Síntomas, diagnóstico y esperanza de vida de la trisomía 9

La trisomía 9 es una anomalía cromosómica rara y, a menudo, fatal que se presenta en aproximadamente el 2,5 por ciento de los abortos espontáneos: pérdidas de embarazo que se producen antes de la semana 20 del embarazo.

Similar a la trisomía 21 (también conocida como síndrome de Down), la trisomía 9 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 9 presentes en las células de un bebé, a diferencia de dos copias. Sin embargo, a diferencia de la trisomía 21, la trisomía 9 es más rara, conduce a manifestaciones más graves y tiene una tasa de supervivencia mucho menor.

Los tipos

Hay tres tipos de trisomía 9:

• Trisomía completa 9: todas las células en el cuerpo del bebé y la placenta tienen tres copias del cromosoma 9.
• Trisomía parcial 9: hay dos copias completas del noveno cromosoma más una copia parcial adicional.
• Trisomía 9 en mosaico: la trisomía está presente en algunas de las células del cuerpo, mientras que otras células tienen un conjunto normal de cromosomas.

La trisomía completa 9 es casi siempre fatal, y la gran mayoría muere en el primer trimestre. Mientras que la mayoría de los bebés nacidos vivos tienen trisomía 9 en mosaico, muchos mueren en la infancia debido a problemas de salud causados ​​por el trastorno. Dicho esto, hay algunos que sobreviven más allá del primer año de vida.

La trisomía parcial 9 puede no afectar la esperanza de vida del bebé, pero los bebés afectados pueden tener una variedad de problemas comunes de salud y desarrollo.

Signos o Síntomas

Los signos y síntomas presentes en la trisomía 9 son variables. Los hallazgos comunes en la ecografía incluyen defectos cardíacos fetales y malformaciones del cerebro y la médula espinal.

Otros signos y síntomas potenciales asociados con la trisomía 9 a menudo incluyen:

• Aspecto facial característico (cabeza pequeña, nariz ancha con punta bulbosa, labio y / o paladar hendido, mandíbula pequeña, orejas bajas, ojos pequeños y / o pliegues de párpados que se inclinan hacia arriba
• Problemas de la vista
• Articulaciones dislocadas
• Genitales subdesarrollados
• Pruebas no descendidas en bebés varones.
• Quistes renales
• Dificultades para alimentarse y respirar justo después del nacimiento
• No prosperar
• Estatura baja
• Problemas de la vista
• Discapacidad cognitiva variable y retrasos en el desarrollo.

¿Qué aumenta la probabilidad de que una mujer tenga un bebé con trisomía 9?

Los investigadores no han identificado ningún factor de riesgo para la trisomía 9, excepto que existe un vínculo con la edad materna avanzada, como la trisomía 21. De lo contrario, la condición parece ocurrir al azar.

La única excepción es si alguno de los padres tiene una afección conocida como translocación equilibrada que afecta al cromosoma 9, lo que podría aumentar el riesgo de tener un bebé con trisomía 9. Sin embargo, la trisomía parcial 9 es relativamente rara en comparación con los otros tipos.

Diagnóstico

La trisomía 9 puede diagnosticarse después de un aborto espontáneo. También es posible recibir el diagnóstico durante el embarazo, ya sea por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o por amniocentesis.

Con el tejido placentario de un CVS o las células fetales de una amniocentesis, los médicos pueden ordenar un cariotipo, que es una imagen del cromosoma del bebé. A veces, el diagnóstico no se realiza hasta que nace un bebé y se ordena un cariotipo para su confirmación.

Una palabra de DipHealth

Es aterrador y confuso que le digan a su bebé que tiene un trastorno genético, sin importar qué tan grave sea la condición. Si abortas a un bebé con trisomía 9, debes saber que el aborto espontáneo no fue tu culpa y que las probabilidades de que tu próximo embarazo se vea afectado son bajas. Lamentablemente, los trastornos de la trisomía son solo una de esas cosas que ocurren a veces.

Si actualmente está embarazada y las pruebas prenatales encontraron trisomía 9, es importante hablar con un asesor genético o genetista experimentado. No hay cura para la trisomía 9, y el tratamiento depende de los signos y síntomas únicos del bebé.