cree que la herencia del defecto en el gen GABRA1 es autosómica dominante, lo que significa que es probable que un niño que hereda el defecto de un padre desarrolle JME.

JME también puede ser causada por mutaciones en el gen EFHC1, que proporciona instrucciones para producir una proteína que regula la actividad de las neuronas en el cerebro. Algunas otras mutaciones se han asociado con JME, pero el enlace no es tan consistente como con los genes GABRA1 y EFHC1. Algunas personas con JME no tienen ninguna mutación genética identificada. En general, las personas con JME tienen una incidencia más alta que el promedio de tener familiares con epilepsia.

La frecuencia de las convulsiones en JME puede mejorar durante la edad adulta, pero las convulsiones tienden a ocurrir durante toda la vida, lo que requiere un tratamiento de por vida.

Epilepsia Mioclónica Progresiva

Varios síndromes de epilepsia causan convulsiones mioclónicas y, a menudo, se clasifican como epilepsia mioclónica progresiva. Cada uno de estos síndromes de epilepsia mioclónica progresiva produce una colección de signos y síntomas y una progresión y pronóstico característicos.

Todos ellos tienen varias características en común, que incluyen múltiples tipos de convulsiones, convulsiones difíciles de controlar y discapacidades de aprendizaje, desarrollo y físicas de por vida. Las convulsiones mioclónicas generalmente mejoran durante la edad adulta, mientras que otros tipos de convulsiones, como las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, generalmente empeoran durante la adultez.

Los síndromes de epilepsia que se incluyen en la categoría de epilepsias mioclónicas progresivas incluyen:

• Epilepsia, mioclono progresivo 1 (EPM1), enfermedad de Unverricht-Lundborg: Esta es una condición de desarrollo hereditaria rara. Se caracteriza por convulsiones mioclónicas infantiles severas, convulsiones tónico-clónicas generalizadas, problemas de equilibrio y dificultades de aprendizaje. Es causada por mutaciones que alargan el gen CSTB y es más común en la población finlandesa. Las personas con esta afección pueden tener una esperanza de vida normal.
• Epilepsia, mioclono progresivo 2 (EPM2A), enfermedad de Lafora: Esta es una condición metabólica hereditaria rara caracterizada por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas generalizadas, una fuerte tendencia a tener convulsiones en respuesta a luces intermitentes, pérdida de visión, discapacidades graves de aprendizaje y una supervivencia de aproximadamente 10 años después del diagnóstico. Generalmente es causada por una mutación en los genes EPM2A o NHLRC1, los cuales normalmente ayudan a la supervivencia de las neuronas en el cerebro.
• Encefalomiopatía mitocondrial: Una serie de enfermedades hereditarias raras mitocondriales afectan la capacidad del cuerpo para producir energía. Estas condiciones suelen comenzar con síntomas de baja energía y miopatía (enfermedad muscular), pero también pueden causar encefalopatía, que es una disfunción cerebral. Los síntomas incluyen debilidad muscular severa, problemas de coordinación y equilibrio, y varios tipos de convulsiones, particularmente convulsiones mioclónicas.El diagnóstico a menudo se puede confirmar con una biopsia muscular y anomalías metabólicas en la sangre, como el aumento del ácido láctico. Algunas veces, las pruebas genéticas también pueden ser útiles, dependiendo de si el defecto genético ha sido identificado.
• Enfermedad de Batten, lipofuscinosis neuronal ceroide: Este es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por problemas severos de equilibrio, déficits de aprendizaje, pérdida de visión y múltiples tipos de convulsiones. Puede ocurrir en bebés, niños, adolescentes o adultos. Los niños que desarrollan esta enfermedad en la primera infancia normalmente no sobreviven más de 10 años después del diagnóstico, mientras que los adultos que desarrollan la enfermedad pueden tener una esperanza de vida normal.Se cree que es autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Este patrón de herencia autosómica recesiva también significa que los padres que portan la enfermedad pueden no saber que son portadores.Este defecto genético causa un mal funcionamiento de los lisosomas, que son estructuras que eliminan los materiales de desecho del cuerpo. Este material de desecho interfiere con el funcionamiento normal del cerebro, dando como resultado los síntomas.

Síndromes de epilepsia

Varios síndromes de epilepsia se caracterizan por patrones de problemas de desarrollo y convulsiones, incluida la epilepsia mioclónica.

• Síndrome de Lennox Gastaut (LGS): La LGS es un trastorno neurológico caracterizado por muchos tipos de convulsiones, discapacidades graves de aprendizaje y limitaciones físicas importantes. Las incautaciones de LGS son notoriamente difíciles de tratar, y muchas estrategias, como la dieta cetogénica y la cirugía de epilepsia, generalmente se consideran para LGS.
• Síndrome de Rett: El síndrome de Rett es una afección del desarrollo neurológico que afecta a las niñas. Se caracteriza por problemas de comportamiento de tipo autista y de comunicación, y por múltiples tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones mioclónicas. La retención deliberada de la respiración a menudo provoca los ataques.
• Síndrome de Dravet: El síndrome de Dravet es un trastorno grave del desarrollo neurológico caracterizado por múltiples tipos de convulsiones, que incluyen convulsiones mioclónicas, problemas de equilibrio y déficits de aprendizaje. Las convulsiones a menudo son exacerbadas por fiebres e infecciones, pero pueden ocurrir en ausencia de desencadenantes.

Diagnóstico

El diagnóstico de convulsiones mioclónicas comienza con una descripción de las convulsiones. Si le dice a su médico o al médico de su hijo que tiene movimientos breves y repetitivos, con o sin pérdida de conciencia, es probable que se le realicen varias pruebas dirigidas hacia el diagnóstico de epilepsia.

Otras consideraciones de diagnóstico, además de las convulsiones mioclónicas, incluyen tics, un trastorno del movimiento, una enfermedad neuromuscular o una afección neurológica como la esclerosis múltiple.

Si su médico determina que usted tiene convulsiones mioclónicas, es posible que necesite más pruebas para determinar la causa de la epilepsia. El diagnóstico de un síndrome de epilepsia específico que podría causar convulsiones mioclónicas a menudo depende de los otros síntomas, así como de los análisis de sangre y genéticos.

• Exámenes de sangre y punción lumbar: La epilepsia no se diagnostica específicamente según los análisis de sangre o la punción lumbar, pero a menudo se realizan para determinar si usted tiene una infección o un trastorno electrolítico que podría desencadenar una convulsión y que debe tratarse.
• Imagen mental: Una IRM cerebral o una tomografía computarizada cerebral pueden identificar anomalías anatómicas que son características de los síndromes de epilepsia. Además, se pueden identificar y tratar lesiones traumáticas, tumores, infecciones y accidentes cerebrovasculares que pueden causar convulsiones.
• EEG y EEG privados de sueño: Un EEG es una prueba de ondas cerebrales que detecta la actividad de ataques en el cerebro. Mioclono se considera una convulsión cuando se acompaña de cambios en el EEG. Un EEG privado de sueño es particularmente útil para las convulsiones mioclónicas porque las convulsiones a menudo ocurren inmediatamente antes o después del sueño. El EEG en JME puede mostrar un patrón característico durante las convulsiones (EEG ictal) y entre las convulsiones (EEG interictal).El patrón de EEG ictal se describe como polyspikes de 10 a 16 hertz (Hz), mientras que el EEG interictal es un patrón generalizado (en todo el cerebro) de picos y ondas de 3 a 6 Hz. Los patrones de EEG para otros tipos de epilepsia mioclónica son consistentes con cada patrón de EEG específico del síndrome. Por ejemplo, con LGS, hay un pico interictal lento y un patrón de onda.
• Prueba genética: JMA y varios de los síndromes de epilepsia progresiva caracterizados por ataques mioclónicos están asociados con mutaciones genéticas conocidas. Dado que los síndromes de epilepsia responden a medicamentos y estrategias de tratamiento específicos, las pruebas genéticas pueden ayudar a planificar el tratamiento. La identificación de estos síndromes ayuda a las familias a entender el pronóstico y también puede ayudar con la planificación familiar.

Tratamiento

Existen varias opciones de tratamiento para las convulsiones mioclónicas. El plan de tratamiento es generalmente bastante complejo por varias razones.

Las convulsiones mioclónicas a menudo son difíciles de tratar, y la presencia frecuente de otros tipos de convulsiones que también necesitan ser tratados complica el tratamiento. Idealmente, se considera mejor tomar un medicamento anticonvulsivo a una dosis tolerable para limitar los efectos secundarios, pero a veces, se requieren múltiples anticonvulsivos para reducir las convulsiones.

Los anticonvulsivos más utilizados para prevenir las convulsiones mioclónicas incluyen:

• Depakote (ácido valproico)
• Topamax (topiramato)
• Zonegran (zonisamida)
• Keppra (levetiracetam)

Las convulsiones mioclónicas son generalmente de corta duración y rara vez progresan a un estado epiléptico convulsivo, que requiere intervención de emergencia.

Algunos otros tratamientos incluyen la dieta cetogénica, la cirugía de epilepsia y los dispositivos anticonvulsivos, como el estimulador del nervio vago. Generalmente, para la epilepsia difícil de tratar, se necesita una combinación de estrategias de tratamiento.

Una palabra de DipHealth

Las convulsiones mioclónicas pueden ser aterradoras, pero una vez que usted y su familia sepan qué esperar, puede estar seguro de que son breves. Sin embargo, las convulsiones mioclónicas pueden ser problemáticas en la escuela y en el trabajo si alarman a otros.

Para los niños y adolescentes que están lo suficientemente saludables como para salir a dormir o para vivir en un dormitorio, también puede haber preocupaciones sobre la seguridad y el estigma social. Es mejor evitar las situaciones de sueño elevado, como literas. La falta de sueño y la omisión / el olvido de los medicamentos programados son más probables cuando los jóvenes están solos y pueden provocar un aumento de las convulsiones. Una buena planificación puede ayudar a evitar contratiempos y consecuencias peligrosas.

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