Causas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de VATER

El síndrome de VATER es un conjunto de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. Se clasifica como una "asociación no aleatoria", en lugar de una enfermedad. "VATER" es un acrónimo que se refiere a cinco áreas diferentes en las que un niño puede tener anomalías: vértebras, ano, tráquea, esófago, riñón (riñones). Cuando también están presentes las condiciones cardíacas y de las extremidades, la condición se denomina asociación VACTERL. Un niño diagnosticado con cualquiera de los dos problemas no necesariamente tendrá todos estos problemas, pero puede tener una constelación de defectos de nacimiento que afecten muchas de estas áreas.

Causas

El conjunto específico de defectos de nacimiento que pueden ser parte de VATER o VACTERL no se sabe que estén conectados causalmente. En su lugar, ocurren juntos con demasiada frecuencia para ser solo una colección aleatoria de síntomas.

Si bien actualmente no hay una causa conocida para esto, se cree que hay un defecto genético involucrado, y la investigación sugiere que la interrupción del desarrollo fetal que causa el VATER ocurre temprano en el embarazo. Además, las mujeres con diabetes parecen tener más probabilidades de tener hijos con VATER.

Si es padre de un niño con VATER, es posible que desee solicitar asesoramiento genético si está considerando tener más hijos. El síndrome es genético, por lo que el riesgo de tener otro hijo con un trastorno genético similar o relacionado es mayor que para los padres cuyos hijos no tienen VATER.

¿Cómo puede ayudar la asesoría genética en el embarazo?

Los síntomas

Dado que el síndrome de VATER implica una colección de varias anomalías diferentes, los signos y síntomas pueden aparecer de varias maneras y ser diferentes de una persona a otra. Los síntomas más comunes incluyen:

Anomalías vertebrales: Curvatura de la columna vertebral, vértebras y / o costillas malformadas, ausencia de coxis. Muchos de estos problemas son detectados por los padres y pueden confirmarse mediante un examen físico y rayos X, ultrasonido y / o imágenes de resonancia magnética (IRM).

Atresia anal: Cuando la apertura anal está bloqueada por una membrana delgada, evitando los movimientos intestinales. Un examen físico puede identificar este problema.

Fístula traqueoesofágica: Cuando la tráquea y el esófago están conectados, lo que puede provocar que los alimentos se inhalen en los pulmones, lo que podría causar infecciones respiratorias. Los niños con una fístula traqueoesofágica también pueden tener problemas para tragar y / o respirar, y el examen de un médico puede determinar si ese es el problema.

Anormalidades renales: Subdesarrollado o malformación de los riñones, flujo de orina, abertura uretral mal colocada. Las infecciones frecuentes del tracto urinario (ITU) son un signo común de anomalías renales, y se puede ordenar una ecografía renal para determinar cuál es el problema específico.

Diagnóstico

El síndrome de VATER no es un trastorno o enfermedad discreta, por lo que no existe un examen médico que pueda diagnosticarlo o descartarlo. Se realiza un diagnóstico basado en el examen físico del médico y los resultados de las pruebas especializadas realizadas en áreas asociadas, como radiografías para identificar anomalías vertebrales y una ecografía renal para detectar problemas renales.

Para ser diagnosticado con VATER, un niño debe tener anomalías en al menos tres de las áreas asociadas con el trastorno.

VATER es inusual (afecta a uno de cada 10,000 a 40,000 niños) y los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro. Un elemento importante de VATER es que no parece afectar el desarrollo intelectual, por lo que si un niño tiene los síntomas físicos de VATER junto con problemas de desarrollo cerebral y / o cognitivos, el diagnóstico de VATER no es apropiado y se considerarán diagnósticos alternativos.

Tratamiento

Si bien algunos niños con VATER o VACTERL pueden tener problemas tan graves que hacen que no prosperen como bebés, muchos crecen y viven vidas plenas.

El método de tratamiento para VATER depende completamente de las necesidades específicas de cada niño y varía ampliamente de un caso a otro. Por ejemplo, algunas de las anomalías en los órganos y extremidades pueden tratarse con éxito con cirugía, mientras que otros problemas pueden requerir intervenciones farmacéuticas, fisioterapia y / o terapia ocupacional.

A medida que los niños con VATER crecen y comienzan a asistir a la escuela, pueden tener algunos problemas físicos o de desarrollo que deben abordarse, como tener dificultad para caminar, hacer ejercicio vigoroso o realizar funciones de motricidad fina.

Es importante recordar que VATER no es un trastorno del cerebro. La mayoría de los niños con VATER deben poder manejar las demandas intelectuales y cognitivas de la escuela sin demasiada dificultad.

Una palabra de DipHealth

Además de hacerle preguntas a su médico sobre el síndrome VATER, el Centro Nacional de Información Biotecnológica y la Guía de Referencia Genética de los Institutos Nacionales de la Salud proporcionan recursos que pueden serle de utilidad.

Varios hospitales infantiles en todo Estados Unidos, como Cincinnati Children's, trabajan en tratamientos para VATER, y algunos son especialistas en ciertos aspectos de este síndrome tan complicado.

Si tiene preguntas o inquietudes sobre el diagnóstico y / o las opciones de tratamiento del síndrome VATER de su hijo, haga una cita con su pediatra para aclarar cualquier idea errónea y determinar el mejor curso de acción para las necesidades individuales de su hijo.