Enfermedad de Kennedy vs ALS

Things Mr. Welch is No Longer Allowed to do in a RPG #1-2450 Reading Compilation (Noviembre 2024)

La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular bulbar espinal o SBMA, es un trastorno neurológico hereditario. La enfermedad de Kennedy afecta a las células nerviosas especializadas que controlan el movimiento muscular (específicamente, las neuronas motoras inferiores), que son responsables del movimiento de muchos músculos de los brazos y las piernas. También afecta los nervios que controlan los músculos bulbar, que controlan la respiración, la deglución y el habla. La enfermedad de Kennedy también puede provocar insensibilidad al andrógeno (hormonas masculinas) que causa aumento de tamaño de los senos en los hombres, disminución de la fertilidad y atrofia testicular.

La enfermedad de Kennedy es causada por un defecto genético en el cromosoma X (femenino). Dado que los hombres tienen solo un cromosoma X, son los más afectados por el trastorno. Las hembras, que tienen dos cromosomas X, pueden portar el gen defectuoso en un cromosoma X, pero el otro cromosoma X normal disminuye u oculta los síntomas del trastorno. Se estima que la enfermedad de Kennedy ocurre en 1 de cada 40,000 personas en todo el mundo.

Síntomas de la enfermedad de Kennedy

En promedio, los síntomas comienzan en individuos de 40 a 60 años. Los síntomas aparecen lentamente y pueden incluir:

Debilidad y calambres musculares en los brazos y piernas.
Debilidad de los músculos de la cara, boca y lengua. La barbilla puede contraerse o temblar, y la voz puede volverse más nasal.
Contracción de pequeños músculos que se pueden ver debajo de la piel.
Temblores o temblores con ciertas posiciones. Las manos pueden temblar al intentar levantar o sostener algo.
Entumecimiento o pérdida de sensibilidad en ciertas áreas del cuerpo.

La enfermedad de Kennedy puede tener otros efectos en el cuerpo, incluyendo:

Ginecomastia, que significa agrandamiento del tejido mamario en los hombres
Atrofia testicular, donde los órganos reproductores masculinos disminuyen de tamaño y pierden su función.

Diagnóstico de la condición

Hay una serie de trastornos neuromusculares con síntomas similares a los de la enfermedad de Kennedy, por lo que el diagnóstico erróneo o el diagnóstico insuficiente pueden ser comunes.

A menudo, se piensa erróneamente que los individuos con enfermedad de Kennedy tienen esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig). Sin embargo, la ELA, al igual que otros trastornos similares, no incluye los trastornos endocrinos ni la pérdida de sensibilidad.

Una prueba genética puede confirmar si el defecto de la enfermedad de Kennedy está presente en el cromosoma X. Si las pruebas genéticas son positivas, no es necesario realizar ninguna otra prueba, ya que el diagnóstico se puede realizar solo con la prueba genética.

Tratamiento para SBMA

La enfermedad de Kennedy o SBMA no afecta la esperanza de vida, por lo que el tratamiento se centra en mantener la función muscular óptima del individuo durante toda su vida a través de algunos de los siguientes tipos de terapia:

Terapia física
Terapia ocupacional
Terapia del lenguaje

Estos tipos de terapia son importantes para mantener las capacidades de un individuo y para adaptarse a la progresión de la enfermedad. Los equipos adaptativos, como el uso de bastones o sillas de ruedas motorizadas, pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.

Asesoramiento genetico

La enfermedad de Kennedy está relacionada con el cromosoma X (femenino), por lo que si una mujer es portadora del gen defectuoso, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de tener el trastorno y sus hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras. Los padres no pueden transmitir la enfermedad de Kennedy a sus hijos. Sus hijas, sin embargo, serán portadoras del gen defectuoso.