Riesgo de talasemia beta, tipos, diagnóstico y tratamiento

La talasemia beta es una anemia hereditaria en la que el cuerpo no puede producir hemoglobina normalmente. La hemoglobina A (la principal hemoglobina en adultos) contiene dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta. En la talasemia beta, la médula ósea es incapaz de producir una cantidad normal de globina beta, lo que da como resultado poca o ninguna hemoglobina A. Además, existe un exceso de globina alfa no unida a la globina beta que causa la degradación de los eritrocitos conocida como hemólisis.

¿Quién está en riesgo?

La talasemia beta es una condición hereditaria. Requiere que ambos padres sean portadores del trastorno llamado rasgo de talasemia beta o menor. Cuando ambos padres tienen un rasgo de talasemia beta, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con enfermedad de talasemia beta. Desafortunadamente, debido a que el rasgo de talasemia beta no causa síntomas, los padres pueden desconocer este riesgo antes del embarazo.

¿Cuáles son los tipos de talasemia beta?

La talasemia beta se puede clasificar de dos maneras: por la mutación genética heredada o por necesidad de transfusión.

Mutaciones genéticas

Talasemia beta cero: El cero en la mutación beta cero indica que ese cromosoma no puede producir beta globina.

Beta más talasemia: La beta globina se produce en cantidades reducidas. La cantidad de beta globina producida varía mucho con la mutación particular heredada. Algunas mutaciones no producen casi ninguna globina beta, lo que las hace clínicamente similares al beta cero.

Necesidad de transfusión

Beta talasemia mayor: La beta talasemia mayor se define por la necesidad de transfusiones de por vida, generalmente de forma mensual (denominada terapia de hipertransfusión).

Beta talasemia intermedia: Por lo general, anemia moderada que puede requerir transfusiones ocasionales (durante enfermedades, pubertad, etc.) pero no de manera regular.

Rasgo de talasemia beta / menor: Esto resulta en una anemia asintomática leve, que generalmente se detecta en un hemograma completo de rutina

¿Cómo se diagnostica la talasemia beta?

En general, la beta talasemia mayor se identifica en la pantalla del recién nacido. En estos bebés, la prueba solo identificará hemoglobina F (o fetal), no hemoglobina A. Estos niños son remitidos a un hematólogo para que sean monitoreados de cerca. De esta manera también se identificarán algunos pacientes intermedios de talasemia beta más gravemente afectados.

Algunos pacientes más levemente afectados se identificarán en el hemograma completo de rutina (CSC). El CBC revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro. El diagnóstico se confirma mediante un perfil de hemoglobina (también llamado electroforesis). En beta talasemia intermedia y rasgo, esta prueba revela una elevación en la hemoglobina A2 (una segunda forma de hemoglobina adulta) y, a veces, en F (fetal).

¿Cuáles son los tratamientos para la talasemia beta?

El rasgo de talasemia beta no requiere tratamiento.Las personas con rasgo de talasemia beta tendrán anemia leve de por vida.

Transfusión: Los pacientes con beta talasemia mayor requieren transfusiones de por vida. La terapia de transfusión se usa para suprimir la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Los pacientes de beta talasemia intermedia pueden requerir terapia de transfusión durante las enfermedades y la pubertad (durante la aceleración del crecimiento).

Terapia de quelación de hierro: Los pacientes con talasemia beta mayor reciben exceso de hierro a través de transfusiones de glóbulos rojos. Este exceso de hierro puede causar daños a los órganos, especialmente al corazón. La quelación del hierro ayuda al cuerpo a eliminar el hierro. Estos pueden administrarse como un medicamento oral o una infusión debajo de la piel. Los pacientes con talasemia intermedia pueden desarrollar una sobrecarga de hierro incluso en ausencia de transfusiones de sangre como consecuencia del aumento de la absorción de hierro en el intestino delgado.

Esplenectomía: El bazo puede agrandarse masivamente debido a la degradación de los glóbulos rojos (hemólisis), así como a la producción de glóbulos rojos en el bazo. Si la necesidad de transfusión aumenta o disminuyen los recuentos de otras células sanguíneas debido a la retención en el bazo, es posible que sea necesario extirpar el bazo quirúrgicamente.

Hidroxiurea: La hidroxiurea se ha utilizado para aumentar la producción de hemoglobina fetal. El éxito ha sido variable.