Embarazo y trastornos genéticos

Una anomalía congénita o un trastorno genético es una condición de salud con la que nace un bebé. Puede ser el resultado de un problema cromosómico, hereditario o ambiental. Los problemas congénitos pueden ser genéticos o ambientales, pero a veces se desconoce la causa de un trastorno. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., Aproximadamente el 3 por ciento de los bebés nacen con anomalías congénitas.

Aquí encontrará información sobre algunos de los trastornos genéticos que preocupan a las madres embarazadas, junto con las causas, los factores de riesgo y las pruebas prenatales que detectan y diagnostican problemas genéticos.

Factores de riesgo

Los bebés con problemas congénitos suelen nacer de madres que no tienen ningún factor de riesgo. Sin embargo, la posibilidad de tener un hijo con un problema aumenta con:

• Embarazo mayor de 35 años
• Antecedentes familiares de un trastorno genético.
• Tener un embarazo pasado que involucre una anomalía congénita.
• Exposición a algo que se sabe que causa problemas como drogas o ciertas infecciones
• El uso de la FIV y otros procedimientos que manipulan el óvulo y el esperma.
• Estar embarazada de más de un bebé.
• Condiciones de salud previas al embarazo como la diabetes.

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos son causados ​​por un cromosoma adicional o faltante. La mayoría de las veces, un cromosoma extra o faltante no puede soportar la vida, por lo que esos embarazos terminan en un aborto espontáneo. Pero hay algunas condiciones cromosómicas que un bebé puede tener al nacer.

• Síndrome de Down (trisomía 21): El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común que un bebé puede sobrevivir. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos. Las probabilidades aumentan con la edad, por lo que, a la edad de 45 años, una madre tiene una posibilidad entre 45 de tener un bebé con síndrome de Down. Hay muchos servicios disponibles para niños nacidos con síndrome de Down para ayudar a mejorar su calidad de vida. Puede haber desafíos, pero con apoyo, las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas felices y satisfactorias.
• Síndrome de Patau (Trisomía 18) y Síndrome de Edward (trisomía 13): La trisomía 18 y la trisomía 13 son menos frecuentes que el síndrome de Down, y ocurren en aproximadamente 1 de cada 4.000 nacimientos, pero también son enfermedades más graves. Los bebés que nacen con estos trastornos cromosómicos tienen múltiples problemas de salud, incluidos defectos cardíacos. No sobreviven a menudo su primer año.
• Síndrome de Turner: El síndrome de Turner es un trastorno raro que solo se ve en mujeres y afecta a 1 de cada 4,000 bebés. En lugar de obtener dos cromosomas sexuales, un bebé con síndrome de Turner solo obtiene un cromosoma X (45 X). El síndrome de Turner no afecta la inteligencia, pero sí afecta la altura y la fertilidad. Puede haber algunos problemas de salud, pero con el monitoreo y el tratamiento, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida larga y saludable.

• Síndrome de Klinefelter: Otro trastorno cromosómico sexual, este afecta a los varones. Es un cromosoma X adicional (46 XXY) y se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Los niños con síndrome de Klinefelter producen menos testosterona. A menudo son altos y pueden tener problemas de aprendizaje. Muchos niños y hombres con síndrome de Klinefelter solo tienen problemas leves y llevan una vida larga y saludable.

Trastornos hereditarios

Los trastornos hereditarios se transmiten de padres a hijos. La mayoría de las veces, las condiciones hereditarias son recesivas, lo que significa que se necesitan dos genes (uno de cada padre) para que el trastorno aparezca en el bebé. Si solo hay un gen, la persona es portadora y no tiene la enfermedad. Pero, si ambos padres son portadores, las posibilidades de transmitir el trastorno son mucho mayores.

Diferentes grupos étnicos en todo el mundo tienen más probabilidades de portar genes para trastornos genéticos específicos. Cuando los padres son del mismo origen ancestral, las posibilidades de tener un hijo con ciertas condiciones genéticas aumentan.Sin embargo, aunque estos trastornos son más comunes entre grupos específicos, todavía son raros.

• Fibrosis quística (FQ) Es un trastorno genético raro que se encuentra con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia europea. La fibrosis quística afecta los pulmones y otros sistemas de órganos del cuerpo. Se ve en aproximadamente 1 de cada 3.500 recién nacidos blancos y con menos frecuencia en otros grupos étnicos.
• Anemia falciforme Es el trastorno hereditario más frecuente en personas afrodescendientes. La enfermedad de células falciformes afecta a los glóbulos rojos y ocurre en aproximadamente 1 de cada 70,000 estadounidenses. Sin embargo, la tasa es de 1 en 500 entre los afroamericanos.
• Enfermedad de Tay-Sachs Es una enfermedad hereditaria que afecta a las personas de ascendencia judía. Tay-Sachs causa daño a los nervios en el cerebro y la médula espinal. En la población general, aproximadamente 1 de cada 320,000 bebés nacen con Tay-Sachs.
• Talasemia beta Es un trastorno genético que se encuentra con mayor frecuencia en personas de la región mediterránea. La talasemia beta es un trastorno sanguíneo que conduce a la anemia porque afecta la forma en que el cuerpo produce los glóbulos rojos. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos en la Unión Europea, pero es mucho más raro en la población general, con una tasa de 1 en 100,000 nacimientos.

Cómo se heredan los trastornos genéticos

Anormalidades ambientales

Un teratógeno es algo que afecta el crecimiento y desarrollo de un bebé durante el embarazo. La exposición a un teratógeno durante el embarazo puede llevar a una anomalía congénita. Las sustancias e infecciones como el alcohol, las drogas, ciertos medicamentos, la varicela, la rubéola, la sífilis o la toxoplasmosis pueden afectar el desarrollo del bebé dependiendo de:

• La etapa del embarazo en la que se encuentra (el primer trimestre suele ser el más vulnerable)
• La cantidad de toxina a la que estás expuesto
• ¿Cuánto dura la exposición?

La exposición a toxinas de su entorno puede afectar a todos los sistemas del cuerpo del bebé, incluyendo la cabeza, las características faciales, la función cerebral, el sistema nervioso, el corazón, la vista, la audición y los huesos. Incluso puede llevar a la muerte.

Detección de anomalías

Durante el embarazo, muchas pruebas de detección de anormalidades congénitas. Si tiene más de 35 años o tiene otros factores de riesgo, su médico le hablará sobre pruebas adicionales. Algunas de las pruebas de detección que puede tener durante el embarazo incluyen:

• Translucidez de la nuca (escaneo NT)
• Análisis de sangre del primer trimestre: hCG libre de suero materno y proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A)
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
• Examen de sangre para la prueba cuádruple del segundo trimestre: suero fetal alfa-fetoproteína (MSAFP), hCG, estriol no conjugado (uE3) e inhibina A dimérica
• Ultrasonido de nivel II
• Amniocentesis

Asesoramiento genetico

Un asesor genético es un médico o profesional médico capacitado que le brinda información sobre su riesgo de tener un hijo con un trastorno congénito. Pueden brindarle asesoramiento previo a la concepción o aconsejarlo durante su embarazo.

Los asesores genéticos obtienen información sobre su historial familiar, su salud y su historial médico. Mientras está embarazada, reúnen información de las pruebas de detección y siguen el crecimiento de su bebé. Pueden ayudar a detectar un problema genético y proporcionar información sobre cada trastorno, su curso y manejo.

No necesita una razón para buscar asesoría genética antes de quedar embarazada, pero se recomienda la asesoría genética si:

• Eres de edad materna avanzada.
• Tiene antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
• Tiene antecedentes familiares de un trastorno genético específico.
• Eres un portador conocido de un desorden cromosómico o genético.
• Ha tenido abortos involuntarios recurrentes.
• Tuviste una muerte fetal o un recién nacido que falleció
• Ha estado expuesto a una enfermedad, infección o toxina ambiental que podría afectar a su bebé
• Usted y su pareja están relacionados y son de la misma línea familiar.
• El resultado de una prueba de detección prenatal o una ecografía muestra la necesidad de asesoramiento

Qué hacer

Saber que el niño que llevas tiene una anomalía congénita puede ser devastador. Dependiendo del tipo de trastorno, puede significar solo problemas menores para un niño, o podría ser algo que tendrá un efecto de por vida en usted, su hijo y su familia. Habrá decisiones difíciles que tomar, y ciertamente puede ser aterrador.

Sin embargo, hay muchos pasos apropiados para tomar y tener en cuenta después de enterarse de que su bebé está en riesgo o tiene un trastorno genético:

• Hable con su médico y un asesor genético. Haga preguntas y obtenga toda la información que pueda sobre el diagnóstico y cómo afectará a su bebé. Repase sus opciones y tómese el tiempo para pensar y procesar toda la información.
• El dolor y la ira son normales, ya sea que tenga que despedirse de su hijo o si está sufriendo la pérdida del "niño perfecto". Tómese el tiempo para trabajar a través de sus emociones y hable sobre sus sentimientos con su pareja, familia, amigos. o un profesional. Si experimentará la pérdida de su hijo, le ayudará a superarla. Si va a tener a su hijo, le ayudará a prepararse mejor para aceptar y vincularse con su hijo con necesidades especiales después del parto.
• Hable con su pareja sobre cómo se siente y permita que su pareja le exprese sus sentimientos. Apoyarse y apoyarse mutuamente.
• Aprenda todo lo que pueda sobre la condición de su hijo. Cuanto más sepa, más puede hacer para prepararse para un niño con necesidades especiales, organizar los servicios y ayudar a su hijo a tener el mejor comienzo en la vida.
• Únase a un grupo de apoyo y busque a los amigos y familiares que puedan brindarle el apoyo que necesita a medida que llega a un acuerdo con la condición de su hijo y trabaje para brindarle a su hijo todos los servicios y el apoyo que necesita.
• Averigüe todo lo que pueda sobre los servicios disponibles para usted y su hijo antes de que nazca su hijo. Cuando tenga a su bebé, hable con el trabajador social y el administrador de casos en el hospital para obtener referencias adicionales. La intervención temprana puede ayudar a la calidad de vida de su hijo.

Una palabra de DipHealth

Cuando está embarazada, es normal que se preocupe por la salud de su bebé, especialmente cuando es una madre mayor o si tiene un familiar que tiene una condición de salud. También es estresante y preocupante a medida que pasa por las evaluaciones prenatales de rutina y tiene que esperar los resultados. Pero tenga en cuenta que el 97 por ciento de los bebés están sanos, y si su bebé está en el 3 por ciento que nace con un problema congénito, hay opciones de tratamiento y servicios disponibles. Junto con los médicos de su bebé, puede tomar las decisiones correctas para su familia, manejar los problemas de salud de su bebé y planificar la mejor vida posible para su hijo y su familia.