Enfermedades autoinmunes: tipos, causas, diagnóstico y tratamiento

Las enfermedades autoinmunes son un caso de identidad equivocada en el que el sistema inmunológico del cuerpo, que normalmente ataca a intrusos como virus y bacterias, se ataca a sí mismo.Hay más de 100 enfermedades autoinmunes diferentes, algunas de las cuales involucran un solo órgano (por ejemplo, tiroiditis de Hashimoto) y otras que atacan a casi cualquier órgano o tejido (por ejemplo, lupus). Los síntomas tempranos, como la fatiga y el dolor en las articulaciones, imitan a los de otras afecciones médicas, lo que hace que el diagnóstico sea un desafío. Estas condiciones pueden ser temporales o, más comúnmente, de por vida y, a veces, se las denomina "discapacidades invisibles", ya que las personas pueden no parecer enfermas al exterior a pesar de tratar con importantes problemas relacionados.

Las enfermedades autoinmunes afectan a más de 23.5 millones de estadounidenses, y cada vez más enfermedades se atribuyen a la autoinmunidad.

Fondo

El sistema inmunológico nos protege de virus, bacterias, sustancias extrañas e incluso células cancerosas, pero lo hace con un delicado equilibrio. Sin una buena respuesta inmune (un sistema inmune poco activo), incluso las infecciones menores podrían ser mortales. Dicho esto, una respuesta inmune hiperactiva (como ocurre con las enfermedades autoinmunes) puede provocar enfermedades y posiblemente la muerte.

La respuesta inmune

Cuando, digamos, un virus entra en el cuerpo, se monta una respuesta inmune. Los linfocitos y otras células inmunitarias se apresuran al rescate, creando inflamación. Los linfocitos T son parte de la respuesta y función innata para eliminar cualquier tipo de intruso. Los linfocitos B son parte de la respuesta aprendida y producen anticuerpos que se dirigen específicamente a la amenaza.

Por lo general, el sistema inmunológico no ataca a las propias células del cuerpo, y existen varios pasos reguladores (como las células T auxiliares) que funcionan para prevenir la autoinmunidad. Pero sí sucede.

Reacciones autoinmunes

Hay varias formas diferentes en las que se puede crear una reacción autoinmune. Éstos incluyen:

• Cuando una sustancia o microbio extraño se parece al cuerpo: un ejemplo de esto es la fiebre reumática, en la que las proteínas que se encuentran en el grupo A, las bacterias estreptocócicas, se parecen a las proteínas en el músculo cardíaco; como resultado, los anticuerpos atacan el corazón.
• Cuando las células normales del cuerpo se alteran: Un ejemplo de este mecanismo es un virus que altera una célula del cuerpo para que el sistema inmunitario la reconozca como "no propia".
• Si las células inmunitarias que producen anticuerpos (células B) funcionan mal y producen anticuerpos anormales que atacan a las células normales del cuerpo.
• Si una sustancia en el cuerpo que normalmente está oculta al sistema inmunitario (como el líquido dentro del ojo) ingresa al torrente sanguíneo (como en el caso de un trauma).

Autoinmunidad vs. Enfermedad Autoinmune

La autoinmunidad no significa necesariamente una enfermedad autoinmune. Por ejemplo, el cuerpo puede producir anticuerpos contra sí mismo (autoanticuerpos) que participan en la limpieza de residuos después de una infección. Con la enfermedad autoinmune, la reacción causa inflamación y daño tisular.

Existe una amplia gama de enfermedades autoinmunes que juntas pueden afectar los tejidos en casi cualquier región del cuerpo. Estas condiciones caen a lo largo de un espectro, pero se pueden dividir en enfermedades específicas de órganos (los que afectan principalmente a un órgano) y Enfermedades generalizadas o sistémicas., que afectan a muchos tipos de tejidos u órganos. Algunas de estas afecciones generalizadas pueden afectar los vasos sanguíneos, las glándulas endocrinas, la piel, las articulaciones o los músculos.

Enfermedades específicas de órganos

Algunas de las enfermedades autoinmunes específicas de órganos más comunes incluyen:

Enfermedad tiroidea autoinmune

Los autoanticuerpos pueden ocasionar la destrucción del tejido tiroideo y el hipotiroidismo, como ocurre con la tiroiditis de Hashimoto, o la estimulación del tejido tiroideo y el hipertiroidismo, como ocurre con la enfermedad de Graves. Con estas dos condiciones, los síntomas pueden desarrollarse rápidamente o aparecer lentamente con el tiempo. La enfermedad tiroidea autoinmune es muy común y se piensa que está muy poco diagnosticada.

El hipotiroidismo puede causar síntomas de fatiga, aumento de peso, estreñimiento y pérdida de cabello, y la afección se trata con medicamentos de reemplazo de hormona tiroidea de por vida.

Una visión general de la tiroiditis de Hashimoto

El hipertiroidismo, en contraste, a menudo causa nerviosismo, ansiedad, sudoración e intolerancia al calor, y puede tratarse con medicamentos antitiroideos, cirugía o terapia con yodo radioactivo para destruir la glándula.

Una visión general de la enfermedad de Graves

Diabetes Mellitus Tipo I

La diabetes tipo I, que a menudo surge durante la infancia o la adultez temprana, ocurre cuando los autoanticuerpos destruyen las células beta en el páncreas que son responsables de producir insulina. Los síntomas pueden incluir sed, aumento de la micción y, cuando es grave, coma diabético. Se trata con un reemplazo de insulina de por vida, y se necesita un control cuidadoso para evitar complicaciones como insuficiencia renal, retinopatía y enfermedad cardíaca.

Entendiendo la Diabetes Tipo 1

Psoriasis

La psoriasis se produce cuando el sistema inmunológico envía erróneamente señales a las células de la piel para que crezcan demasiado rápido. Hay varias formas de psoriasis, la más común es la psoriasis en placa. La psoriasis en placa se caracteriza por parches rojos elevados (a menudo con picazón) llamados placas que ocurren con mayor frecuencia en las rodillas, la parte baja de la espalda, el cuero cabelludo y los codos. Las opciones de tratamiento para la psoriasis dependen del tipo y la gravedad. Para aquellos que tienen psoriasis, es importante detectar una afección autoinmune relacionada, llamada artritis psoriásica.

Una descripción de la psoriasis

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una afección en la que los autoanticuerpos atacan la vaina grasa (mielina) que recubre los nervios. La enfermedad puede tener muchos síntomas diferentes dependiendo del área particular del sistema nervioso afectado, pero puede incluir problemas de visión, trastornos sensoriales como entumecimiento y hormigueo, problemas con la vejiga, debilidad, pérdida de coordinación, temblores y más.La condición no es curable, pero las terapias más nuevas que modifican la enfermedad de la EM están cambiando la cara de la EM al disminuir la progresión de la enfermedad de una persona.

Una visión general de la EM

Síndorme de Guillain-Barré

El síndrome de Guillain-Barré es una condición en la cual los autoanticuerpos atacan las células de soporte que alinean los nervios. A menudo ocurre después de una infección viral (y rara vez, después de una vacuna contra la gripe), y se piensa que partes del organismo infeccioso se parecen a partes del sistema nervioso. El síndrome a menudo comienza con debilidad y cambios en la sensación en los pies y las manos. A medida que la condición asciende por el cuerpo, puede llegar a ser mortal sin la atención médica inmediata. (La parálisis del diafragma requiere asistencia respiratoria con un ventilador).

Una visión general del síndrome de Guillain-Barré

Enfermedades sistémicas

Las enfermedades autoinmunes sistémicas pueden provocar varios problemas diferentes, ya que sus efectos se sienten en todo el cuerpo. Ejemplos incluyen:

Eritematosis sistémica de lupus (LES o lupus)

El lupus eritematoso sistémico (lupus) es un prototipo de una enfermedad autoinmune que afecta a múltiples órganos. Los síntomas del lupus pueden incluir dolor en las articulaciones, erupciones en la piel, problemas renales, inflamación de los pulmones y / o el corazón, anemia, aumento de la coagulación (trombosis), problemas de memoria y más. El tratamiento incluye medidas de estilo de vida (como protección solar y dejar de fumar) y medicamentos como los corticosteroides, agentes antipalúdicos y medicamentos inmunosupresores.

Una visión general de lupus

Artritis Reumatoide

La artritis reumatoide (AR) se caracteriza por dolor, hinchazón y, sin tratamiento, la destrucción final de las articulaciones. A diferencia de la artrosis (artritis de "desgaste"), los síntomas de la AR son más graves. Sin tratamiento precoz y agresivo, suele producirse deformidad de las articulaciones. Las articulaciones generalmente se ven afectadas simétricamente, con una predilección por las pequeñas articulaciones de las manos y los pies. Además de la inflamación articular (sinovitis), las personas con AR pueden desarrollar nódulos subcutáneos, derrames pleurales, inflamación del revestimiento del corazón (pericarditis) y más.

Una descripción de la artritis reumatoide

Enfermedad inflamatoria intestinal

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, se refiere a la inflamación crónica del tracto digestivo. Si bien la enfermedad de Crohn puede causar inflamación de la boca al ano, la inflamación en la colitis ulcerosa solo afecta el intestino grueso (llamado colon) y el recto. Los síntomas pueden incluir diarrea, dolor abdominal, deposiciones con sangre, pérdida de peso y fatiga. El tratamiento a menudo incluye una combinación de medicamentos y cirugía, así como un monitoreo cuidadoso, ya que ambas afecciones están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon.

Una visión general de IBS

Síndrome de Sjogren

En el síndrome de Sjögren, los autoanticuerpos atacan a las glándulas que producen lágrimas y saliva. Esto conduce a sequedad en los ojos, sequedad en la boca y consecuencias relacionadas, como caries dentales, pérdida del sentido del gusto y más. También puede ocurrir dolor en las articulaciones y otros síntomas. Para aproximadamente la mitad de las personas, el síndrome ocurre solo, mientras que se asocia con otra afección autoinmune como el lupus, la artritis reumatoide o la esclerodermia en otras.

Una visión general del síndrome de Sjögren

Síndrome antifosfolípido

El síndrome antifosfolípido es una afección autoinmune común que involucra autoanticuerpos contra ciertas proteínas en la sangre, lo que resulta en una coagulación anormal. A menudo, se señala por primera vez como una causa en mujeres que tienen abortos espontáneos o partos prematuros frecuentes, o cuando se producen coágulos de sangre y / o hematomas sin una causa obvia. La formación de coágulos también puede provocar ataques cardíacos (cuando se producen en los vasos sanguíneos del corazón) o accidentes cerebrovasculares (cuando se producen coágulos en el cerebro).

Una descripción general del síndrome antifosfolípido

Signos y síntomas

Si bien los síntomas de las enfermedades autoinmunes comunes pueden variar ampliamente dependiendo del órgano u órganos en particular afectados, hay algunos síntomas que son comunes con muchas de estas enfermedades. Dado que estos síntomas no son específicos, también pueden ser un signo de afecciones no autoinmunes.

Síntomas generales

Los síntomas generales pueden incluir:

• Fatiga
• Fiebre de bajo grado (a menudo fiebre que aparece y desaparece)
• Cambios de peso
• Mareo
• Dolor e hinchazón muscular y / o articular
• Dificultad para concentrarse
• Erupciones en la piel
• Problemas digestivos
• Un sentimiento general de malestar.

Los síntomas a menudo siguen un curso de recaída y remisión (depilación y menguante), con la enfermedad empeorando, mejorando y luego empeorando nuevamente de manera impredecible. Pueden aparecer erupciones, que se definen como la aparición repentina de síntomas graves.

Síntomas específicos

Los síntomas específicos variarán dependiendo del trastorno subyacente y pueden incluir:

• Síntomas articulares, como enrojecimiento, dolor e hinchazón de las articulaciones que es más grave de lo que se esperaría con la osteoartritis
• Erupciones cutáneas, como una "erupción mariposa" en la cara con lupus
• Vasculitis, inflamación de los vasos sanguíneos que puede provocar daños en cualquier parte afectada (por ejemplo, aneurismas)

Muchas condiciones autoinmunes son sospechosas basadas en un determinado combinación de síntomas, aunque dos personas pueden tener el mismo diagnóstico y síntomas muy diferentes.

Por ejemplo, la esclerodermia (esclerosis sistémica) se caracteriza por algo llamado síndrome CREST, que representa la combinación de calcinosis (acumulación de calcio), el síndrome de Raynaud (una condición en la cual las manos se vuelven frías y con frecuencia azules o blancas al exponerse a temperaturas frías), disfunción esofágica, esclerodactilia (una condición en la que los dedos se asemejan a los embutidos) y telangiectasias (capilares anormalmente dilatados que causan la aparición de "arañas vasculares").

Síntomas de Condiciones Autoinmunes

Co-ocurrencia

No es raro que las personas que tienen una enfermedad autoinmune desarrollen otra. Esto puede estar relacionado con una predisposición genética o un desencadenante común.

En general, alrededor del 25 por ciento de las personas que tienen una enfermedad autoinmune tienen una tendencia a desarrollar otra.

Un ejemplo es una combinación de artritis reumatoide con tiroiditis autoinmune, o la combinación de enfermedad celíaca con diabetes tipo I, enfermedad hepática autoinmune o artritis reumatoide.

El termino síndrome autoinmune múltiple se utiliza para describir a las personas que tienen tres o más enfermedades autoinmunes. Hay diferentes tipos de este síndrome, pero con frecuencia una de las tres afecciones está relacionada con la piel (como la alopecia areata o el vitiligo).

Causas y factores de riesgo

Hay una serie de factores que se cree que subyacen en el desarrollo de enfermedades autoinmunes, así como factores que están asociados con un riesgo elevado.

Las posibles causas de enfermedades autoinmunes y / o brotes incluyen:

• Enfermedades infecciosas: Se piensa que la autoinmunidad puede ocurrir cuando un componente de un virus o bacteria se parece a las proteínas en el cuerpo, o en su lugar, por la infección que regula el sistema inmunológico. Algunos microorganismos específicos relacionados con enfermedades autoinmunes incluyen: el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus (CMV) y el grupo A Estreptococo.
• Factores medioambientales: La falta de luz solar, la deficiencia de vitamina D, la exposición química y otros factores ambientales se han relacionado con diferentes tipos de enfermedades autoinmunes. Varios estudios también han vinculado un entorno más estéril (menos mascotas, hogares más limpios, etc.) con el desarrollo de algunas condiciones autoinmunes. La teoría detrás de la "hipótesis de la higiene" es que a medida que las personas están expuestas a menos antígenos (como los ácaros del polvo, el pelo de los animales, etc.), un sistema inmunitario hiperactivo se ataca a sí mismo.
• Estilo de vida: Fumar parece triplicar el riesgo de desarrollar artritis reumatoide y también se ha relacionado con otras afecciones autoinmunes como la enfermedad de Grave y la EM. La obesidad se considera un estado "proinflamatorio" que puede explicar su papel como factor de riesgo. La dieta occidental (alta en grasa, alta en azúcar, alta en proteínas, alta en sal), en general, se cree que posiblemente promueve el desarrollo de enfermedades autoinmunes.
• Las bacterias intestinales: Cada vez más, la investigación apunta a una conexión entre las bacterias que viven en el tracto digestivo de una persona (flora intestinal) y una serie de afecciones de salud, incluidas las enfermedades autoinmunes.
• Genética: Varias enfermedades autoinmunes parecen darse en familias en diversos grados, con investigaciones en curso que analizan genes específicos.

Los factores de riesgo varían según la condición particular, pero incluyen:

• Sexo: Muchas condiciones autoinmunes son más comunes en las mujeres. Además, los factores hormonales pueden desempeñar un papel en los brotes de muchas de estas afecciones.
• Años: Muchas condiciones autoinmunes aparecen por primera vez durante los años fértiles.
• Peso: Algunas afecciones autoinmunes son más comunes en personas con sobrepeso, mientras que otras son más comunes en personas con antecedentes de trastornos de la alimentación.
• Etnicidad Las diferentes condiciones varían, la diabetes tipo I es más común en personas de raza blanca y las condiciones autoinmunes graves son más frecuentes en las mujeres afroamericanas, hispanas y nativas de Estados Unidos.
• Geografía: Algunas enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple, la enfermedad inflamatoria intestinal y la diabetes tipo I son más comunes en las latitudes del norte, especialmente en el noroeste del Pacífico (las diferencias geográficas podrían, a su vez, estar relacionadas con la exposición a la vitamina D (existe una relación inversa entre la exposición a los rayos UV y MS) o etnicidad (como la herencia escandinava).
• De fumar: El consumo de tabaco se asocia con un mayor riesgo de muchas de estas condiciones.
• Medicamentos Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de ciertas afecciones, como es el caso de la procainamida y el lupus.

¿Por qué ocurren las enfermedades autoinmunes?

Diagnóstico

El diagnóstico de una enfermedad autoinmune puede llevar tiempo y, a veces, varias opiniones. De hecho, y desafortunadamente, la persona promedio pasa cuatro años y medio (visitando al menos a cuatro médicos) antes de realizar un diagnóstico.

Donde empezar

Se recomienda que las personas empiecen con un especialista que trate con su síntoma más prominente, como consultar a un reumatólogo si los síntomas articulares son predominantes. Los especialistas adicionales pueden necesitar ser consultados a partir de entonces.

El proceso de diagnóstico comienza con una historia cuidadosa, aunque esto puede ser frustrante ya que muchas personas tienen síntomas aparentemente no relacionados. Un examen físico a veces puede sugerir una afección autoinmune basada en la inflamación de las articulaciones, erupciones características y más, pero la mayoría de las veces se necesitan pruebas adicionales. No hay una sola prueba que pueda diagnosticar enfermedades autoinmunes de manera concluyente (con raras excepciones, como la diabetes tipo I), y la evaluación generalmente incluye una serie de pruebas que incluyen:

• Prueba de tasa de sedimentación de eritrocitos (ESR o sed rate)
• Prueba de proteína C reactiva (CSR)
• Un hemograma completo (CBC)
• Un panel metabólico integral.
• Prueba de anticuerpos antinucleares (ANA): los anticuerpos antinucleares son autoanticuerpos que atacan las estructuras en el núcleo de las células. Diferentes patrones en el ANA se correlacionan con diferentes enfermedades.
• Prueba de factor reumatoide (RF)
• Prueba de anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea

Hay muchas otras pruebas que pueden recomendarse dependiendo de la condición que se sospecha.

Se pueden usar pruebas de imagen cuando se evalúan síntomas específicos relacionados con afecciones autoinmunes, como radiografías de articulaciones inflamadas o un ecocardiograma (ecografía del corazón) si se sospecha un derrame pericárdico.

Tratos

Los tratamientos para la enfermedad autoinmune varían con la enfermedad particular.

En algunos casos, la condición puede ser curable, pero para la mayoría, el objetivo principal es la remisión o el control de la enfermedad.

Para muchas de estas condiciones, el curso es impredecible y los tratamientos pueden cambiar con el tiempo.

En general, se puede considerar que el tratamiento consiste en:

• Manejando los síntomas: Por ejemplo, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para controlar el dolor en las articulaciones.
• Reemplazo: Para enfermedades como la diabetes tipo I o el hipotiroidismo autoinmune, se administra insulina u hormona tiroidea.
• Controlando la inflamación: Se necesitan medicamentos como los corticosteroides y los inhibidores del factor de necrosis tumoral (medicamentos biológicos) para controlar la inflamación relacionada con muchas afecciones autoinmunes.
• Prevención de complicaciones: Se requiere un control cuidadoso del azúcar en la sangre en personas con diabetes tipo I para reducir las complicaciones, mientras que se necesita un tratamiento temprano y agresivo con artritis reumatoide para prevenir la deformidad de las articulaciones.

Los ensayos clínicos también están en progreso en busca de nuevas y mejores formas de controlar estas condiciones.

Albardilla

La mayoría de las enfermedades autoinmunes son trastornos que remiten y recaen. Puede ser difícil predecir cuándo se sentirá bien y cuándo no. Además, muchas personas con estos trastornos parecen ser muy saludables, lo que a veces lleva a menos comprensión y apoyo de amigos y seres queridos. Dicho esto, hay muchas cosas que las personas con enfermedades autoinmunes pueden hacer para enfrentar mejor la frustración y los síntomas cotidianos:

• Coma una dieta saludable: Para aquellos que tienen enfermedad celíaca o diabetes, controlar la dieta es fundamental. Sin embargo, para otras personas con enfermedades autoinmunes, es importante aprender cómo tener bacterias intestinales saludables.
• Practica la buena higiene del sueño: Obtenga una cantidad adecuada de descanso todas las noches, e intente levantarse e irse a dormir a la misma hora todos los días.
• Ejercicio: El ejercicio leve a moderado es importante para la mayoría de las personas, pero no empujarlo y saber cuándo parar es igual de importante.
• Practicar el manejo del estrés: El manejo del estrés es útil cuando se trata de cualquier condición médica, y especialmente importante con una condición estresante como una enfermedad autoinmune.
• Conozca sus desencadenantes: Con algunas condiciones, hay factores desencadenantes que se asocian con brotes de la enfermedad. Es útil identificarlos y luego buscar formas de reducir su exposición.

Apoyo

Cualquier persona que enfrente una condición médica grave necesita ayuda, pero esto es aún más cierto para quienes viven con "enfermedades invisibles". Los grupos de apoyo en persona y las comunidades de apoyo en línea pueden ser útiles, ya que brindan la oportunidad de conectarse con otras personas que están lidiando de manera similar con una condición impredecible y, a menudo, mal entendida. Algunos grupos se basan en condiciones específicas, mientras que otros se basan en los síntomas. La Coalición Nacional de Grupos de Pacientes Autoinmunes es un buen lugar para comenzar a buscar estas comunidades.

Una palabra de DipHealth

Si usted o un ser querido están enfrentando una enfermedad autoinmune, es importante que sea su propio defensor. El viaje hacia un diagnóstico, y luego hacia un tratamiento efectivo, puede ser frustrante e incluso solitario. Afortunadamente, hay una gran cantidad de investigaciones que analizan tanto las causas como los tratamientos de estas afecciones.