Extrofia de vejiga: síntomas, causas y tratamiento

La extrofia vesical (BE) es un defecto congénito poco frecuente en el que la vejiga del feto se desarrolla fuera del cuerpo. Con frecuencia, la ecografía se identifica con el ultrasonido durante el embarazo y se trata con cirugía a los pocos meses del nacimiento del bebé. La cirugía ayuda a muchos niños a lograr el control de la vejiga y corrige cualquier deformidad adicional.

La extrofia vesical es más común en hombres que en mujeres. Investigación de la American Journal of Medical Genetics Encuentra que la prevalencia total de BE es de 2.07 en cada 100,000 nacimientos.

BE causa que la vejiga y la uretra (el tubo que expulsa la orina) se formen fuera del cuerpo. La vejiga también puede ser plana en lugar de redonda, y la vejiga expuesta y la uretra no pueden almacenar la orina. Además, la piel, los músculos y las articulaciones de la cadera en la parte inferior del abdomen pueden no unirse correctamente y puede haber deformidades en los genitales.

Los síntomas

Los médicos a menudo identifican el BE durante una ecografía de rutina en el embarazo. En otros casos, el defecto no se ve hasta después del nacimiento del bebé. El síntoma principal de BE es la pérdida de orina desde la vejiga abierta. Un niño con BE tendrá problemas de control de la vejiga y tendrá dificultades para controlar los músculos del abdomen y el tracto digestivo.

Otros síntomas varían de un niño a otro, pero pueden incluir:

• La uretra no se forma completamente: En los niños, la uretra puede estar abierta en la parte superior del pene en lugar de la punta. En las niñas, la abertura se coloca más alta de lo que normalmente sería.
• Huesos púbicos más anchos de lo normal: Los huesos púbicos generalmente se unen para proteger la vejiga, la uretra y los músculos abdominales. En los niños con BE, estos huesos no están unidos, dejando las caderas hacia afuera.
• Desarrollo genital anormal: Los niños con BE pueden tener un pene más corto y curvo, mientras que los testículos no están donde están generalmente. Algunos niños con esta afección pueden tener hernias. Las hernias son bultos que se ven en la ingle y pueden causar dolor e incomodidad, especialmente al toser y elevarse. En las niñas, el clítoris y los labios menores pueden separarse y la vagina y la uretra pueden ser más cortas. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios generalmente no se ven afectados.
• Desplazamiento del ombligo o hernia umbilical: Las hernias umbilicales generalmente no causan dolor, pero aparecen como una protuberancia cerca del ombligo. Por lo general, están presentes al momento del nacimiento y se pueden ver cuando el niño se esfuerza por evacuar o toser.

• Reflujo vesicoureteral o RVU: El VUR hace que la orina viaje hacia los riñones. Esta condición puede desarrollarse después de la cirugía para reparar y cerrar la vejiga.

Causas

Por lo general, BE ocurre temprano en el desarrollo de un feto alrededor de 4 a 5 semanas después de la concepción, pero los investigadores no saben exactamente por qué sucede esto.

Se ha sugerido que la genética puede desempeñar un papel. Algunos investigadores creen que un niño cuyo padre tiene un BE tendría un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Además, tener un hermano con la afección aumenta el riesgo, pero el riesgo es relativamente pequeño. Desafortunadamente, las teorías sobre los factores de riesgo genéticos y de historia familiar son en su mayoría especulativas y / o tienen investigación y evidencia limitadas para respaldarlas.

Investigaciones reportadas en la revista médica. Urología pediátrica sugiere la edad materna, la raza (BE es más común en blancos que en otras razas) y el orden de nacimiento (la mayoría de los casos de BE parece ser en primogénitos) son factores de riesgo para BE. Sin embargo, ese informe no proporcionó ninguna evidencia de mutaciones hereditarias que pudieran desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.

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Diagnóstico

Con frecuencia, se hace un diagnóstico de BE antes del nacimiento del bebé con una ecografía o una resonancia magnética. Los signos de esta afección que pueden verse en la ecografía o la resonancia magnética incluyen:

• Una vejiga que no se está llenando o vaciando correcta o completamente
• Un cordón umbilical que está más bajo de lo normal en el abdomen del feto
• Huesos púbicos separados. Los huesos púbicos son parte de los huesos de la cadera, que forman la pelvis.
• Genitales más pequeños de lo normal.

En algunos casos, la afección no se diagnostica hasta que nace el bebé y el diagnóstico se realiza mediante la búsqueda de características específicas, que incluyen una vejiga abierta y anomalías físicas en los genitales, la pelvis y el abdomen.

Tratamiento

La cirugía es el principal tratamiento para la extrofia vesical. Algunos niños necesitarán muchas cirugías, que se realizan durante varios años a medida que crecen y se desarrollan. La mayoría de los niños eventualmente tendrán vejigas en pleno funcionamiento y genitales de aspecto normal.

La primera cirugía para esta afección ocurre cuando el recién nacido tiene solo unos pocos días. Esta cirugía inicial es una cirugía reconstructiva que coloca la vejiga nuevamente dentro del cuerpo para que funcione correctamente y se vea normal. Se pueden realizar cirugías adicionales cuando un niño es mayor y tiene control de la vejiga, que suele ser alrededor de los 4 o 5 años de edad. Esto puede incluir cirugía para reconstruir genitales y reparar huesos pélvicos, según sea necesario.

Pronóstico

Si no se trata, los niños con BE no podrán contener la orina y tendrán un mayor riesgo de cáncer de vejiga. Además, la falta de tratamiento o el tratamiento diferido podrían conducir a una disfunción sexual. El tratamiento quirúrgico reducirá la posibilidad de tales complicaciones.

Un niño que se haya sometido a una reparación quirúrgica de la BE requerirá cuidados de por vida, que incluyen seguimientos y ultrasonidos regulares para garantizar que sus riñones y vejigas estén sanos y en funcionamiento. Los problemas emocionales que surgen pueden necesitar ser abordados también.

En la mayoría de los casos, sin embargo, un tratamiento exitoso significa que los niños con BE pueden crecer con una función de vejiga saludable. Además, la función sexual adulta debe ser normal y los problemas de BE pasados ​​no afectarán la capacidad de tener hijos.Existe un mayor riesgo de que una madre que se haya sometido a una cirugía para reparar el BE, ya que su tejido cervical podría ser inestable, pero el monitoreo durante el embarazo y una cesárea programada pueden reducir las complicaciones.

Una palabra de DipHealth

Debido a que las causas de la extrofia vesical son desconocidas, no hay manera de prevenir esta condición. Sin embargo, el pronóstico a largo plazo para los niños nacidos con extrofia vesical es bueno.

La mayoría de los niños tratados quirúrgicamente para BE tendrán una vejiga y una función sexual normales y saludables. Además, la mayoría no tendrá restricciones de estilo de vida y la condición no afectará la esperanza de vida.