Síndrome de Alport: síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una enfermedad renal, pérdida de audición y problemas de visión. El síndrome de Alport causa enfermedad renal al dañar los glomérulos, los pequeños filtros en su riñón que se encargan de filtrar su sangre. Con el síndrome de Alport, el colágeno tipo IV que se encuentra en los glomérulos se ve afectado, lo que hace que no puedan realizar su función correctamente. A su vez, sus riñones se debilitan y cada vez se filtran menos desechos de su sangre. Esto a veces conduce a una enfermedad renal en etapa terminal (ESRD).

La enfermedad afecta a los oídos, lo que lleva a la pérdida de audición en la adolescencia temprana o la infancia tardía. Las personas con el síndrome de Alport a veces también desarrollan problemas oculares, como lentes de forma anormal, que pueden provocar cataratas y / o miopía. También a veces están presentes manchas blancas dispersas alrededor de la retina llamadas retinopatía por puntos y manchas. Sin embargo, en general, estas manchas oculares no conducen a la ceguera.

Las complicaciones del síndrome de Alport son más comunes y más graves en hombres que en mujeres. Se dice que el síndrome de Alport afecta a 1 de cada 5,000 personas.

Los síntomas

Los principales síntomas del síndrome de Alport también son sus principales complicaciones, que son la enfermedad renal, las anomalías oculares y la pérdida / problemas de la audición.

Otros sintomas

Estos síntomas también suelen comenzar a manifestarse temprano en la vida:

• Sangre en la orina (hematuria). Este es el primer síntoma que tendrá una persona con síndrome de Alport.
• Proteínas en orina (proteinuria)
• Alta presion sanguinea
• Hinchazón en los pies, tobillos y área de los ojos. La hinchazón también se llama edema.
• Dolor en las articulaciones

Causas

El síndrome de Alport es causado por mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Estos genes son responsables de la formación de una parte del colágeno de tipo IV. El colágeno es la proteína principal en su cuerpo que es responsable de dar fuerza y ​​apoyo a sus tejidos conectivos.

Este colágeno de tipo IV es realmente crucial para el trabajo de sus glomérulos, y las mutaciones en estos genes hacen que el colágeno encontrado en los glomérulos sea anormal. Esto, a su vez, daña sus riñones y hace que no puedan limpiar su sangre adecuadamente.

Este colágeno se encuentra en sus oídos internos y las anomalías en él pueden conducir a una pérdida auditiva neurosensorial. El colágeno tipo IV también es importante para mantener la forma de la lente del ojo y el color normal de la retina, y son las anomalías que causan las complicaciones oculares asociadas con el síndrome de Alport.

El síndrome de Alport se hereda de tres formas diferentes:

Patrón vinculado a X

Esta es la forma más común en que se hereda el síndrome de Alport, y aproximadamente el 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen esta forma. Es causada por mutaciones en el gen COL4A5. Lo que significa "herencia" por el "patrón ligado a X" es que el gen está ubicado en el cromosoma X. Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, una mutación del gen en ese cromosoma es suficiente para causar enfermedad renal y otros síntomas graves de Condición en ellos.

Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X y, en consecuencia, dos copias del gen, por lo que la mutación del gen en solo uno de los cromosomas generalmente no puede causar las complicaciones graves del síndrome de Alport. Debido a esto, las mujeres que tienen el síndrome de Alport ligado a X generalmente solo experimentan sangre en su orina y algunas veces se las denomina simplemente portadoras. Es poco común que desarrollen otras complicaciones graves de la enfermedad, e incluso cuando lo hacen es más leve que en sus contrapartes masculinas.

Con el patrón de herencia ligado a X, los padres no pueden transmitir la condición a sus hijos porque biológicamente, los hombres no transmiten sus cromosomas X a sus hijos varones. Para las mujeres, hay un 50 por ciento de probabilidades de que sus hijos hereden el gen y desarrollen la enfermedad o se conviertan en portadores también.

Patrón autosómico dominante

Esta es una forma rara de herencia, y se encuentra en solo el 5 por ciento de los casos del síndrome de Alport. Las personas con esta forma tienen una mutación en los genes COL4A3 o COL4A4, lo que significa que solo uno de los padres tiene el gen anormal y lo transmitió. Con esta forma de síndrome de Alport, los hombres y las mujeres experimentan síntomas similares en niveles similares de gravedad.

Patrón autosómico recesivo

Esta forma de herencia se encuentra en aproximadamente el 15 por ciento de los casos de síndrome de Alport.Un niño hereda de esta manera cuando ambos padres son portadores y cada uno tiene una copia del gen COL4A3 o COL4A4 anormal. Con esto, también, hombres y mujeres se ven afectados de manera similar.

Cómo se heredan los trastornos genéticos

Diagnóstico

Es posible que su médico primero sospeche que usted tiene el síndrome de Alport según su historial familiar. Los síntomas que informe también indicarán la probabilidad de que tenga esta enfermedad. Para confirmar este diagnóstico, su médico puede ordenar cualquiera de estas pruebas:

• Biopsia de riñón: En esta prueba, se extirpará una porción muy pequeña de su riñón y se examinará con un microscopio. Se buscarán signos de anomalías en las células renales, particularmente en los glomérulos.
• Análisis de orina Se utilizará una prueba de análisis de orina para verificar la presencia de sangre o proteínas en el contenido de la orina.
• prueba eGFR: Esta prueba se utilizará para verificar la función renal y estimar la velocidad a la que los glomérulos filtran los desechos. Esta tasa es un marcador fuerte de si usted tiene o no enfermedad renal.
• Prueba de audición: Esta prueba se utilizará para determinar si su audición se ha visto afectada de alguna manera.
• Pruebas visuales y oculares: Esto se usará para ver si su visión se ha visto afectada o si tiene cataratas. También se usarán para detectar cualquiera de los signos reveladores del síndrome de las manchas: manchas blancas en el ojo y lentes de forma anormal.
• Prueba genetica Esta prueba se usa para confirmar si tiene el síndrome de Alport. También se utiliza para determinar la forma particular en que heredó la enfermedad.

Un diagnóstico precoz del síndrome de Alport es muy imperativo. Esto se debe a que las complicaciones del síndrome de Alport generalmente se manifiestan en la infancia / edad adulta temprana y sin comenzar el tratamiento a tiempo, la enfermedad renal puede llegar a ser fatal en la edad adulta temprana.

Tratamiento

No hay un solo tratamiento para el síndrome de Alport, porque cada uno de los síntomas y las complicaciones se tratan individualmente.

Enfermedad del riñon

Controlar y ralentizar la progresión de la enfermedad renal es la primera y principal consideración en el tratamiento del síndrome de Alport. Para hacer esto, su médico puede prescribir:

• Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueadores de los receptores de la angiotensina para disminuir la presión arterial y, potencialmente, reducir la proteína en la orina y disminuir la progresión de la enfermedad renal
• Una dieta de consumo limitado de sal
• Pastillas de agua, también conocidas como diuréticos.
• Una dieta baja en proteínas.

Es probable que su médico le recomiende que consulte a un dietista para que lo ayude a mantener sus nuevas limitaciones mientras mantiene una dieta saludable.

Sin embargo, muchas veces, la enfermedad renal progresará a una enfermedad renal en etapa terminal, por lo que tendrá que someterse a diálisis o alternativamente recibir un trasplante de riñón.

• La diálisis es un proceso artificial para eliminar y filtrar los desechos del cuerpo con una máquina. La máquina de diálisis básicamente funciona como un sustituto de sus riñones.
• El trasplante de riñón consiste en reemplazar quirúrgicamente el riñón defectuoso por uno sano de un donante.

No necesariamente tiene que estar en diálisis antes de recibir un trasplante de riñón y, en última instancia, su médico lo ayudará a decidir qué opción será mejor para usted.

Cómo se trata la enfermedad renal

Alta presion sanguinea

Su médico le recetará las píldoras / medicamentos adecuados para ayudar a mantener su presión arterial bajo control. Algunos de estos medicamentos son los inhibidores de la ECA, los bloqueadores beta y los bloqueadores de los canales de calcio. Estos ayudan a reducir sus probabilidades de desarrollar enfermedades del corazón y también a disminuir la progresión de su enfermedad renal.

Medicamentos comúnmente utilizados para tratar la presión arterial alta

Problemas oculares

Su médico lo remitirá a un oftalmólogo para que le ayude a resolver los problemas de la vista, si los hay, causados ​​por la anomalía en la forma de su lente. Esto puede tomar la forma de cambiar la receta de sus anteojos o de someterse a una cirugía de cataratas. Las manchas blancas en los ojos no afectan la visión de ninguna manera, por lo general, no se presta atención a tratarla.

Pérdida de la audición

Si desarrolla pérdida de audición debido a su síndrome de Alport, es probable que sea permanente. Afortunadamente, puede obtener audífonos que son muy efectivos para ayudar con esto.

En general, también puede beneficiarse de cambios en el estilo de vida, como mantenerse activo, comer bien y mantener un peso saludable.

Una palabra de DipHealth

Si le han diagnosticado el síndrome de Alport, debe hablar ampliamente con su médico acerca de las opciones de tratamiento, ya que cada caso individual es diferente en términos de gravedad y qué órganos están afectados. También debe intentar asegurarse de que toda su familia se someta a pruebas genéticas para determinar quién más está en riesgo lo antes posible. Alternativamente, si usted no tiene la enfermedad pero es portador o tiene antecedentes familiares de la misma, debe someterse a asesoramiento genético antes de formar una familia. Esto le permitirá conocer las mejores maneras de reducir sus posibilidades de transmitir la mutación genética a sus futuros hijos si planea tener alguna.