Enfermedad navideña y hemofilia

La hemofilia, una tendencia hereditaria de los hombres a sangrar, es una enfermedad antigua que solo se controló en los últimos 50 años. Los textos judíos del siglo II d. C. se refieren a los niños que se desangraron hasta morir después de la circuncisión, y el médico árabe Albucasis (1013-1106) también describió a los hombres de una familia que murieron después de lesiones menores.

En la historia más reciente, el hijo de la reina Victoria de Gran Bretaña, Leopold, tenía hemofilia, y dos de sus hijas, Alice y Beatrice, eran portadoras del gen. A través de ellos, la hemofilia se transmitió a las familias reales de España y Rusia, lo que llevó a uno de los jóvenes más famosos con la enfermedad, el único hijo de Zar Nicholas II, Alexei.

Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nacen con hemofilia A. Cerca de 1 de cada 50,000 personas nacen con hemofilia B.

Causas y tipos

Aunque la enfermedad era conocida y escrita, en el pasado los jóvenes simplemente morían de esta enfermedad porque los médicos no sabían qué la causó ni cómo tratarla. En el siglo XIX, los médicos pensaron que la hemorragia se debía a que los vasos sanguíneos eran frágiles. En 1937, se encontró una sustancia en la sangre normal que produciría un coágulo hemofílico, que se denominó "globulina antihemofílica".

En 1944, los investigadores encontraron en un caso que cuando la sangre de dos hemofílicos diferentes se mezclaba, ambos podían coagularse. Nadie pudo explicar esto hasta 1952, cuando los investigadores en Inglaterra se dieron cuenta de que había 2 tipos de hemofilia. Habían estado estudiando a un niño de 10 años con hemofilia llamado Stephen Christmas, que no parecía tener la enfermedad "típica". Llamaron a su versión hemofilia B, o "enfermedad de Navidad", y la hemofilia tipo A más frecuente, o "hemofilia clásica". La enfermedad de Navidad afecta solo al 15-20% de las personas con hemofilia.

Factores de la coagulación

Con el descubrimiento de los tipos A y B, se dio cuenta de que debe haber diferentes tipos de "globulina antihemofílica" involucrados en el proceso de coagulación. Los nombres fueron asignados a estos diversos "factores de coagulación" por un comité internacional en 1962. La hemofilia A es una deficiencia del Factor VIII, y la hemofilia B es una deficiencia del Factor IX.

Tratamiento

Una vez que quedó claro que la hemofilia fue causada por una deficiencia de un factor de coagulación, el reemplazo del factor faltante se convirtió en el método de tratamiento. A principios de la década de 1950 se utilizó plasma animal. En la década de 1970, los concentrados de factor de coagulación hechos de plasma humano estaban disponibles. Desafortunadamente, los científicos ahora saben que esos concentrados transmiten virus como la hepatitis y el VIH, y muchas personas con hemofilia se infectaron con estas enfermedades.

Hoy en día, se producen versiones recombinantes (modificadas por ingeniería genética) de los factores de coagulación, lo que elimina el riesgo de virus. A los niños con hemofilia se les administra el factor de coagulación como tratamiento preventivo para reducir el sangrado crónico y ayudarlos a vivir vidas largas, saludables y activas.

"Historia de los trastornos de la coagulación". ¿Qué son los trastornos hemorrágicos? 2006. Fundación Nacional de Hemofilia. 17 dic 2008

Shord, S. S., y C. M. Lindley. "Productos de coagulación y sus usos". Soy J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.