Síndrome de Rett: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Rett es una condición genética que afecta a las niñas, causando problemas físicos, cognitivos y de comportamiento, así como convulsiones. Si bien las convulsiones se pueden tratar con anticonvulsivos, no existe un tratamiento específico que pueda curar el síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico que se basa en un grupo de signos y síntomas. No hay una prueba específica que pueda confirmar el síndrome, por lo que es importante descartar otras enfermedades del desarrollo neurológico antes de que se dé un diagnóstico de síndrome de Rett.

Si tiene una hija con el síndrome de Rett, ella necesitará atención y asistencia con las actividades de la vida diaria y con los programas de educación especial. Como padre, puede pedir ayuda al equipo médico de su hija, así como a los grupos de apoyo.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Rett comienzan en la primera infancia, pero no están presentes al nacer. Algunos síntomas sutiles pueden comenzar antes de que una niña alcance la edad de 1 año, y los síntomas más notables comienzan entre los 3 y 5 años.

Algunos de los síntomas del síndrome de Rett se describen como regresivos, lo que significa que las niñas que tenían ciertas habilidades comienzan a perderlos. Algunos síntomas se manifiestan como una falta de hitos del desarrollo, lo que significa que las niñas no alcanzan las habilidades físicas, cognitivas y sociales que se esperan para su edad.

Los síntomas del síndrome de Rett incluyen:

• Falta de movimientos físicos: A veces, los bebés con síndrome de Rett pueden no ser tan activos físicamente como se espera para su edad. No pueden rodar, ni usar sus manos ni patearse las piernas tan activamente como los bebés típicos. La falta de actividad física puede comenzar alrededor de la edad de 1 año o antes, y no siempre es notable. A menudo, los padres recuerdan que su hija no era un bebé activo, pero incluso en estas situaciones, generalmente hay una disminución en la actividad entre los 2 y 5 años.
• Falta de contacto visual: Si su hija tiene el síndrome de Rett, uno de los primeros síntomas es la falta de contacto visual, que puede comenzar antes de la edad de 1 año.Los padres que no tienen hijos mayores pueden no darse cuenta de esto si todavía no están familiarizados con los hábitos y el comportamiento infantil normal. Típicamente, sin embargo, la falta de contacto visual comienza después de los primeros años de vida y puede confundirse con un signo de autismo.
• Falta de interacción social: Las niñas que tienen el síndrome de Rett generalmente pierden interés en comunicarse o interactuar con otras personas, incluidos los hermanos y los padres. No prestan atención a otras personas y pueden sentirse agitados o asustados cuando sus padres están ausentes, aunque por lo general no muestran un fuerte vínculo emocional con ellos.

• Regresión del desarrollo: Las niñas que tienen el síndrome de Rett generalmente comienzan a aprender a hablar y luego parecen perder sus habilidades de lenguaje y comunicación. De manera similar, comienzan a usar sus manos a propósito, pero pierden esta capacidad en la primera infancia.
• Retraso en el desarrollo y déficits: Las niñas que tienen el síndrome de Rett generalmente no pueden aprender lectura, matemáticas, arte o deportes. Por lo general, luchan con las habilidades motoras y no juegan videojuegos ni entienden cómo jugar con rompecabezas o bloques como lo hacen los niños de su edad.
• Falta de habilidades para resolver problemas: A menudo, los niños y adultos con el síndrome de Rett no pueden aprender cómo resolver problemas y abordar incluso los desafíos menores, ya sea con pasividad o rabietas.
• Trastorno del lenguaje: Las habilidades de hablar y la comprensión del lenguaje parecen deteriorarse. Las niñas que tienen el síndrome de Rett no hablan a un nivel apropiado para su edad, a menudo hablan al nivel de un niño que tiene entre 2 y 3 años durante toda su vida, y solo pueden entender el habla y las instrucciones simples.

• Pérdida de movimientos de la mano intencional: La mayoría de las niñas que tienen síndrome de Rett aprenden a usar sus manos y luego pierden esta capacidad, a pesar del hecho de que generalmente mantienen la fuerza motora normal y la coordinación de sus manos.
• Extracción de la mano: A medida que las niñas pierden la habilidad o el interés en usar sus manos, comienzan a tener movimientos repetitivos de retorcimiento de manos sin ninguna razón.
• Movimientos repetitivos: Además del retorcimiento de la mano característico del síndrome de Rett, las niñas a menudo también desarrollan otros movimientos repetitivos y sin sentido. Estos movimientos no son los mismos para todas las niñas, y usted puede comenzar a reconocer los propios movimientos repetitivos típicos de su hija.
• Pérdida del apetito y problemas de alimentación: Las niñas con síndrome de Rett suelen tener poco apetito o incluso una aversión a la comida. Además, pueden tener problemas para masticar y tragar, así como para el estreñimiento. Esto puede causar que el peso esté en el extremo inferior de lo normal y puede causar malnutrición. Ocasionalmente, una niña con síndrome de Rett puede tener hambre y comer más de lo normal o tener un mayor interés en un determinado tipo de alimento durante unas pocas semanas, pero no se espera que esto dure.
• Problemas para dormir: Los problemas para dormir son muy comunes, y las niñas tienden a despertarse por la noche o gritan o se ríen excesivamente mientras duermen. Las niñas mayores tienen una mayor tendencia a tener convulsiones durante el sueño o quedarse dormidas durante el día.
• Problemas respiratorios: A menudo, una niña con síndrome de Rett puede tener episodios de respiración lenta o respiración rápida. Esto normalmente no es potencialmente mortal, pero en raras ocasiones, una niña con síndrome de Rett puede necesitar asistencia respiratoria. Si le preocupan los cambios en los patrones de respiración de su hija, debe hablar con sus médicos al respecto.

Convulsiones

La mayoría de las niñas que tienen síndrome de Rett experimentan convulsiones, que pueden incluir convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones de ausencia o convulsiones mioclónicas.

• Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas implican temblores del cuerpo y, por lo general, un deterioro de la conciencia con disminución o ausencia de respuesta durante la convulsión. Por lo general, hay un período de disminución de la capacidad de respuesta después de la crisis.
• Las convulsiones de ausencia son períodos de mirada fija y falta de respuesta, sin mover o sacudir el cuerpo, pero sin un movimiento deliberado del cuerpo, tampoco. La ausencia de ataques puede ocurrir mientras una persona está sentada o acostada, y puede pasar inadvertida.
• Las convulsiones mioclónicas se caracterizan por sacudidas breves del cuerpo, a menudo con algún deterioro de la conciencia.

La frecuencia y el tipo de convulsiones pueden variar, ya que algunas niñas experimentan un tipo de convulsión y otras experimentan más de un tipo. Si su hija tiene convulsiones, usted aprenderá a reconocer su aura o su aspecto y comportamiento previos a las convulsiones, y podrá prevenir una convulsión si le da medicamentos.

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Causas

El síndrome de Rett es causado por una mutación genética en el gen MECP2, un gen ubicado en el cromosoma X. La enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que si una niña tiene la mutación en solo uno de sus cromosomas X, tendrá la afección. Los niños que tienen la mutación en su cromosoma X no sobreviven después de la infancia. Esta mutación no suele ser hereditaria. Por lo general, ocurre de manera espontánea, pero si una niña con el síndrome de Rett queda embarazada, podría transmitirle la enfermedad a su hijo, ya sea un niño o una niña.

Se cree que la mutación que causa el síndrome de Rett causa una deficiencia de la función de las proteínas. Esta deficiencia evita que las células en el cerebro y el cuerpo realicen funciones normales, particularmente en la comunicación entre los nervios, lo que produce estos síntomas generalizados.

Diagnóstico

El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico basado en ciertos criterios clínicos, así como la exclusión definitiva de otros trastornos que pueden producir síntomas similares. Otros trastornos que inicialmente pueden parecer similares al síndrome de Rett incluyen autismo, parálisis cerebral, síndrome de Angelman, síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), encefalitis y trastornos metabólicos infantiles.

Hay varios hallazgos físicos que son comunes entre las niñas con síndrome de Rett. Estas características no tienen que estar presentes, y no hay criterios de corte establecidos, pero admiten el diagnóstico.

• Pequeña estatura y tamaño: En general, las niñas con síndrome de Rett son más cortas, más pequeñas y pesan menos que el promedio para su edad o lo que se esperaría según su historial familiar.
• Circunferencia de la cabeza pequeña: Al igual que con la estatura baja y el tamaño pequeño, la circunferencia de la cabeza también es más pequeña entre las niñas con síndrome de Rett, aunque no existe un valor numérico para el tamaño de la cabeza que confirme el diagnóstico.
• Escoliosis: A medida que las niñas llegan al final de la infancia, la mayoría desarrolla una curvatura de la columna vertebral, que empeora y puede volverse incapacitante a medida que envejecen.
• Tono muscular bajo: En el examen físico, la mayoría de las niñas tienen una fuerza muscular normal o ligeramente inferior a la normal, pero puede ser difícil saberlo debido a la falta de esfuerzo. Sin embargo, la disminución del tono muscular con el síndrome de Rett es más común, y el médico de su hija puede detectar esto mediante el examen físico y la observación.

Pruebas de imagen

En general, las pruebas de imágenes cerebrales son normales en las niñas que tienen síndrome de Rett, pero es importante descartar otras afecciones, como encefalitis (infección cerebral) o malformaciones cerebrales antes de llegar a un diagnóstico de síndrome de Rett.

Pruebas de laboratorio

Los análisis de sangre y la punción lumbar generalmente se realizan cuando los síntomas del síndrome de Rett están presentes, aunque no hay hallazgos específicos asociados con el síndrome de Rett en estas pruebas. El propósito de los análisis de sangre y la punción lumbar es descartar otras afecciones, como infecciones y trastornos metabólicos, que podrían estar causando los síntomas.

Prueba genetica

Una prueba genética puede identificar la mutación genética en el cromosoma X. Si una niña tiene la mutación genética, esto es compatible con el síndrome de Rett, pero esto no significa necesariamente que tenga la enfermedad. La mutación MECP2 puede presentarse con síndrome de PPM-X, encefalopatía neonatal y afecciones similares al autismo, que son trastornos del desarrollo neurológico que no se ajustan a los criterios para el síndrome de Rett.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett en sí mismo, pero es importante que su hija reciba tratamiento para las convulsiones. También puede beneficiarse de la terapia cognitiva y física para optimizar su función motora y cognitiva tanto como sea posible.

Los tratamientos utilizados para las niñas con síndrome de Rett incluyen:

• Medicamentos anticonvulsivos: Existen varios anticonvulsivos que se usan para controlar las convulsiones en las niñas que tienen el síndrome de Rett. El medicamento específico que sería más beneficioso para su hija se basa en su tipo o tipo de convulsión. Algunas niñas son resistentes a tomar medicamentos por vía oral, lo cual es un desafío porque los anticonvulsivos deben tomarse en un horario regular. Si tiene este problema, es posible que deba depender de un medicamento líquido o inyectable para prevenir las convulsiones de su hija.
• Terapia física: Cuando las niñas pueden cooperar, la terapia puede ayudar con el tono muscular y puede ayudar a prevenir las llagas y las contracciones musculares que pueden desarrollarse debido a la falta de uso.
• Tratamiento de la escoliosis: Esto puede incluir aparatos de apoyo o tratamiento quirúrgico. La cirugía para la escoliosis puede implicar la colocación de una varilla para apoyar la columna vertebral, lo que ayuda a prevenir los problemas de movilidad que pueden derivarse de la escoliosis.
• Suplementación nutricional: La combinación de poco apetito y dificultad para comunicarse puede resultar en déficits nutricionales para las niñas que tienen el síndrome de Rett. Puede ofrecerle a su hija opciones de alimentos saludables, pero si no quiere comer o no quiere cierto tipo de comida, generalmente no puede razonar con ella o convencerla de que la pruebe. Si es necesario, es posible que deba proporcionarle suplementos nutricionales altos en calorías, como batidos o barras de proteína. A veces, las niñas con el síndrome de Rett pueden necesitar temporalmente la colocación de un tubo de alimentación para mantener la nutrición durante los ataques de apetito particularmente bajo.

Albardilla

Si su hija tiene o puede tener el síndrome de Rett, entonces sabe que esta es una situación difícil. Ella necesitará ayuda y apoyo para sus necesidades básicas durante toda su vida. Mientras tanto, es posible que ella no muestre apego y pueda parecer fría e indiferente a sus cuidadores cercanos al tiempo que rechaza a otras personas que intentan intervenir o brindar atención médica.

A medida que navega por estos desafíos, puede desarrollar un sistema para una comunicación efectiva con el equipo médico de su hijo. A menudo, las clínicas, que atienden regularmente a niños y adultos con trastornos del desarrollo neurológico, tienen un sistema para solucionar problemas graves en lugar de problemas menores. Su hija también se beneficiará si encuentra una escuela adecuada y se mantiene en contacto con sus maestros y ayudantes escolares.

También puede obtener ayuda para cuidar a su hija con ayudantes de salud en el hogar que pueden ir a su casa para ayudarlo. Si la atención se vuelve más complicada y desafiante, es posible que deba encontrar un lugar para que su hija se quede para que pueda obtener atención profesional diariamente, y puede visitarla para que pueda mantener una relación y mantenerse cerca. a ella.

Una palabra de DipHealth

Cuidar a un niño con un grave trastorno del desarrollo neurológico no es fácil. Los padres pueden encontrarse agotados con las demandas de cuidar a un niño con necesidades especiales, así como organizar la salud y los recursos educativos. También puede tener un trabajo, otros niños, relaciones personales y su propia salud que atender.

Los padres en esta situación pueden encontrar beneficioso conectarse con grupos de apoyo que pueden brindar consejos y compartir estrategias para sobrellevar la situación.