Síntomas y tratamiento de la enfermedad priónica

Para la mayoría de los científicos, la vida tiene que ver con la reproducción. A nivel biológico, los organismos como los humanos, los hongos, las plantas y las bacterias pueden considerarse formas elaboradas basadas en proteínas para que los fragmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) se copien de manera más efectiva.

De hecho, el impulso de reproducirse incluso se extiende fuera de los organismos vivos. Los virus son un ejemplo de un extraño limbo entre los vivos y los no vivos. En cierto modo, un virus es poco más que una máquina reproductora. En los casos de algunos virus, como el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), el ADN no es ni siquiera la molécula que impulsa la reproducción. Otro nucleótido, el ARN (ácido ribonucleico), es el factor impulsor.

¿Qué es una enfermedad priónica?

Los priones (pronunciados pree-ons en los EE. UU., Pry-ons en el Reino Unido) están aún más alejados de los mecanismos de reproducción mejor comprendidos que involucran el ADN y el ARN. El ADN y el ARN son nucleótidos, una estructura química utilizada para producir proteínas, los componentes básicos de los organismos vivos diseñados para garantizar una reproducción exitosa. Un prión es una proteína que no requiere un nucleótido para reproducirse, el prión es más que capaz de cuidarse solo.

Cuando una proteína prión plegada de manera anormal se encuentra con una proteína priónica normal, la proteína normal se transforma en otro prión que causa la enfermedad, plegado anormalmente. El resultado es una cascada implacable de proteínas mutadas. En los casos de enfermedad priónica hereditaria, es la mutación genética que causa el plegamiento anormal de la proteína priónica. Desafortunadamente, estas son las mismas proteínas utilizadas por las células cerebrales para funcionar correctamente, por lo que las células nerviosas mueren como resultado, lo que lleva a una demencia rápidamente progresiva. Si bien un prión causante de una enfermedad puede permanecer inactivo durante años, cuando los síntomas finalmente se manifiestan, la muerte puede aparecer tan rápido como unos pocos meses.

Hay cinco tipos principales de enfermedades priónicas actualmente reconocidas en humanos: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), variante de Creutzfeldt-Jakob (vJJJ), kuru, síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e insomnio familiar fatal (FFI). Sin embargo, se están descubriendo nuevas formas de enfermedad priónica.

Como se desarrollan

Las enfermedades priónicas se pueden adquirir de tres maneras: familiares, adquiridas o esporádicas. La forma más común de desarrollar una enfermedad priónica parece ser espontánea, sin fuente de infección o herencia. Aproximadamente una en un millón de personas desarrollan esta forma más común de enfermedad priónica. Algunas enfermedades priónicas, como CJD, GSS y FFI, pueden heredarse. Otros se propagan por contacto cercano con la proteína priónica. Por ejemplo, el kuru fue difundido por rituales caníbales en Nueva Guinea. Cuando los cerebros se comían como parte del ritual, los priones se ingerían y la enfermedad se propagaba. Un ejemplo menos exótico es vCJD, que se sabe que se transmite de los animales a las personas cuando ingerimos la carne. Esto se conoce comúnmente como "enfermedad de las vacas locas" y ocurre cuando el prión existe en la vaca viva. También se ha encontrado que otros animales, como los alces y las ovejas, a veces albergan enfermedades priónicas. Si bien es poco frecuente, las enfermedades priónicas también pueden propagarse en instrumentos quirúrgicos.

Los síntomas

Si bien todas las enfermedades causadas por priones causan síntomas ligeramente diferentes, todos los priones parecen tener un cariño único por el sistema nervioso.Mientras que las infecciones bacterianas o virales se conocen comúnmente en muchas partes diferentes del cuerpo, incluido el cerebro, las enfermedades causadas por priones parecen causar exclusivamente síntomas neurológicos en los humanos, aunque las proteínas en sí pueden encontrarse en una amplia gama de tejidos humanos. El tiempo puede mostrar que un mecanismo similar a un prión está detrás de enfermedades fuera del cerebro.

El impacto en el sistema nervioso es dramático. La mayoría de las enfermedades priónicas causan lo que se conoce como una encefalopatía espongiforme. La palabra espongiforme significa que la enfermedad erosiona el tejido cerebral, creando agujeros microscópicos que hacen que el tejido se vea como una esponja. Por lo general, el resultado final es una demencia rápidamente progresiva, lo que significa que la víctima pierde su capacidad de pensar como solía hacerlo en cuestión de meses a unos pocos años. Otros síntomas incluyen torpeza (ataxia), movimientos anormales como corea o temblor, y patrones de sueño alterados.

Una de las cosas aterradoras acerca de la enfermedad priónica es que puede haber un período prolongado de incubación entre cuando una persona está expuesta a un prión y cuando desarrolla síntomas. Las personas pueden pasar años antes de que los priones que llevan se hagan evidentes, con los problemas neurológicos típicos.

Tratamiento

Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad priónica. En el mejor de los casos, los médicos pueden intentar ayudar a controlar los síntomas que causan molestias. En un pequeño estudio europeo, un medicamento causó flupirtina (no disponible en los Estados Unidos) mejoró ligeramente el pensamiento en pacientes con ECJ, pero no mejoró su vida útil. Un ensayo de los fármacos clorpromazina y quinacrina no mostró mejoría. En este momento, las enfermedades priónicas siguen siendo universalmente fatales.