Trastornos del desarrollo sexual (DSD)

Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) son condiciones que conducen a un desarrollo sexual atípico en un bebé. Estas condiciones también se conocen como diferencias de desarrollo sexual o trastornos de la diferenciación sexual.

Algunos bebés con trastornos del desarrollo sexual pueden estar completamente sanos, aparte de tener genitales que parecen diferentes a los de otros bebés. Otros pueden tener problemas de salud más importantes relacionados con los mismos procesos que llevaron a su desarrollo sexual a diferir de las expectativas.

En los casos en que los bebés tienen genitales ambiguos que aparecen en algún lugar entre hombres y mujeres estereotipados, las DSD pueden dificultar la asignación de un sexo en el momento del nacimiento.

Fundamentos del desarrollo sexual

Las escuelas a menudo enseñan que el sexo está determinado por los cromosomas sexuales. Las personas con dos cromosomas X son mujeres. Las personas con un cromosoma X y un cromosoma Y son hombres.

Sin embargo, el desarrollo sexual no es tan simple. Una serie de factores diferentes determinan si un bebé se desarrolla como hombre o mujer. Aunque en general una persona XX es femenina y una persona XY masculina, hay excepciones. También hay individuos que tienen otras combinaciones de cromosomas sexuales, como X (solo) o XXY.

Comprender los conceptos básicos del desarrollo sexual hace que sea más fácil comprender los trastornos del desarrollo sexual. En los seres humanos, los órganos reproductores se desarrollan a partir de dos conjuntos de conductos: conductos de Muller (M) y conductos de Wolff (W). Lo que sucede a continuación depende de las señales producidas en el cuerpo. Dependiendo de las hormonas que se fabrican y de las que se responden, uno de esos conjuntos de conductos retrocede y el otro se desarrolla.

El desarrollo masculino estereotipado ocurre en respuesta a las hormonas hormona antimulleriana (HAM), testosterona y dihidrotestosterona (TDA). La HAM causa la regresión de los conductos m. La testosterona hace que los testículos desciendan y estimula el desarrollo de estructuras internas como el epidídimo. El desarrollo femenino estereotipado es causado por la ausencia de testosterona y AMH. Los conductos de W retroceden y los conductos de M se convierten en el útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina.

Las estructuras básicas de los genitales externos son las mismas en los fetos masculinos y femeninos, en etapas tempranas de desarrollo. Su aparición en el momento del nacimiento depende de la presencia o ausencia de DHT. Las estructuras genitales que provienen de los mismos tejidos de origen se conocen como estructuras homólogas.

Con DHT

• La inflamación labioscrotal se fusiona para convertirse en el escroto

• El tubérculo genital se convierte en el glande (cabeza) del pene

• Los pliegues genitales se fusionan alrededor de la uretra para convertirse en el eje del pene

Sin DHT

• Dos lados de la inflamación labioscrotal se convierten en los labios mayores.

• El tubérculo genital se convierte en el clítoris

• Los pliegues genitales se convierten en los labios menores.

Sabía que: los DSD solían conocerse como condiciones intersexuales, porque los bebés afectados parecían estar entre (entre) los sexos.

Síntomas de DSD

Existen varios tipos diferentes de afecciones que entran en la categoría de trastornos del desarrollo sexual. Estas condiciones se pueden clasificar por sus síntomas o sus causas. Los tipos de síntomas de DSD incluyen:

• Genitales externos atípicos
• Genitales internos atípicos
• Diferencias combinadas en genitales externos e internos.

La presencia de un DSD no siempre es clara en el momento del nacimiento. Por ejemplo, un bebé con síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa puede parecer una mujer típica, aunque tenga testículos en lugar de ovarios. Los padres de las niñas que nacen con el síndrome MRKH pueden no notar que su bebé carece de vagina o útero. Para las diferencias de diferenciación sexual que no se aclaran hasta la pubertad, los posibles síntomas incluyen:

• Falta de comenzar la menstruación
• Crecimiento repentino del pene
• Infertilidad o disminución de la fertilidad

Causas

Hay varios tipos diferentes de situaciones que pueden llevar a un bebé a desarrollar un DSD. Éstos incluyen:

Tener un número anormal de cromosomas sexuales

Hay dos formas en que una persona puede tener un número anormal de cromosomas sexuales. Pueden tener un solo cromosoma X, escrito XO. También pueden tener un cromosoma X adicional junto con un cromosoma Y - XXY.

Se dice que las niñas con un solo cromosoma X tienen síndrome de Turner. Por lo general, son más cortos que el promedio y tienen problemas con la fertilidad. Se dice que los niños que nacen con un cromosoma X adicional tienen el síndrome de Klinefelter. Tienden a ser más altos que el promedio. También tienen una fertilidad reducida, menos vello corporal y pueden ser infértiles.

Tener una mutación genética que afecta la producción de hormonas

Una de las DSD más conocidas causadas por mutaciones que afectan la producción de hormonas es la hiperplasia suprarrenal congénita o CAH. Las niñas con CAH tienen dos cromosomas X, pero producen demasiada testosterona. Esto puede hacer que nazcan con un clítoris que se asemeja a un pene. Los niños con CAH tienen genitales de apariencia normal.

En ambos sexos, los individuos con CAH pueden ser más cortos que el promedio, desarrollar el vello púbico temprano y pasar por la pubertad temprana. Si bien las personas con CAH pueden tener vidas largas y saludables, su salud debe ser manejada cuidadosamente. Pueden estar en riesgo de lo que se conoce como crisis suprarrenal Debido a que sus cuerpos no producen cortisol.

Otra condición relacionada con la producción de hormonas es Deficiencia de 5-alfa reductasa. Esta es una condición que afecta el desarrollo sexual masculino. La 5-alfa reductasa es la enzima principal que convierte la testosterona en DHT durante el desarrollo temprano. Los individuos XY con deficiencia de 5-alfa reductasa pueden nacer con genitales que parecen ser mujeres. También pueden tener más genitales masculinos que son pequeños.

Curiosamente, en la pubertad, hay otros caminos a través de los cuales el cuerpo puede hacer DHT. Esto significa que el pene y el escroto crecerán, desarrollarán vello púbico y podrían ganar algo de masa muscular. Dependiendo de la apariencia de los genitales en el momento del nacimiento, los bebés con deficiencia de 5-alfa reductasa pueden criarse como hombres o mujeres. Algunas personas criadas como mujeres desarrollan una identidad de género masculina durante o después de la pubertad.

Tener una mutación genética que hace que el cuerpo no pueda o no pueda responder a las hormonas

El cuerpo responde a las hormonas a través de sus interacciones con los receptores hormonales. Estos receptores permiten que las hormonas interactúen con las células. Es a través de esta interacción que se producen los efectos hormonales.

En los individuos XY con síndrome de insensibilidad a los andrógenos, sus cuerpos producen cantidades normales de testosterona y DHT. Sin embargo, sus células no pueden responder a ella. O, en el caso del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, responden a un nivel más bajo. Esto significa que los cuerpos y cerebros de estos individuos tienden a desarrollarse como mujeres, al menos en la forma más completa de la afección.

Estar expuesto a las hormonas externas durante fases importantes del desarrollo

A veces, un bebé está expuesto a niveles inusuales de hormonas mientras se desarrolla en el útero. Esto podría ser, por ejemplo, porque la madre del niño tiene un tumor que produce un exceso de testosterona. También podría ser debido a la exposición a sustancias químicas que alteran el ambiente hormonal.

Diagnóstico

El diagnóstico de los DSD varía según las causas y los síntomas de la afección. Si un bebé nace con genitales visiblemente ambiguos, la prueba está indicada. Esto podría incluir pruebas cromosómicas y pruebas para determinar los niveles relativos de hormonas en la sangre del bebé. También puede incluir imágenes para detectar la presencia de testículos, ovarios y otras estructuras internas.

Cuando un niño parece estar sano en el momento del nacimiento, sin diferencias obvias en los genitales, es posible que las DSD no se diagnostiquen durante bastante tiempo. Algunas condiciones pueden no ser detectadas hasta la pubertad. Si una niña no menstrúa o un niño no se desarrolla como se esperaba, esto podría ser una razón para que los médicos comiencen a buscar una causa.

A través de pruebas similares a las mencionadas anteriormente, pueden detectar la presencia de un DSD. Es posible que otras personas con diferencias en el desarrollo sexual no descubran la afección hasta que sean adultos con problemas de infertilidad u otros síntomas de inicio tardío.

Tratamiento

Muchos niños con diferencias de desarrollo sexual no necesitan ningún tratamiento. Crecerán para ser felices, niños y adultos sanos. Otros niños pueden necesitar tratamientos hormonales en varias fases durante su vida para asegurar un crecimiento y desarrollo saludables.

Aún así, otros pueden requerir cirugía para tratar los cambios en los órganos reproductivos que afectan la función. Se recomienda que a algunos niños con DSD se les extraigan los ovarios o los testículos si tienen una afección en la que se cree que existe un mayor riesgo de cáncer. Los adolescentes y adultos con DSD también pueden beneficiarse de la asesoría para tratar la infertilidad y otros problemas de salud reproductiva.

Identidad de género y DSD

Históricamente, a los bebés con trastornos del desarrollo sexual a menudo se les asignaba "sexo" quirúrgicamente durante la infancia que les permitiría tener los genitales más aceptables estéticamente. Se pensaba que la identidad de género de las personas estaba casi enteramente determinada por la forma en que se educaban.

Sin embargo, en los últimos años ha habido una creciente comprensión de que la identidad de género se ve afectada por factores biológicos y ambientales que pueden estar presentes incluso antes del nacimiento. Por lo tanto, los médicos toman muchos más factores en consideración cuando sugieren un sexo de crianza para un bebé con una diferencia de desarrollo sexual.

La modificación quirúrgica de los genitales infantiles también se está volviendo menos rutinaria en los casos en que la función no se ve afectada. Por ejemplo, una niña con un clítoris agrandado que se parece a un pene no tiene preocupaciones funcionales. Un niño con una uretra bloqueada lo hace.

Algunos médicos aún recomiendan la cirugía estética genital para niños pequeños con genitales ambiguos para controlar el malestar de los padres y ayudarlos a establecer vínculos con sus hijos. Sin embargo, la evidencia no está clara en cuanto a los efectos de tales cirugías en el niño, tanto en términos de salud emocional como de función sexual.

Como tal, los padres deben considerar consultar a múltiples expertos de diferentes campos antes de decidir si van a realizar una cirugía estética genital en un bebé con un DSD.

Una palabra de DipHealth

Hacer frente a los trastornos de la diferenciación sexual es a menudo un desafío mayor para los padres de los bebés en lugar de los bebés afectados. Cuando un bebé nace con diferencias de desarrollo sexual, puede ser muy estresante para los padres.

Una de las primeras preguntas que muchos padres hacen sobre su hijo es: "¿Es un niño o una niña?" Cuando no tienes una respuesta fácil a esa pregunta, cada interacción puede parecer cargada de tensión.

Sin embargo, antes de que los padres se apresuren a tomar decisiones que puedan alterar permanentemente la vida de sus hijos, es importante tomar una respiración. En la mayoría de los casos, los DSD no son una emergencia. A veces, el niño no tiene problemas de salud significativos en absoluto. Sus genitales pueden parecer diferentes a otros niños, pero son felices, están saludables y pueden funcionar.

Otras veces, pueden necesitar una o más cirugías para tratar problemas como las hipospadias. Estas decisiones son difíciles de tomar, por lo que es importante pedir apoyo. Hablar con expertos, médicos y terapeutas puede ayudarlo a tomar las mejores decisiones para su hijo y su familia. Eso no es algo que quieras apresurar.