Enfermedad de Ollier: síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento

La enfermedad de Ollier es una condición que afecta el sistema esquelético del cuerpo. Las personas que tienen la enfermedad de Ollier desarrollan múltiples tumores de cartílago benignos llamados enchondromas. Estos crecimientos benignos no son cancerosos, pero pueden ocurrir en todo el esqueleto. Se encuentran más comúnmente en las extremidades, específicamente las manos y los pies, pero también pueden ocurrir en el cráneo, las costillas y las vértebras.

Los tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Los tumores cancerosos son aquellos que se diseminan por todo el cuerpo. Los crecimientos benignos, como estos enchondromas, no se propagan de un lugar a otro. Sin embargo, en las personas con enfermedad de Ollier, los encondromas aparecen en múltiples ubicaciones en todo el cuerpo. Además, estos crecimientos de cartílago son benignos cuando comienzan, pero pueden volverse cancerosos (malignos) con el tiempo. Si se vuelven cancerosos, se les llama condrosarcomas.

La enfermedad de Ollier es una afección que afecta el sistema esquelético, el marco de nuestro cuerpo. Las condiciones que alteran el sistema esquelético pueden tener efectos en nuestra apariencia y en la forma en que nuestro cuerpo se mueve.

Las personas con enfermedad de Ollier pueden notar síntomas que afectan la apariencia y el movimiento de su cuerpo. Sin embargo, la enfermedad de Ollier no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida. Esta es una condición rara que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100,000 personas. Otros nombres a los que se puede llamar enfermedad de Ollier incluyen la encondromatosis múltiple o discondroplasia.

Los síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Ollier se producen como resultado de crecimientos benignos dentro del hueso. El crecimiento que se produce comienza como células de cartílago que se expanden en un lugar inesperado. El crecimiento puede ocurrir dentro del hueso, o proyectarse desde el hueso.

La ubicación más común para que ocurran los encondromas es dentro de las manos y los pies. En muchos casos, los encondromas no causan ningún síntoma y es posible que ni siquiera se noten. Sin embargo, en la enfermedad de Ollier, los encondromas son generalmente perceptibles y pueden deformarse significativamente en el hueso. Por esta razón, las personas con enfermedad de Ollier a menudo tienen una estatura corta como resultado de la deformidad del hueso.

A medida que los encondromas aumentan de tamaño, pueden causar que se formen proyecciones irregulares a lo largo del hueso. Estos son más notables en las manos y los pies, pero también pueden ocurrir en otras partes del esqueleto. A menudo, un lado del cuerpo se ve afectado de manera desproporcionada. La edad específica de inicio, tamaño, número de tumores y ubicación de los encondromas puede variar ampliamente entre las personas con enfermedad de Ollier.

El dolor no es un síntoma común de un encondroma benigno, pero puede ocurrir. El dolor a veces ocurre cuando un encondroma causa irritación en un tendón, nervio u otra estructura que rodea el esqueleto.

El dolor también puede ocurrir si un enchondroma causa un debilitamiento del hueso, lo que lleva a una fractura del hueso. Este tipo de fractura se denomina fractura patológica y se produce cuando un tumor causa un debilitamiento significativo del hueso. Las fracturas patológicas a veces pueden ocurrir con un trauma mínimo como resultado de la fragilidad del hueso donde el tumor ha erosionado la estructura ósea normal.

Por último, el dolor puede ser un signo del desarrollo de una transformación maligna del tumor. Esto ocurre cuando un tumor que comienza como un encondroma benigno se transforma en un condrosarcoma maligno. Las personas con enfermedad de Ollier pueden necesitar que se les monitoreen los tumores para asegurarse de que no haya signos de transformación maligna.

Una condición relacionada con la enfermedad de Ollier, llamada síndrome de Maffucci, también ocurre con múltiples encondromas localizados en todo el sistema esquelético. La diferencia entre la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci es que, en el caso del síndrome de Maffucci, también existen anomalías de los vasos sanguíneos debajo de la piel, llamados hemangiomas. Estos hemangiomas causan crecimientos rojos o purpúreos debajo de la piel.

Causas

La enfermedad de Ollier se produce como resultado de una mutación genética espontánea. Esta condición no se hereda ni se propaga dentro de las familias; más bien, la mutación se produce espontáneamente.

En las personas con enfermedad de Ollier, la mutación ocurre muy temprano en el desarrollo, antes del nacimiento, y por lo tanto, se encuentra en todo el cuerpo, en lugar de en alguien que tiene un solo encondroma donde la mutación ocurrió más tarde en la vida.

Debido a que la mutación genética se produce durante el desarrollo fetal, la mutación anormal se transmite a las células de todo el cuerpo. Si esta mutación ocurriera más adelante en la vida, la condición de múltiples encondromas no ocurriría. Sin embargo, debido a que ocurre temprano en el desarrollo, los encondromas se pueden ver en múltiples ubicaciones.

La mutación que se produce en personas con enfermedad de Ollier se debe a una enzima llamada IDH1 o IDH2. Estas enzimas convierten un compuesto llamado isocitrato en otro compuesto llamado 2-cetoglutarato. Existen pruebas genéticas que pueden realizarse para detectar estas mutaciones, aunque la importancia clínica de estas pruebas aún no está clara. Los resultados de las pruebas no ayudan a guiar el tratamiento ni proporcionan información pronóstica.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Ollier se hace típicamente durante la infancia. Los síntomas generalmente no son evidentes al nacer, aunque en ocasiones se observará una anomalía esquelética en la infancia.

Más típicamente, alrededor de la edad de 5 años, se observan las proyecciones óseas de los múltiples encondromas. Los encondromas pueden empeorar a lo largo del desarrollo infantil. Por lo general, cuando el esqueleto deja de crecer en la edad adulta temprana, los síntomas de la enfermedad de Ollier se estabilizarán.

Un encondroma es generalmente visible en una radiografía.La radiografía es una prueba útil para detectar crecimientos anormales de cartílago y hueso, y también es útil para evaluar el grado de debilitamiento del hueso.

A veces se obtiene una prueba de MRI para ver mejor un encondroma específico. A veces, la prueba de MRI puede dar una indicación de la probabilidad de transformación maligna de un encondroma en un condrosarcoma.

Se pueden obtener otras pruebas, especialmente si existe una preocupación por el grado de debilitamiento de los huesos como resultado de los tumores. Estas pruebas pueden incluir exploraciones CAT y exploraciones óseas.

Tratamiento

No hay tratamiento para prevenir o detener la enfermedad de Ollier. Esta es una mutación genética que solo se detecta después de la formación de los encondromas. El tratamiento de la enfermedad de Ollier es abordar los encondromas problemáticos.

Algunas veces el tratamiento ocurre como resultado de la deformidad del esqueleto, otras veces debido al debilitamiento del hueso. Si se produce una deformidad que está causando la función anormal de una articulación, se puede eliminar un encondroma. Si un encondroma está causando un debilitamiento del hueso que puede llevar a una fractura patológica, el encondroma también puede eliminarse en esa situación.

La otra razón para que ocurra el tratamiento es si existe una preocupación por el desarrollo de la transformación maligna de uno de los encondromas en un condrosarcoma. Esto puede ser difícil de detectar, y no está claro saber cuándo un encondroma se está volviendo más agresivo. El empeoramiento del dolor y el aumento del tamaño del encondroma son signos que pueden ser compatibles con la transformación maligna. En estos casos, el encondroma puede ser eliminado.

El tratamiento quirúrgico para extirpar un enchondroma dependerá del tamaño en la ubicación del tumor específico que se está tratando. A veces, el procedimiento quirúrgico es tan simple como la extirpación del tumor de cartílago anormal, otras veces el tratamiento será más importante.

Si la extracción del área anormal del hueso y el cartílago va a debilitar el hueso, su cirujano también estabilizará el hueso restante. Nuevamente, hay muchas formas de estabilizar el hueso, incluidas las placas y los tornillos, las varillas metálicas e incluso el injerto óseo para estimular el crecimiento normal de los huesos en el área.

El procedimiento quirúrgico específico para tratar su afección probablemente variará según el tamaño y la ubicación del tumor. Después de la eliminación de un encondroma, existe la posibilidad de que el tumor pueda recurrir. Por esa razón, su cirujano puede optar por proporcionar un tratamiento adicional en el momento de la cirugía para intentar erradicar todas las células anormales del cartílago.

Cómo se trata el condrosarcoma

Albardilla

Las personas con enfermedad de Ollier a veces se ven limitadas como resultado de deformidades esqueléticas. Esto puede causar dolor con ciertas actividades, limitaciones en el movimiento del sistema esquelético y un ligero debilitamiento de los músculos.

Sin embargo, la mayoría de las personas con enfermedad de Ollier viven una vida muy normal, y si bien requieren un seguimiento para garantizar que no haya signos de transformación maligna de sus encondromas, no debería haber limitaciones importantes. Es importante tener en cuenta que las personas con enfermedad de Ollier tienen una vida útil normal.

Las personas con la enfermedad de Ollier no tienen que preocuparse por transmitir la condición a la descendencia. Como esto ocurre como una mutación genética espontánea, no se hereda a través de las familias.

Una palabra de DipHealth

La enfermedad de Ollier es una afección que se produce como resultado de una mutación durante el desarrollo fetal que conduce a la formación de múltiples crecimientos de cartílago benigno dentro del hueso. Si bien estos crecimientos pueden causar algunos problemas con la formación del sistema esquelético y pueden conducir a limitaciones en ciertos movimientos y funciones, en su mayor parte las personas con enfermedad de Ollier pueden llevar una vida muy normal.

La principal preocupación en las personas que tienen la enfermedad de Ollier es la posibilidad de debilitamiento de los huesos que conduce a la fractura patológica y el desarrollo de la transformación maligna del encondroma en un condrosarcoma. Por estas razones, las personas con enfermedad de Ollier requieren un monitoreo regular de sus encondromas, pero esto no debe interferir con una vida normal.